Nhận dạng người qua phân tích các mẫu ADN bị phân huỷ
Trên thế giới cũng như ở Việt Nam, việc sử dụng phân tích STR trong nhận dạng và xác định huyết thống đang phát triển. Tuy nhiên, việc sử dụng tiểu trình tự lặp lại ngắn trong lĩnh vực này chưa được quan tâm nghiên cứu ở nước ta. Đây là trình tự ADN lặp lại, thiết kế nhân lên đoạn ngắn phía trong so với các trình tự lặp lại ngắn thông thường để khắc phục sự thất bại khi mẫu ADN bị phân huỷ nặng.
Trong thực tế, nếu không có tàng thư gen dựa trên phân tích mini STRs để tham chiếu trong trường hợp mẫu ADN bị phân huỷ một phần sẽ gây khó khăn cho công tác giám định. Thông tin mini STRs thu được trong mẫu ADN bị phân huỷ một phần có giá trị đến đâu cần được nghiên cứu để làm cơ sở cho xây dựng tàng thư gen mini STRs trước khi tiến hành trên quy mô rộng. Chính vì vậy, tác giả thực hiện đề tài này nhằm bước đầu xác định tần suất một số alen mini STR ở người Việt, đánh giá khả năng nhận dạng cá thể qua phân tích mini STRs từ các mẫu ADN bị phân huỷ một phần trong thực nghiệm.
Kết quả cho thấy, tần suất alen từ 66 mẫu ADN không có quan hệ huyết thống bị biến tính ở nhiệt độ 370 C, độ ẩm 100% trong các khoảng thời gian 2 tuần, 8 tuần và 16 tuần, đun ở 1000 C trong 30 phút, 2 giờ, 4 giờ và 5 giờ, các alen mini STR của cá thể đều cho thông tin cần thiết. Tỷ lệ dị hợp tử quan sát dao động từ 0,8305 - 0,9492. Như vậy, phân tích marker mini STR tại các locus mini STR có thể ứng dụng đối với mẫu ADN bị biến tính một phần ứng dụng cho lĩnh vực pháp y.
Tác giả đã chuẩn hóa được quy trình phân tích mini-STR từ các mẫu ADN bị biến tính một phần; xác định được tần suất alen, tần số dị hợp tử của locus gen mini STR khảo sát. Đặc biệt, nghiên cứu này đã phát hiện ra một alen mới số 19, không có trong thang alen chuẩn tại locus D8S1179.