Áp dụng liệu pháp gen đễ chữa chứng mù

Nhóm này gồm các bác sĩ thuộc Bệnh viện mắt Moorfields và Trường đại học University College London (UCL) đã tiến hành phẫu thuật một vài thanh thiếu niên bị bệnh mù bẩm sinh Leber (Leber"s congenital amaurosis).  Đây là một dạng mù di truyền ở trẻ em do một gen đơn đột biến (mutation) gây ra.

Bệnh này làm cho võng mạc không nhận thấy ánh sáng theo đúng chức năng của nó, dẫn đến sự suy thoái tiến triển và thị lực bị yếu kém trầm trọng. Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị nào có hiệu quả đối với bệnh này.

Phương thức thử nghiệm mới sử dụng một loại virus hoặc vật truyền khác (vector) vô hại để  gắn các bản sao bình thường của gen RPE65 bị lỗi vào các tế bào võng mạc - lớp tế bào nhạy cảm ánh sáng ở mặt sau của mắt.

Nhóm các bác sĩ nêu trên đang làm việc với công ty công nghệ sinh học Targeted Genetics có trụ sở đặt tại Seattle, Washington, là công ty sản xuất các vector để sử dụng cho cuộc thử nghiệm giai đoạn I/II.

Còn vài tháng nữa mới đánh giá được sự thành công của phương pháp này,  nhưng các bác sĩ cho biết đến giờ họ không thấy có biến chứng nào xảy ra đối với những sinh vật thí nghiệm.

Việc chuyển sang thử nghiệm trên người được tiến hành sau 15 năm thử nghiệm trong phòng thí nghiệm và trên động vật, bao gồm các thử nghiệm trên chó cho thấy thị lực của chó hồi phục đến mức chúng có thể dễ dàng định vị trong một mê lộ. 

Robin Ali, giáo sư di truyền học phân tử ở người thuộc Trường đại học UCL cho biết: “Việc thử nghiệm phương pháp này trên người lần đầu tiên sẽ rất quan trọng và hồi hộp bởi nó cho thấy có một bước tiến lớn trong việc áp dụng liệu pháp gen để điều trị nhiều loại bệnh mắt khác.”

Bộ Y tế Anh tài trợ 1 triệu bảng Anh ( 2 triệu đô la) cho cuộc thử nghiệm lâm sàng và cho biết rằng cuộc nghiên cứu tiên phong này giúp nâng cao vị trí hàng đầu của Anh ở châu Âu trên lĩnh vực liệu pháp gen. 

Đã từ lâu các nhà khoa học bị lôi cuốn bởi ý tưởng áp dụng liệu pháp gen để chữa các bệnh do khuyết tật về di truyền gây ra mặc dù đưa những ý tưởng này vào thực tế  đòi hỏi phải có những thủ thuật chính xác.

Đã có một vài liệu pháp gen giúp ích cho bệnh nhân, nhưng cũng có một cậu bé tình nguyện 18 tuổi đã tử vong trong một cuộc thử nghiệm về liệu pháp gen vào năm 1999 và 2 bé trai người Pháp đã được chữa khỏi một bệnh về miễn dịch hiếm gặp nhưng sau đó lại phát bệnh bạch cầu.

Andrew George thuộc Trường Imperial của London cho biết: Cho đến nay, trên 70% các cuộc thử nghiệm về liệu pháp  gen đều nhằm vào bệnh ung thư với tiến trình phức tạp vì cần phải tiếp cận nhiều nơi trong cơ thể. Trong khi đó thử nghiệm trên mắt lại tương đối dễ dàng. Ông nói: “Mắt là một bộ phận đơn giản và  thích hợp cho liệu pháp gen, và dễ dàng theo dõi những gì đang diễn ra. Hy vọng rằng một khi liệu pháp gen được phát triển áp dụng ở  mắt thì các nhà khoa học có thể tiếp tục áp dụng liệu pháp này trên nhiều bộ phận phức tạp hơn.”

Nguồn:Reuters;Thông tin Khoa học và Công nghệ, số 03/2007