Vai trò đặc biệt của Gen Har1F

Điều gì đã khiến con người, chứ không phải loài khác, chẳng hạn như tinh tinh, chiến thắng trong cuộc chạy đua về tiến hoá và trở thành “chúa tể” trên hành tinh? Câu trả lời, về bề ngoài, xem ra có vẻ đơn giản: đó là nhờ trí thông minh. Tuy nhiên, trong tự nhiên không có cái gì tự động xảy ra và quá trình hình thành trí thông minh của loài người cũng phải có sự khởi đầu. Các nhà khoa học cho rằng, sự khởi đầu đó xảy ra cách nay 5-6 triệu năm, khi tổ tiên chung cuối cùng của người và tinh tinh không còn tồn tại trên trái đất và cả hai nhánh phát triển của hai loài này tách rời hẳn nhau ra. Chính vào lúc đó, bộ não của người tiền sử bắt đầu phát triển rất mạnh, cho kết quả là trí thông minh được hình thành và loài homo sapiens thống trị hầu như toàn bộ thế giới.

Thế nhưng, cái gì điều khiển toàn bộ quá trình này - đó là một trong những câu hỏi lớn nhất dành cho khoa học. Lời giải đáp có thể là công trình nghiên cứu của các nhà khoa học Mỹ vừa được công bố trên tạp chí “Nature” số ra mới đây.

Khi so sánh DNA nhiều loài động vật có vú, các nhà khoa học Mỹ phát hiện ra một đoạn DNA đặc biệt ở người. Trong khoảng thời gian vài triệu năm sau khi “nhánh người” và “nhánh tinh tinh” tách ra, đoạn DNA này biến đổi rất nhanh chóng. Hơn nữa, chính trong đoạn DNA này dường như có loại gen điều khiển giai đoạn phát triển quan trọng của não người trong thời kỳ bào thai. TS.Pawel Golik thuộc Viện Gen và công nghệ sinh học – trường ĐH Vacsava, Ba Lan, đánh giá: “Đây chắc chắn là phát hiện rất quan trọng. Chúng ta có gen đảm bảo thành công trong tiến hoá. Liệu nó có đóng vai trò quyết định hay không thì còn phải chờ những kết quả nghiên cứu tiếp theo nữa”.

Đối với câu hỏi đơn giản: “Cái gì khác biệt nhất giữa con người với khỉ đột, tinh tinh và các loài động vật tiên tiến khác?”, nhiều người sẽ trả lời, đó là bộ não. Tuy nhiên, về mặt cấu trúc thì não người và não tinh tinh không khác nhau là bao. ở đây là vấn đề tỷ lệ. Vài triệu năm trước, não của tổ tiên chúng ta bắt đầu to lên một cách đột ngột. Ngày nay não người lớn gấp 3 lần não tinh tinh. Điều gì đã khiến loài người bước vào con đường tiến hoá và phát triển nhanh như vậy? Tạp chí “Nature” số mới đây đã công bố về việc phát hiện ra gen dường như đóng vai trò chủ chốt trong việc hình thành não người.

Tất cả bắt đầu từ công trình nghiên cứu của bà Katherine Polland và người hướng dẫn là ông David Haussler thuộc Trung tâm khoa học và kỹ thuật công nghệ sinh học – trường ĐH California ở Santa Cruz . Bằng một phương pháp riêng, bà Polland đã so sánh gen người với gen tinh tinh, gà và những động vật có xương sống khác. Bà muốn xác định đoạn DNA đã trải qua quá trình tiến hoá rất nhanh ở người. Đứng đầu danh sách do bà Polland lập ra, có tới 49 vị trí như vậy. Nhà khoa học nữ đã tập trung chú ý vào vị trí đầu tiên có tên là HAR1 (Human Accelerated Region).

Khu vực này được cấu tạo bởi 118 nucleotide – những “viên gạch” tí hon làm nên DNA của người. Những nghiên cứu cho thấy trong khoảng thời gian 310 triệu năm chia tách về tiến hoá giữa tinh tinh và gà, trong toàn bộ vùng HAR1 chỉ có 2 “viên gạch” nhỏ là biến đổi. Tuy nhiên, trong khoảng thời gian tiếp theo là 6 triệu năm chia tách người với tinh tinh, có tới 18 trong số 118 nucleotide biến đổi. “Đối với vài triệu năm tiến hoá, đó là sự thay đổi cực lớn và cực nhanh” – Bà Polland cho biết.

Tuy nhiên, vùng HAR1 có vai trò cụ thể như thế nào ở người. Để tìm hiểu, Polland đã hợp tác với phòng thí nghiệm do bà Sophie Salama lãnh đạo. Phòng thí nghiệm nằm trong trường ĐH California ở Santa Cruz . Bà Salama đã phát hiện ra rằng HAR1 là một phần của hai gen gối lên nhau – một gen được gọi là HAR1F. Tuy nhiên, nhà nghiên cứu không thể khẳng định được vai trò của gen đó là gì. Một trường hợp ngẫu nhiên và may mắn đã giúp bà trong việc này.

Số là, nhà thần kinh sinh học Pierre Vanderhaegen thuộc trường ĐH Brucsel (Bỉ) đã đến Santa Cruz để giảng bài. Chính ông đã bắt đầu thí nghiệm nhằm giải thích những gen nào trở nên tích cực trong bộ não đang phát triển của phôi người. Vanderhaegen kết bạn với chồng của Salama và nhờ vậy mà Salama đã thuyết phục được ông cùng hợp tác nghiên cứu cả gen HAR1F. “Suốt vài tháng trời, tôi không nhận được thông tin gì của ông ấy cả. Chod đến một hôm tôi bất ngờ nhận được email. Vanderhaegen viết rằng ông đã phát hiện ra một điều rất lý thú” - Bà Salama kể lại. Hoá ra, HARF1 hoạt động rất tích cực trong khoảng thời gian giữa tuần thứ 7 và thứ 19 của phôi người.

Những nghiên cứu kỹ lưỡng hơn cho thấy HAR1F hoạt động trong cái gọi là neutron Cajal – Retzius. Những neutron này đóng vai trò mấu chốt trong việc hình thành sáu lớp cơ sở của vỏ não người. Những tế bào này cũng giải phóng ra reeline – chất anbumin điều khiển sự phát triển của các nơ ron và tạo ra các mối ràng buộc giữa chúng.

Ông David Haussler (Trung tâm khoa học và kỹ thuật công nghệ sinh học – trường ĐH California ở Santa Cruz ) cho biết: “Những nghiên cứu của chúng tôi chỉ ra rằng gen HAR1F rất quan trọng trong quá trình phát triển vỏ não”.

Điều gì tiếp theo sẽ xảy ra với phát hiện được mô tả trên tạp chí “Nature” vừa rồi? Haussler dự đoán: “Chúng ta hãy nhớ rằng ngoài HAR1, trong danh sách còn có HAR2, HAR3… Tổng cộng là 49 vị trí. Hiện tại chúng ta mới nghiên cứu 1 vị trí. Còn 48 vị trí nữa trong đoạn DNA cần nghiên cứu…”

Nguồn: Nature, gdtd.com.vn, số 101,24/08/2006