Sự biến đổi di truyền nào làm cho loài người chúng ta là duy nhất?
Nhà nhân cổ học lừng danh Louis Leakey nghĩ rằng chính những công cụ lao động đã tạo nên loài người. Thập niên 1960, khi ông ta khám phá một hộp sọ giống người mà xung quanh là những công cụ lao động bằng xương ở Tananian, ông ta đặt tên nó là Homo habilis, một giống người giả định là đã có khả năng chế tạo công cụ lao động đầu tiên của chủng loài người. Tuy nhiên khi Jane Goodall, một nhà linh trưởng học, chứng minh rằng tinh tinh cũng có thể sử dụng một lọat nhiều công cụ, từ đó đến nay các nhà nghiên cứu tranh cãi là liệu Homo habilis có thật sự thuộc vế chủng người Homo hay không.
Các nghiên cứu sau đó tập trung trên những nét tiêu biểu gọi là duy nhất của loài người như là tập tính bầy đàn mang tính xã hội, cá thể xử sự có văn hóa, giao tiếp qua ngôn ngữ, có tiếng cười và một bộ não lớn. Tuy thế các nhà khoa học cũng thấy một số loài cũng có một số đặc điểm trên như tinh tinh cũng có văn hóa dù rất thô sơ, vẹt có thể nói và chuột có thể cười khúc khích khi bị chọt lét. Giống những loài khác, có một bộ genome duy nhất được định hình bởi lịch sử tiến hóa . Ngày nay, lần đầu tiên, các nhà khoa học có thể tập trung câu hỏi nền tảng của các nhà nhân chủng học ở mức độ mới: Sự thay đổi di truyền nào tạo nên con người chúng ta?
Với bộ gen của con người trong tay và dữ liệu genome linh trưởng đang được thu hoạch, chúng ta đang tiến vào kỷ nguyên mà nó có thể giúp chúng ta chỉ ra được sự biến đổi di truyền nào khiến chúng ta tách rời khỏi loài họ hàng của chúng ta. Từ những thông tin genome của khỉ, tinh tinh, đười ươi … nó còn sẽ giúp cho thấy kiểu gen cổ xưa nào được coi là trung tâm trên cây tiến hóa của linh trưởng.
Thống kê phân tích nhiều lần cho thấy sự khác biệt di truyền giữa người và tinh tinh cực kỳ đáng ngạc nhiên chỉ khỏang 1,2 %. Nên nhớ một thay đổi trên mỗi 100 base có thế ảnh hưởng lên hàng ngàn gen, và tỷ thể khác biệt có thể lớn hơn nếu chúng ta xem xét thêm quá trình chèn hay lọai bỏ một (hay nhiều) base. Thậm chí nếu chúng ta đánh giá hết tất cả trình tự khác biệt (khoảng 40 triệu) giữa người và tinh tinh, chúng sẽ có ý nghĩa gì?Sẽ có nhiều thú vị, trong đó có không ít trình tự chỉ đơn giản là kết quả của 6 triệu năm “trôi dạt” di truyền và vì thế mà không hoặc ít tác động lên cơ thể hay tập tính con người, trong khi đó một số ít trình tự tuy thay đổi nhỏ nhưng lại tác động rất mạnh lên, những trình tự này thuộc nhóm điều hòa hoặc trình tự không mã hóa.
Chính phân nữa những sự khác biệt này giúp xác định (loài) đó là tinh tinh chứ không phải người. Nhưng làm thế nào chúng ta phân loại tất cả những sự khác biệt này?
Một cách đó là zero lại tất cả những gen mà chúng được ưa thích ch trong quá trình chọn lọc tự nhiên trên người. Việc tìm kiếm những dấu vết tinh vi trong quá trình chọn lựa DNA người và những loài linh trưởng khác đã chỉ định rằng có đến hàng tá gen như thế, đặc biệt là gen liên quan đến sự tương tác vật chủ-ký sinh trùng, sinh sản, hệ thống giác quan như mùi vị, …
Nhưng không phải tất cả gen này đều giúp chúng ta trở nên khác biệt với họ hàng linh trưởng của mình. Bộ genome của chúng ta cho thấy rằng con người đã có những tiến hóa đặc hiệu với ký sinh trùng sốt rét, nhưng hàng rào phòng thủ bệnh sốt rét thì không kiến tạo nên con người chúng ta. Một số nhà nghiên cứu bằng cách dò tìm những đột biến lâm sàng tác động trực tiếp đến một số đặc tính quan trọng của loài người, từ đó dò tìm sự tiến hóa của các gen này, trong hướng này người ta luôn quan tâm đến một nhóm gen hơn là một gen đơn lẻ. Ví dụ MCPH1và ASPMkhi bị đột biến sẽ gây chứng đầu nhỏ, còn gen FOXP2khi ở trạng thái bất thường khiến cho trẻ mất khả năng ngôn ngữ, và điều đáng quan tâm là tất cả 3 gen này đếu cho thấy chúng là những dấu hiệu áp lực tiến hóa quan trọng ở người, chứ không phải ở tinh tinh. Do đó, các nhà khoa học cho rằng các gen này đóng vai trò quan trọng giúp não người phát triển vế thể tích và hình thành khả năng giao tiếp bằng lời nói. 
