Phẫu thuật thai nhi từ trong bụng mẹ

PV:Xin ông cho biết, các trường hợp dị tật thai nhi có hay gặp trong đời sống thường ngày không ?

- TS. Lê Anh Tuấn: Hiện nay trẻ sinh ra bị dị tật, tử vong khá lớn. Nguyên nhân là do không có sàng lọc trong thời kỳ bào thai để sớm phát hiện và điều trị bệnh cho trẻ. Tại bệnh viện phụ sản TW, có 5,4% trẻ sinh ra tại viện là bị dị tật nhiễm sắc thể hình thái: không có tay, có một mũi, một mắt...Điều này không chỉ gây ảnh hưởng đến đứa trẻ, gia đình trẻ mà là gánh nặng của toàn xã hội. Để tránh tình trạng này cũng nhưđiều trị sớm, giảm thiểu tử vong cho trẻ, vấn đề sàng lọc sơsinh là hết sức cần thiết. Qua sàng lọc các bác sĩ ở đây có thể phát hiện sớm các dị dạng nhiễm sắc thể (gen), dị dạng hình thái và các cơquan nội tạng khác của thai nhi để chỉ định đình chỉ hay điều trị giúp thai nhi phát triển.

- Đối tượng nào nên quan tâm đến sàng lọc sơsinh ? Kỹ thuật sàng lọcđược tiến hành nhưthế nào?

Đối tượng nên quan tâm đến sàng lọc sơsinh là những cặp vợ chồng có nguy cơcao, những người có bệnh về di truyền, những người đã sinh con bị dị dạng... Trong 3 tháng đầu, phương pháp chẩn đoánđược tiến hành bằng các xét nghiệm sinh hóa, với 3 yếu tố như: anpha FP, Peta HTg và E3 để sàng lọc những bệnh lý của đa bội thể thường gặp ở 3 nhiễm sắc thể 21, 23, 18 (về cơbản là bệnh lý bệnh down). Tiếp đó là siêu âm để sàng lọc những bất thường về mặt hình thái (dị tật ở mắt, mũi, môi, tim, phổi và các cơquan nội tạng khác của thai nhi). Qua các xét nghiệm trên, nếu phát hiện thấy thai nhi bị dị tật thì khi thaiđược 20 tuần tuổi, sẽ tiến hành sinh thiết bánh rau, chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch rốn... để xem dị dạng có liên quan đến di truyền hay không, dị tật nặng hay nhẹ, có điều trịđược không?...

- Các kỹ thuật này có ảnh hưởng đến sự phát triển của thai không và khi nào việc đình chỉ thaiđượcđưa ra?

Xét nghiệm sinh hóa, chụp siêu âm đều không ảnh hưởng tới thai nhi. Chọc ối tương đối an toàn, bệnh nhân không phải dùng kháng sinh và không phải nằm viện, tỷ lệ sảy thai cũng rất thấp, chỉ chiếm 0,05%. Đáng ngại là vấn đề sinh thiết bánh rau vì nguy cơchảy máu và sảy thai nhiều hơn. Kỹ thuật này không chỉ xem xétđược rối loạn nhiễm sắc thể mà còn xem phân tử gen có bất thường hay không, có đột biến rối loạn cấu trúc, chuyển đổi các đoạn không... Trong số 40 - 45% các đối tượng có dấu hiệu bất thường thai nghén thì rối loạn nhiễm sắc thể chiếm đa số. Hầu hết các đối tượng có những rối loạn nhiễm sắc thể là cho đình chỉ thai nghén còn với rối loạn về hình thể thai nhi thì căn cứ vào mức độ và tổn thương để quyết định có đình chỉ hay không? Chẳng hạn, trẻ sứt môi hở hàm ếch có thể khắc phụcđược, không cần đình chỉ nhưng có khuyết tật lớn, chẳng hạn nhưthoát vị rốn, không có thành bụng, lòi tất cả các bộ phận ra ngoài thì phải đình chỉ. Quyết định đình chỉ chỉđượcđưa ra khi tất cả các chuyên gia về ngoại khoa, nhi khoa, sản khoa...không còn khả năng điều trị vàđược sự đồng ý của gia đình bệnh nhân.

- Xin cảmơn ông.

Nguồn: KH&ĐS Số 76 Thứ Sáu 22/9/2006