Những công việc đặt ra sau khi hoàn thành bản đồ hệ gen người
Ngoài chức năng quyết định đặc tính của cơ thể con người, gen còn có chức năng... gây bệnh. Một khi gen đột biến (tức là một mảng ADN đột nhiên bị thay đổi, như từ TGCCA thành TCCCA chẳng hạn) có thể gây ra rối loạn tế bào, bệnh tật, thậm chí tử vong. Chỉ một thay đổi rất nhỏ như thế có thể làm cho chúng ta phải suốt đời đau khổ vì gen! Vấn đề đặt ra cho y học thế kỷ 21 là làm sao truy tìm những gen có ảnh hưởng đến các bệnh tật. Hy vọng qua việc giải mã bộ gen con người, trong tương lai, các nhà khoa học sẽ tìm ra những “gen thủ phạm” này.
Ngoài chức năng dùng thông tin gen để chẩn đoán bệnh tật, gen còn có thể sử dụng để xác định hiệu ứng của thuốc men. Ai cũng biết rằng bất cứ bệnh nào, thuốc men chỉ có tác dụng (tức có hiệu quả tốt) cho khoảng 50% bệnh nhân, còn 50% bệnh nhân chẳng có tác dụng gì, thậm chí còn có tác hại. Nhiều bằng chứng nghiên cứu gần đây cho thấy, sự khác biệt về hiệu ứng của thuốc giữa cá nhân có thể do gen gây ra.
Cho nên một trong những thử thách lớn nhất của y học trong tương lai là xác định gen nào có ảnh hưởng đến hiệu ứng của thuốc nào. Điều đó cũng có nghĩa là, không phải khi bộ gen của con người đã được giải mã, con người sẽ không còn bệnh tật để có thể biến ước mơ trường sinh thành hiện thực. Việc giải mã hoàn tất bản đồ bộ gen người có ý nghĩa hết sức quan trọng đối với việc nghiên cứu điều trị các bệnh nan y. Nếu có bản đồ trong tay thì chúng ta sẽ tìm được đến đích. Cơ thể con người là một bộ máy vô cùng phức tạp và tinh vi. Có bản đồ gen là có “bản thiết kế” của hệ thống điều khiển bộ máy đó.
Biết vị trí của gen, các nhà y học có thể sửa chữa, thay thế những gen hỏng. Đó là liệu pháp gen mà lâu nay các bác sĩ điều trị vẫn mơ ước được thực hiện. Nếu chưa thay được gen thì có thể sản xuất ra các protein là sản phẩm của gen đó, rồi đưa vào cơ thể thay thế cho các protein hỏng hoặc bị thiếu do lệch lạc chức năng gen. Đó là những protein chữa bệnh vô giá, do chính gen lành tạo ra. Hiệu quả chữa bệnh đối với bệnh nhân rất lớn và giá trị thương mại đối với các hãng dược liệu cũng vô cùng hấp dẫn. Vì thế các hãng không tiếc kinh phí đầu tư cho các nghiên cứu này.
Hiện nay khoa học về lĩnh vực này được gọi chung là “hậu genomic”, hay nói một cách khái quát là thời đại “omics” của khoa học sự sống. Tìm ra được chức năng sinh học của trên 50.000 gen là một việc làm đòi hỏi nhiều công sức lao động, tiền của và kiến thức chuyên gia.
Kể cả khi biết được phần lớn chức năng của chúng rồi thì việc nghiên cứu tương tác giữa chúng và tính hệ thống của chúng mới là bước quyết định. Có thể so sánh một cách đơn giản như sau: đọc được trình tự nucleotide giống như đứa trẻ vừa xong học kỳ I của lớp Một, nghĩa là đứa bé mới thuộc được mặt các chữ cái và đánh vần được bất kỳ bài viết nào trên một tờ báo, nhưng chắc chắn đứa bé đó chưa hiểu ý nghĩa của nhiều từ, nhiều câu và của cả bài.
Với cách so sánh trên, lập bản đồ hệ gen ở trình độ hiện nay là tiến hơn một chút về việc biết được ở trang nào có bài gì, tức là hết lớp Một. Công việc còn lại là hiểu toàn bộ nội dung của các bài đó. Không những thế, mà còn biết biên tập, tức là sửa lỗi, cắt bỏ, thêm bớt nội dung để bài viết đảm bảo chất lượng. Con đường khoa học còn phải đi tiếp dài như con đường đứa trẻ mới xong lớp Một phải phấn đấu để trở thành một tổng biên tập giỏi vậy.
Nguồn: Trends in Biotech; vista 15/9/2006
