Mơ hồ giới tính do tăng sản thượng thận bẩm sinh

Bé Thu được sinh ra với bộ phận sinh dục ngoài nửa giống nam nửa giống nữ: âm vật phì đại gần giống dương vật, 2 môi lớn nhăn nheo trông như bìu tinh hoàn. Hơn 1 tháng tuổi, Thu được đưa vào Bệnh viện Nhi Trung ương. Khi đó, bố mẹ cháu mới thấy bừng lên hy vọng rằng những bất hạnh mà đứa con bé bỏng của mình gặp phải sẽ giảm bớt. Hơn 1 tuổi, các bác sĩ tiến hành phẫu thuật để "gọt nhỏ" âm vật, cắt bớt 2 môi lớn và tạo hình 2 môi bé.

Những biểu hiện bất thường của bé Thu được gọi là Hội chứng sinh dục thượng thận, một hậu quả của bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Tiến sĩ Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, bệnh xuất hiện khi chức năng sản xuất hoóc môn của tuyến thượng thận bị rối loạn. Khi đó, cơ thể sẽ thiếu hydrocortisol (giúp tăng chuyển hóa đường, chống stress) và aldosterrol (giúp chuyển hóa muối, giữ nước cho cơ thể) nhưng lại thừa testosteron. Lượng testosteron quá cao sẽ khiến bé trai dậy thì sớm. Với bé gái, hậu quả nghiêm trọng hơn vì hoóc môn gây nam hóa: âm vật phát triển như dương vật, lớn lên sẽ có vẻ ngoài giống con trai như cơ bắp vạm vỡ, nhiều lông, ria mép... Thậm chí có những trẻ được nuôi dạy như con trai và không nhận ra giới tính thật của mình cho đến khi có nhu cầu lấy vợ và sinh con. Một số bé gái mắc hội chứng sinh dục thượng thận nhưng bộ phận sinh dục ngoài bình thường lúc sinh ra; các triệu chứng chỉ bộc lộ từ từ và xuất hiện rõ trước tuổi dậy thì.

Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, nghĩa là cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Căn bệnh này không hiếm như người ta tưởng. Mỗi năm, Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp nhận khoảng 30-40 ca mới. Những bé gái bị nam hóa thường 2 điểm bất thường về giải phẫu: âm vật to và dài, âm đạo đổ chung vào lỗ tiểu hoặc riêng nhưng có lỗ mở ra ngoài nhỏ. Sau 1-2 lần phẫu thuật, các bác sĩ sẽ giải quyết 2 dị tật này: làm cho âm vật có kích thước gần như bình thường bằng cách cắt bỏ một phần nhưng giữ nguyên khả năng tiếp nhận cảm giác; tách rời âm đạo khỏi niệu đạo và làm cho nó có kích thước bình thường, đáp ứng được nhu cầu sinh hoạt tình dục. Theo tiến sĩ Nguyễn Thanh Liêm, nên mổ trước khi trẻ nhận thức được về bộ phận sinh dục của mình (2-3 tuổi, thậm chí 1 tuổi). Phẫu thuật chỉ giải quyết các bất thường về hình dáng bên ngoài chứ không chữa được bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh vì đây là bệnh lý về nội tiết. Bệnh nhân sẽ phải dùng thuốc điều trị suốt đời.

Các ca mổ cũng chỉ nhằm mục đích trả bệnh nhân về đúng với giới tính của mình chứ không phải để chuyển giới , trừ trường hợp bệnh được phát hiện quá muộn khi trẻ đã trưởng thành. Lúc này, hoóc môn nam đã ảnh hưởng quá sâu đến thể chất và trí não. Người bệnh được nuôi dạy như con trai, có ngoại hình và tính cách như con trai và cuộc sống của họ sẽ đầy bi kịch nếu không được trở thành một chàng trai thực sự. Bệnh viện Nhi Trung ương cũng từng giải quyết một ca như vậy.

Sinh năm 1974 nhưng mãi đến năm 2001, "anh" Đình Trung mới choáng váng nhận ra mình thực ra là một cô gái với bộ nhiễm sắc thể 46XX, trong cơ thể có cả tử cung và buồng trứng. Trung có dáng vẻ của một chàng trai thực sự với cơ bắp vạm vỡ, giọng ồm ồm, trứng cá đầy mặt và hệ lông phát triển. Tuy không có tinh hoàn nhưng Trung lại có dương vật (thực chất là âm vật phì đại). Học hết lớp 12, "anh" phải nghỉ học vì không chịu nổi sự chế giễu của chúng bạn về tật đái ngồi của mình. Đến 28 tuổi, khi muốn lấy vợ, Trung mới lấy hết can đảm đi khám và phát hiện ra sự thật. Các bác sĩ nhận định, lúc này đã quá muộn để trả bệnh nhân về với giới tính sinh học của mình, và bệnh nhân sẽ rất đau khổ nếu không trở thành đàn ông. Vì vậy, họ đã quyết định phẫu thuật chuyển giới cho Trung: cắt tử cung buồng trứng, tạo hình niệu đạo và dương vật, đặt tinh hoàn giả vào bìu. Ca mổ thực hiện năm 2004 và bước đầu thành công. Hiện bệnh nhân được theo dõi, điều trị hoóc môn và sẽ được mổ lần nữa để chỉnh cho dương vật dài hơn, có thể sinh hoạt tình dục.

Để tránh những bi kịch trên, trẻ cần được sàng lọc các bệnh di truyền bẩm sinh sau khi sinh ra. Những cặp vợ chồng đã có một con mắc bệnh này cần đặc biệt cẩn trọng khi muốn có thêm con cái. Theo giáo sư Garry Warne thuộc Bệnh viện Nhi Hoàng gia Melbourne( Australia ), nếu bà mẹ đã có một con mắc bệnh này thì nguy cơ của đứa sau là 1/4. Ở nước phát triển, các bà mẹ này được làm xét nghiệm di truyền khi mang bầu để biết thai có bệnh không và quyết định giữ hay bỏ. Nếu thai nhi bị bệnh là nữ và người mẹ muốn bé được ra đời, bệnh viện sẽ điều trị hoóc môn cho mẹ để trẻ sinh ra có bộ phận sinh dục bình thường.

* Tên các bệnh nhân trong bài đã được thay đổi

Nguồn: vnexpress.net   28/6/2005