Liệu pháp tế bào tự sửa

Thay vì vứt bỏ gen cũ, cách tiếp cận mới khai thác cơ chế tự sửa của tế bào. Chi tiết về nghiên cứu được thông báo tại hội nghị của Hội Di truyền châu Âu tạiAmsterdam, Hà Lan.

Nghiên cứu được tiến hành đối với bệnh teo cơ tủy (SMA), một bệnh di truyền khá phổ biến và có thể gây tử vong ở trẻ em. Cứ một trong số 6.000 trẻ sơ sinh bị SMA.

Vì sự thoái hóa tế bào thần kinh vận động ở tủy sống, bệnh nhân bị teo cơ ở tay, chân và ở thân.

Với bệnh nhân SMA, gen neuron thần kinh vận động (SMN1) bị bỏ đi nhưng họ vẫn mang bản sao gen (SMN2).

Tuy nhiên, bản sao chỉ sản xuất 10% protein thích hợp, chưa đủ lượng để ngăn chặn căn bệnh này.

Độ nặng nhẹ của SMA phụ thuộc vào số lượng SMN2.

Tăng lượng protein

Các nhà nghiên cứu, thuộc Viện Di truyền, Đh Cologne, Đức phân tích một loại thuốc có tên valproate, từng được sử dụng để điều trị động kinh.

Xét nghiệm cho thấy thuốc tăng nồng độ protein SMN tới bốn lần. Valproate còn tăng nồng độ SMN trong mô não.

Đầu tiên nhóm nghiên cứu điều trị 10 bệnh nhi SMA bằng valproate trong bốn tháng. Họ phát hiện sử dụng thuốc này làm tăng đáng kể nồng độ SMN trong máu.

Sau đó, họ tiếp tục điều trị cho 20 bệnh nhi SMA bằng valproate.Ởbảy bệnh nhân, nồng độ SMN2 trong máu tăng.

Tuy nhiên, vẫn chưa rõ liệu tăng SMN trong máu có đồng nghĩa tăng SMN ở neuron thần kinh vận động.

Nhưng các nhà nghiên cứu hy vọng nghiên cứu của họ có nhiều lợi ích trong tương lai.

TS. Fred Kavalier, Hội Di truyền Anh quốc nói: "Nghiên cứu cho thấy thuốc có thể tác động tới hành vi của gen". "Nó chưa phải một liệu pháp chữa trị SMA mà là bước tiến nhỏ trên đường dẫn tới cách điều trị hiệu quả".