Bệnh tim bẩm sinh tứ chứng fallot

Tại sao gọi là tứ chứng Fallot?

Fallot là tên của một tác giả nổi tiếng trong giới y học, Ông đã mô tả khá chi tiết về các tổn thương của bệnh này vào năm 1888, dù rằng trước đó đã có một số người khác nêu lên nhưng không đầy đủ. Ngay từ năm 1945, các phẫu thuật viên tim đã tiến hành phẫu thuật trị tạm cho chứng bệnh này, kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân bằng cách nối động mạch dưới đòn với động mạch phổi. Hiện nay thì việc phẫu thuật sửa chữa tổn thương trong tứ chứng Fallot trở nên quen thuộc và đạt hiệu quả cao.

Trước tên tác giả Fallot người ta gắn thêm “tứ chứng” nhằm nhấn mạnh đến 4 tổn thương đặc trưng của bệnh là: có lỗ thông ở vách liên thất, có hẹp đường ra của động mạch phổi, có phì đại thất phải, có động mạch chủ lệch sang phải và “cưỡi ngựa” vách liên thất. Trong bệnh đó, 2 tổn thương quan trọng quyết định triệu chứng của bệnh là thông liên thất và hẹp đường ra của thất phải. Hẹp đường ra thất phải có thể gặp một hoặc nhiều tổn thương mà nó làm ngăn cản sự tống máu từ thất phải lên phổi, có thể là tổn thương hẹp phễu động mạch phổi (gặp nhiều nhất), hẹp van động mạch phổi, hẹp động mạch phổi hoặc các nhánh, có thể không lỗ van hoặc không van động mạch phổi.

Hậu quả từ những tổn thương trong tứ chứng fallot

Tổn thương trong tứ chứng Fallot

Vách liên thất ngăn cách tim phải (máu không oxy hoá) và tim trái (máu được oxy hoá). Khi có lỗ thông, vách liên thất sẽ thông thương giữa máu được oxy hoá và vách máu chưa được oxy hoá. Áp lực ở buồng tim trái luôn cao hơn tim phải nên vào thời kỳ tim co bóp thì một phần máu từ thất trái sẽ bị đẩy qua lỗ thông sang thất phải, máu từ thất trái bơm ra động mạch chủ đi khắp nơi trong cơ thể vẫn là máu đỏ (được oxy hoá). Trong tứ chứng Fallot thì lại kèm theo tổn thương hẹp đường ra thất phải, vì thế, áp lực trong buồng thất phải cân bằng và vượt qua cả thất trái, do đó khi tim co bóp, máu đen bị tống từ phải sang trái, nên máu từ thất trái tống ra động mạch chủ là sự trộn lẫn giữa máu đen và đỏ làm cho bệnh nhân bị tím (máu ở đại tuần hoàn ít được oxy hoá). Kết quả là máu ra động mạch chủ thì nhiều nhưng mức độ oxy hoá thấp hơn bình thường (gây ra thiếu oxy) và máu ra động mạch phổi để lên phổi thì ít.

Những đứa trẻ bị tim bẩm sinh kiểu này sẽ bị tím toàn thân (đồng đều cả phần trên và phần dưới cơ thể). Trong thể tổn thương nặng, bệnh nhi có thể tím từ khi sinh nhưng thông thường thì vài tháng tuổi có biểu hiện tím. Tím thường xảy ra nặng khi trẻ khóc, kích thích, trở nhanh, gắng sức... có thể tím nặng kèm ngất hoặc ngừng thở, bệnh nhân có thể tử vong trong cơn. Bệnh nhân cũng có thể có triệu chứng tổn thương thần kinh do thiếu oxy.

Do tình trạng thiếu oxy thường xuyên như vậy nên hồng cầu sẽ tăng và bệnh nhân có dấu hiệu ngón tay, ngón chân “dùi trống” (đầu ngón tay ro ra giống như chiếc dùi trống). Khi trẻ lớn thì có dấu hiệu “ngồi xổm” khi gắng sức. Kiểu ngồi này làm tăng sức cản của đại tuần hoàn nên áp lực trong buồng thất trái tăng lên khi co bóp làm luồng máu từ tim phải sang tim trái bị hạn chế vì thế bệnh nhân bớt tím (bớt thiếu oxy, tăng khả năng gắng sức).

Phát hiện sớm để điều trị có hiệu quả

Việc điều trị bằng phẫu thuật hiện nay đã sửa chữa tương đối triệt để các tổn thương trong tứ chứng Fallot. Các phẫu thuật viên sẽ đóng lỗ thông liên thất, sửa chữa tổn thương hẹp đường ra thất phải. Trong một số tình huống cấp cứu người ta sẽ thực hiện tạm thời việc nối giữa động mạch dưới đòn và động mạch phổi để tăng lượng máu lên phổi. Thời điểm phẫu thuật tuỳ thuộc vào cân nặng và tuổi của trẻ, các phẫu thuật viên sẽ chọn lựa thời điểm thích hợp nhằm can thiệt một cách an toàn và đạt hiệu quả cao nhất.

Một bệnh nhân bị tứ chứng Fallot được phẫu thuật

Mắc tứ chứng Fallot có thể sống đến bao nhiêu tuổi?

Như đã nêu, chỉ khoảng 1% trẻ mắc tứ chứng Fallot sống đến 20 tuổi, dưới 3% sống đến 40 tuổi, rất hiếm các trường hợp bệnh nhân sống đến 50 tuổi. Một người đàn ông 81 tuổi mắc tứ chứng Fallot còn sống được xem như là kỷ lục sống lâu đối với bệnh này được đăng trên The New England Journal of Medicin,13 - 9 - 2007 (hiện bệnh nhân cũng đang còn sống).

Tiên lượng sống còn tuỳ thuộc vào mức độ tím tức mức độ tổn thương hẹp đường ra thất phải và luồng thông liên thất. Bệnh nhân tử vong do nhiều biến chứng của bệnh, nặng nhất là tình trạng thiếu oxy. Bệnh làm hạn chế hoạt động thể lực, gây bệnh cơ tim thứ phát, các bệnh ở phổi, có thể gây áp xe não do luồng thông phải trái, tình trạng đa hồng cầu gây thay đổi về đông, lắng máu.