Truy tìm bệnh sử gia đình

Mỗi người chúng ta thừa hưởng từ tổ tiên một tập hợp những nguy cơ cho sức khỏe. Với một số bệnh, lịch sử gia đình được ấn định bằng một đoạn DNA duy nhất: bất cứ ai có mang gien của bệnh Huntington (bệnh múa giật di truyền) cũng sẽ phát bệnh. Nhưng nguy cơ di truyền hiếm khi trực diện như vây. Đa số các bệnh lý liên quan đến nhiều gien, và các gien ấy được truyền thụ theo những kiểu cách phối hợp khác nhau. Theo quy tắc chung, việc có một người thân thích cấp độ một (cha, mẹ, anh chị em ruột) bị bệnh tim, hen suyễn, loãng xương hay tiểu đường típ 2 sẽ làm tăng gấp đôi nguy cơ cho bản thân. Khi có từ hai ca bệnh trở lên trong cùng gia đình, thì nguy cơ tăng gấp bốn lần hay nhiều hơn. Trình tự này cũng áp dụng cho các bệnh ung thư vú, kết tràng và tiền liệt. Song không có bệnh nào là không thể tránh được, cho dù bạn có thuộc diện nguy cơ cao. Với một hiểu biết chi tiết về bệnh sử gia đình, bạn có thể áp dụng những biện pháp cần thiết để tự bảo vệ.

Cần bao nhiêu thông tin? Nhà tư vấn di truyền Anu Chittenden của Viện Ung thư Dana-Farber ở Boston , nói: “Bạn cần có những dữ liệu y khoa cơ bản về cha mẹ, anh chị em, ông bà, bác chú dì ruột và anh chị em họ gần nhất”. Chittenden gợi ý thu thập các chẩn đoán y khoa chính của mỗi thành viên trong gia đình và ghi chú tuổi khởi phát bệnh của mỗi người. Nhưng các dữ kiện không phải luôn luôn hiển nhiên. Trong quá khứ, các bậc cha mẹ thường hay che giấu các vấn đề bệnh tật với con cái, và các gia đình hiếm khi đặt câu hỏi cụ thể về bệnh lý với bác sĩ khi có người chết. Ngay cả khi được chia sẻ thông tin, người ta cũng hay quên nó. Chittenden khuyên: Nếu bạn muốn biết một người thân chết như thế nào, hãy có được một bản sao chụp giấy báo tử. Với sự tra cứu thích hợp, người ta có thể thu thập được nhiều dữ liệu y khoa của người quá cố.

Nếu phát hiện có một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hoành hành trong gia đình, bạn chớ có tuyệt vọng. Bằng việc ăn uống lành mạnh, vận động thân thể và theo dõi số dưỡng chất và vitamin thiết yếu thu nạp, bạn sẽ có thể bù đắp và thậm chí trung hòa tiềm năng di truyền ấy-đặc biệt đối với các bệnh xơ vữa động mạch, tiểu đường típ 2 và loãng xương. Hiện chưa có chứng cứ cụ thể như vậy đối với việc phòng tránh ung thư, nhưng bệnh sử gia đình có thể giúp định hướng viêc tầm soát và phát hiện bệnh sớm. Chẳng hạn, khi có 2-3 người trong gia đình bị ung thư hay polyp kết tràng, bạn phải khởi sự làm nội soi kết tràng từ tuổi 40, hoặc 10 năm sớm hơn tuổi chẩn đoán thấp nhất trong số các người thân. Một phụ nữ có bênh sử gia đình về ung thư vú sẽ phải làm nhũ đồ sớm hơn và thường xuyên hơn. Một số người có nguy cơ cao cũng có thể làm test nhận diện BRCA 1 và 2- những đột biến gien làm tăn nguy cơ ung thư vú và buồng trứng. Đàn ông có bệnh sử nặng về ung thư tuyến tiền liệt sẽ khởi sự làm test PSA hằng năm từ trước tuổi 50.

Nguồn: Khoa học phổ thông, số 26 (764)