Kiếm khuyết di truyền gây nên vô sinh ở lợn

ThS. Anu Sironen (Phần Lan) khi phân tích trình tự gen, nhận thấy có một gen nhảy ngược (retrotransposon) được gắn vào KPL2 (retrotransposon là một chuỗi AND di chuyển tự do trong hệ gen vật chủ) (Chú thích: Gen nhảy ngược là loại gen nhảy hoạt động dưới dạng ARN, trước hết AND được phiên mã thành ARN, ARN này sau đó được phiên mã ngược thành AND và gắn xen vào một vị trí mới trên bộ gen vật chủ - ND).

Những yếu tố nhảy này được tìm thấy trong cây trồng và cả động vật. Một thử nghiệm AND được tiến hành để xác định những con lợn chắc chắn 100% mang gen khiếm khuyết. Phương pháp này dựa trên công nghệ PCR, nhân đoạn gen KPL2 và phát hiện gen nhảy ngược nếu có mặt. Thử nghiệm này đang được ứng dụng như là một công cụ trong công tác nhân giống lợn ở Phần Lan kể từ 2006.

Bộ gen người cũng có chứa gen KPL2

Công trình này cũng thăm dò hiện tượng vô sinh ở nam giới. Theo tiến hoá, KPL2 là một gen già cỗi có mặt trongt ất cả các loài có vú và ở nhiều loài. Gen nhảy ngược dòng 1 (và tự nó gắn vào gen KPL2) có mặt trong tất cả các loài có vú, kể cả con người. KPL2 tác động đến sự hình thành lông nhung (đây là những nội bào quan giống như lông từ tế bào nhô ra). Chúng có trong tinh trùng, nhưng cũng có trong nhiều mô khác, kể cả phổi và các phế quản Lông nhung có khả năng cảm nhận những điều kiện xung quanh và truyền dẫn các tín hiệu đến tế bào.

Ngoài hiện tượng vô sinh, những khiếm khuyết gen trong lông nhung có thể liên quan đến điều hoà huyết áp, sự phát triển khối u, các bệnh về thận và bệnh béo phì. Khiếm khuyết nghiêm trọng đối với lông nhung dẫn đến phôi kém phát triển. Tuy chưa chứng minh được chắc chắn liệu gen KPL2 có gây nên vô sinh ở người hay không, nhưng những phát hiện về sự tham gia của nó trong quá trình phát triển lông nhung cũng là một điều đáng lưu ý.

Khiếm khuyết gen có thể có những liên quan khác

Gen nhảy ngược dòng 1 được gắn vào gen KPL2 có tác động đến biểu hiện gen, tách rời protein mã hoá ngắn một cách bất thường. Dạng KPL2 dài được biểu hiện trội trong mô dịch hoàn lợn, điều này giải thích tính đặc thù về mô của hiện tượng khiếm khuyết. Công trình cũng nghiên cứu chức năng của gen này trong một bối cảnh rộng hơn để tìm ra những mô nào được nó tác động vào và nó có vai trò như thế nào trong việc hình thành lông nhung tại bất cứ nơi nào trong cơ thể. Tác giả công trình cũng muốn phát hiện việc gắn gen nhảy ngược dòng 1 vào gen KPL2 liệu có ảnh hưởng dương tính đến những tính trạng sản xuất của lợn hay không, liệu gen nhảy ngược có đa tác động đến bộ gen hay không (nó có thể gây nên hoán vị gen hoặc tác động đến những gen bên cạnh hay không?).

Hiện tượng khiếm khuyết tinh trùng ngắn đuôi của lợn tăng lên đã là mối lo ngại từ cuối những năm 1990. Điều này cũng ngụ ý rằng khiếm khuyết gen có thể được kết hợp với một ảnh hưởng dương tính nào đó của gen để tác động đến những tính trạng sản xuất của lợn (mà bằng những tính trạng này có thể giải thích vì sao những con lợn có mang khiếm khuyết này vẫn được sử dụng trong nhân giống).