Hội chứng Marfan

Theo mô tả thì quân sư Khổng Minh (Gia Cát Lượng) mình cao tám thước, mặt dài, 2 tay dài gần chạm gối,... chết không rõ nguyên nhân nên người ta nghi ngờ rằng ông bị hội chứng Marfan. Abraham Lincol cũng là người bị hội chứng Marfan nhưng vẫn là vị Tổng thống lừng danh nước Mỹ.

Hội chứng Marfan gặp ở cả nam lẫn nữ, cả người lớn và trẻ em, gặp ở tất cả dân tộc và chủng tộc trên thế giới. Riêng thống kê tại Hoa Kỳ ước tính có 1 trên 5.000 người dân bị hội chứng Marfam. Người ta xác định được nguyên nhân gây hội chứng Marfan là do khiếm khuyết gen (đột biến) mà nó tạo cấu trúc của fibrillin, một loại protein quan trọng của mô liên kết. Mặc dù người nào bị hội chứng Marfan cũng đều có đột biến gen đặc hiệu nêu trên nhưng ở những cá thể khác nhau thì mức độ ảnh hưởng của nó khác nhau. Cho đến nay các nhà khoa học cũng chưa hiểu được tại sao lại như vậy. Gen khiếm khuyết sẽ di truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau: đứa con của người bị hội chứng Marfan sẽ có 50% cơ may không bị bệnh. Đôi khi gen bị tổn thương không phải do di truyền mà do xảy ra trong quá trình tạo tinh trùng hay trứng.

Sự tổn thương của các cơ quan và hệ thống trong cơ thể ở những người bị hội chứng Marfan rất khác nhau, không người nào giống như người nào, có người bị nhẹ và cũng có người bị tổn thương nặng, có người chỉ bị ảnh hưởng 1 nhưng có người bị ảnh hưởng rất nhiều cơ quan. Thường thì bệnh tiến triển theo tuổi.

Hệ xương khớp:do những tổn thương mô liên kết nên người bị hội chứng Marfan có những đặc trưng về hình dạng của tay, chân, ngón tay và ngón chân nên các tỉ lệ này không cân đối trong cơ thể. Người bị hội chứng Marfan sẽ có tay chân dài, tay dài gần chạm gối, lõng thõng. Mặt dài, lõm, cằm hình cung (do răng bị chặt khít). Xương ức nhô ra hay lõm xuống, cột sống bị cong và bàn chân phẳng.

Mắt: có hơn phân nửa số người bị hội chứng Marfan bị lệch một hoặc cả hai thuỷ tinh thể của mắt. Thuỷ tinh thể có thể cao hơn hoặc thấp hơn bình thường, thậm chí nằm lệch một bên. Bong võng mạc là một biến chứng Marfan bị cận thị, tăng nhãn áp giai đoạn sớm.

Hệ tim mạch: phần lớn người bị hội chứng Marfan đều có tổn thương tim mạch. Van 2 lá bị tổn thương dạng thiểu sản hoặc bị sa gây tiếng thổi ở tim khi bác sĩ nghe tim. Nếu hở nhẹ thì không gây triệu chứng nhưng nặng sẽ gây khó thở, mệt và hồi hộp (do tim nhanh và không đều). Do khiếm khuyết mô liên kết nên thành động mạch chủ bị yếu và dãn ra gây ra chứng giãn động mạch chủ. Khi động mạch chủ bị dãn ra sẽ làm tăng nguy cơ bóc tách thành động mạch chủ hoặc vỡ, đây là vấn đề nghiêm trọng và có thể gay đột tử ở người bị hội chứng Marfan.

Hệ thần kinh: chúng ta biết não bộ và tuỷ sống được bao quanh bởi màng cứng (màng não), đây cũng là mô liên kết nên khi người bị hội chứng Marfan có tuổi thì màng cứng yếu và dãn ra, dưới sức nặng của các đốt xương sống (phần thấp) sẽ làm tổn thương tuỷ sống gây ra chứng thoát vị màng cứng. Những tổn thương này có thể làm khó chịu nhẹ nhưng cũng có thể dẫn đến đau, liệt hoặc yếu chi dưới.

Da:người bị hội chứng Marfan sẽ có những vết dãn trên da, thậm chí ở những nơi không hề bị tác động trọng lực. Sự dãn nứt da này có ở bất kỳ lứa tuổi nào và cũng không ảnh hưởng gì đến sức khoẻ. Tuy nhiên nhiều người có thể bị thoát vị ổ bụng hoặc thoát vị bẹn (lồi ra một túi trong đó chứa ruột non).

Phổi:dù tổn thương mô liên kết tạo ra các túi khí nhỏ ở trong phổi làm thổ ít đàn hồi nhưng thường không gây ra hiệu chứng nào đáng kể. Nếu các túi khí nhỏ này dãn ra và phồng lên thì có thể gây ra xẹp phổi. Một số ít người bị hội chứng Marfan có rối loạn hô hấp liên quan giấc ngủ như thở ngáy hoặc ngưng thở khi ngủ.

Hiện nay chưa có một xét nghiệm đặc hiệu nào để chẩn đoán hội chứng Marfan, thậm chí làm sinh thiết da cũng khó khẳng định bệnh. Để chẩn đoán, người ta dựa vào tiền sử bệnh của gia đình bệnh nhân, có thể trong gia đình có nhiều bị mắc bệnh hoặc có những người đột tử do tim mà không giải thích được. Khi khám bệnh nhân phát hiện có tổn thương từ hai hệ thống cơ quan trở lên thì nên nghi ngờ, đối với người không có tiền sử gia đình bị bệnh thì phải tổn thương trên 3 hệ thống cơ quan. Ở các nước tiên tiến có thể tiến hành xét nghiệm phân tích gen để phát hiện ra đột biến.

Các chuyên gia về gen đang nỗ lực nghiên cứu nhằm tạo ra cách thức điều trị triệt để bệnh: chỉnh sửa đột biến gen trong hội chứng Marfan.

Nguồn: Thuốc & Sức khoẻ, số 344, 15 - 11 - 2007, tr 28