Đái tháo đường ở trẻ sơ sinh

Vào 2004, nhóm Michel Polak và Philippe Froguel đã pháthiện phần lớn các ca đái tháo đường sơ sinh là do đột biến gen quy định kênh kali, một protein màng tế bào cho phép các ion kali xuyên qua một cách thụ động. Mathis, một em bé 3 tháng tuổi là người duy nhất trong gia đình mang đột biến gen này, với nồng độ đường huyết là 10g/l (bình thường là 1g/l).

Phát hiện này ảnh hưởng đến phương thức điều trị cho Mathis. Các nhà nghiên cứu đã có thể thay thế các mũi tiêm insulin bằng các viên thuốc sulfamid hạ đường huyết, tác động đến kênh kali. Cách điều trị này rất hữu hiệu với Mathis: nồng độ đường huyết được ổn định.

Đái tháo đường

Cho đến gần đây, dựa trên lâm sàng, người ta phân biệt 2 tuýp đái tháo đường:

- Đái tháo đường týp 1: lệ thuộc insulin.

- Đái tháo đường týp 2: gọi là đái tháo đường béo.

Đái tháo đường týp 1, của trẻ em và thanh thiếu niên (10% các ca đái tháo đường) là do hệ miễn dịch tấn công các tế bào beta của các đảo Langerhans, các tế bào sản xuất insulin. Đây là một bệnh tự miễn, điều trị bằng cách tiêm đều đặn insulin.

Đái tháo đường týp 2 , không lệ thuộc insulin, chiếm 90% các ca, thường thấy ở người thừa cân, trên 50 tuổi. Tuy nhiên, sau này, bệnh cũng thường gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên. Tuỵ tạng sản xuất không đủ insulin. Dược phẩm có thể gia tăng hàm lượng insulin sản xuất. Ở giai đoạn chót, có khi cũng cần tiêm insulin.

Đái tháo đường sơ sinh (týp 3) :

Đặc trưng của bệnh: nồng độ đường huyết cao, xuất hiện ngay ở các ngày hay tháng đầu sau khi sinh và trẻ cần tiêm insulin. Ở đây, các tế bào bêta của tuỵ tạng không bị tấn công. Đái tháo đường sơ sinh không phải là một bệnh tự miễn.

Về mặt lâm sàng, có 2 dạng đái tháo đường sơ sinh: Một dạng bất biến, cần điều trị bằng insulin suốt đời và một dạng nhất thời có thể chấm dứt 1 tuần hay 1 năm sau sinh và chỉ xuất hiện trở lại khi dậy thì.

Cả 2 dạng đái tháo đường sơ sinh đều do biến dạng di truyền (biến dạng gen).

Đái tháo đường sơ sinh là một bệnh hiếm, nhưng rất nặng do trẻ sinh ra nhẹ cân. Tiên lượng tuỳ thuộc vào nhiều yếu tố: bệnh nặng hay nhẹ, hậu quả sinh học, giảm lượng nước trong cơ thể trẻ, tính toan (axit) của máu, chẩn đoán bệnh sớm hay muộn, điều trị có thích hợp hay không.

Để điều chỉnh liều lượng insulin thích hợp, bệnh nhân phải kiểm soát thường xuyên tỷ lệ đường huyết

Tuỵ tạng của các em không sản xuất đủ insulin để phản ứng với glucoz. Ngẫu nhiên, một số trẻ bị đái tháo đường sơ sinh đã có phản ứng tốt với tolbutamid, một sulfamid hạ đường huyết.

Tulbutamid được chỉ định cho đái tháo đường ở người lớn trên 40 tuổi, nhất là ở người bệnh thể tạng béo để tăng cường sự sản xuất insulin, nhưng lúc đó chống chỉ định cho trẻ em kèm toan huyết.

Có thể thay thế các mũi tiêm insulin bằng sulfamid hạ đường huyết cho bệnh nhân đái tháo đường týp 3

Theo quy định của Pháp, sulfamid hạ đường huyết là chống chỉ định cho trẻ em. Chỉ được áp dụng cho trẻ em sau khi có chẩn đoán di truyền và sử dụng insulin trị liệu. Hiện nay, hiểu biết về đái tháo đường sơ sinh chỉ ở giai đoạn đầu, mặc dù đã phát hiện nhiều dị dạng di truyền liên quan đến bệnh đái tháo đường. Nghiên cứu các ca bệnh này sẽ giúp hiểu rõ hơn về hoạt động của các tế bào bêta sản xuất insulin và như vậy có thể cải thiện phương pháp điều trị bệnh nhân đái tháo đường týp 1, týp 2 và týp 3.