Bệnh u não khó chẩn đoán sớm
Tình huống trên thực tế lâm sàng
Hai bé trai sinh đôi cùng học cấp 2 rất giỏi và được chăm sóc sức khoẻ khá tốt. Cách nay một năm, một em đột nhiên học chựng lại so với người anh sinh đôi cùng lớp, em trai này thỉnh thoảng có than đau đầu nhưng được xác nhận chắc chắn là do học nhiều. Càng lúc, người em càng học không tốt so với người anh. Gia đình đưa em đến một chuyên gia nhi khoa để khám nhưng không phát hiện ra bệnh gì. Người thầy đã phải báo động với phụ huynh về tình trạng của người em: học không tập trung, tư duy có vấn đề, học không nắm được bài và em được đưa đi khám nữa nhưng cũng như lần trước. Đỉnh điểm của sự việc là gia đình nhận được thông báo của thầy chủ nhiệm về việc học tập kém của em và gia đình đã buộc đưa em đến khám ở bác sĩ tâm lý. Thỉnh thoảng em có đau đầu và được cho uống thuốc giảm đau, gia đình thấy em có những hành vi không bình thường nhưng không rõ ràng. Cho đến một ngày nọ tự nhiên em bị đau đầu và ói, gia đình mới đưa đi khám bệnh: chẩn đoán rối loại tiêu hoá. Dùng thuốc có giảm nhưng vài tuần sau thì triệu chứng ói lại nặng hơn, đau đầu nhiều và em được đưa đến một chuyên gia ngoại thần kinh. Em được cho toa thuốc với chẩn đoán đau dầu mạch máu. Gia đình đề nghị được chụp cắt lớp não và em được thực hiện với kết quả: u não. Thời gian đúng một năm. Cuộc mổ sọ não lấy khối u được tiến hành nhưng rất tiếc không lấy được vì quá to và ở vị trí khó khăn.
Giai đoạn trễ thì việc chuẩn đoán u não dễ dàng
Ở Việt Nam , theo ghi nhận của các chuyên gia thì u não không được xếp vào nhóm 10 loại ung thư thường gặp nhất và cũng chưa có số liệu thống kê chính xác về tần xuất của bệnh trong quần thể. U não là nguyên nhân gây tử vong hàng thứ hai trong các bệnh lý thần kinh ở Anh Quốc (chỉ sau tai biến mạch máu não) và ước chiếm khoảng 2% tất cả các tử vong do ung thư ở người lớn. Theo các chuyên gia thần kinh Anh Quốc, bệnh u não xảy ra ở 21 trên 100.000 dân. Ở Mỹ ước tính tỉ lệ bị u não là 6,7 trên 100.000 người nhập viện điều trị. U não có thể gặp ở bất kỳ lứa tuổi nào. Ở trẻ em, u não là u đặc biệt thường gặp nhất và hay gặp u ở hố sau như u nguyên tuỷ bào, u màng ống nội tuỷ và não thất, u tế bào sao. Ngược lại, ở người lớn u não thường gặp u trên liều như: u thần kinh đệm và u màng não (chiếm 75%).
Biểu hiện của bệnh u não rất khác nhau tuỳ thuộc vào vị trí khối u, mức độ phát triển và mô lành bị ảnh hưởng như thế nào. Đối với u não, người ta gom lại 5 triệu chứng hay hội chứng:
- Tăng áp lực nội sọ
- Dấu thần kinh định vị
- Động kinh
- Thay đổi hành vi hoặc nhận thức
- Rối loạn nội tiết (tăng tiết hoặc giảm tiết hormon do trục hạ đồi tuyến yên).
Việc chẩn đoán rất khó khăn ở giai đoạn đầu, phải kết hợp nhiều triệu chứng mà chúng không đặc hiệu cho bệnh u não. Chẳng hạn người bị u tế bào đệm độ ác thấp thì đặc trưng là động kinh và bệnh nhân ổn định trong nhiều năm, ngược lại nếu u tế bào đệm độ ác tính cao thì biểu hiện bằng dấu hiệu thần kinh khu trú tiến triển nhanh và có thể tử vong trong vòng vài tuần lễ.
Tăng áp lực nội sọ chủ yếu biểu hiện bởi đau đầu dữ dội, ói mửa, phù gai thị (phát hiện bằng soi đáy mắt). Các triệu chứng không đặc hiệu khác: chóng mặt, cơn mù thoáng qua, động kinh, rối loạn thần kinh thực vật… Dấu thần kinh định vị thì tuỳ vị trí thần kinh bị chèn ép mà có thể gây ra liệt, rối loạn phản xạ, dấu tiểu não, rối loạn giác quan… chỉ có thầy thuốc chuyên khoa mới phát hiện ra.
Động kinh đơn thuần trong u não gặp ở 5% các trường hợp, động kinh là triệu chứng hiện diện ở 25 - 30% bệnh nhân u tế bào đệm và ở một số giai đoạn của bệnh động kinh có mặt ở 40 - 60%. Ở u não do di căn thì gặp động kinh ở 15 - 20% trường hợp, u màng não gặp động kinh 40 - 60%. Thay đổi hành vi hoặc nhận thức một cách đột ngột cần phải được lưu ý dù chúng không đặc hiệu.
Chúng ta thấy rằng khi có dấu hiệu tăng áp lực nội sọ và dấu thần kinh định vị thì việc chẩn đoán thuận lợi nhưng khối u đã quá lớn đôi khi không can thiệp phẫu thuật được.
