Liên hiệp các hội khoa học và kỹ thuật Việt Nam
Thứ tư, 25/10/2006 22:42 (GMT+7)

Từ công bố bản đồ nhiễm sắc thể bộ gen người: Chẩn đoán sớm và chính xác 350 bệnh

PGS. TS Nông Văn Hải, Phụ trách Phòng thí nghiệm Trọng điểm Công nghệ Gen, Viện KH&CN VN

Thúc đẩy nghiên cứu và ứng dụng về bản đồ gen người Việt Nam

Những thông tin cơ bản đó cho phép các nhà khoa học Việt Nam đẩy nhanh các nghiên cứu về đặc điểm gen của người Việt Nam, vì bộ gen người nói chung,trong đó có ngườøi Việât Nam, giống nhau đến hơn 99, 9%. Dưới 0,1 % khác biệt của bộ gen là quyết định các đặc điểm sinh học liên quan đến mỗi dân tộc. Trên nền công bố khoa học về bản đồ gen ngườihoàn chỉnh của thế giới, việc nghiên cứu bản đồ gen của người Việt Nam sẽ có thuận lợi hơn rất nhiều.

Bên cạnh đó, nhiều lĩnh vực ứng dụng khác được hưởng lợi mà cụ thể là lĩnh vực chăm sóc sức khoẻ. Thế giới đã đi trước chúng ta trong việc nghiên cứu những gen liên quan đến bệnh tật, sự mẫn cảm và khả năng chống chịu đối với các tác nhân gây bệnh, cơ chế gây bệnh, phát triển thuốc chữa bệnh, trị liệu gen... Đó là tiền đề để chúng ta áp dụng vào nghiên cứu trên đối tượng cụ thể người Việt Nam. Nói tóm lại, chúng ta được thừa hưởng một nền tảng khoa học chung thay vì việc phải nghiên cứu lại từ đầu, sẽ giảm bớt thời gian và tiền của đi rất nhiều.

GS.TS Lê Đình Lương, Trung tâm Công nghệ sinh học- Đại học quốc gia Hà Nội

Có thể chẩn đoán sớm và chính xác 350 bệnh

Việc hoàn thành giải mã NST số 1 có ý nghĩa vô cùng quan trọng bởi vì, NST số 1 là NST lớn nhất, chiếm khoảng 8% toàn bộ bộ gen. Nó dài hơn NST nhỏnhất, NST số 21, đến 6 lần, đồng thời là NST đóng vai trò quan trọng đảm bảo sự sống và sức khỏe của con người. Các biến đổi gen trong NST 1 liên quan đến hơn 350 loại bệnh và biến đổi cơ thể người,đặc biệt là một số hội chứng chậm phát triển trí tuệ. Các nhà khoa học Việt Nam sẽ có một tư liệu khoa học quý mà không phải trả tiền. Vì theo tôi được biết, các công trình nghiên về bản đồ gen ngườisẽ được công bố trên mạng Internet và miễn phí.

Từ bản đồ gen người hoàn chỉnh, người dân Việt Nam chắc chắn sẽ được hưởng lợi thông qua các nhà khoa học. Thứ nhất, có thể chẩn đoán sớm và chẩn đoán chính xác 350 bệnh liên quan đến NST số 1. Thứ hai: sau khi chẩn đoán có thể đưa ra các biện pháp xử lý mà trong điều kiện nước nghèo như Việt Nam thì giải pháp đó là tư vấn di truyền. Ví dụ: Có thể kiểm tra gen của bào thai xem có mắc bệnh hay không để can thiệp kịp thời. Nhưng quan trọng hơn là trên cơ sở trình tự sắp xếp ADN đó, các nhà khoa học có thể chế ra thuốc biệt dược để chữa các bệnh này.

Vừa qua, các nhà khoa học đã công bố hoàn thành bản đồà chuỗi nhiễm sắc thể (NST) số 1 - NST cuối cùng và lớn nhất trong bộ NST người. Với công bố này, bản đồà toàn bộ 23 NST của bộ gen người đã được xây dựng thành công.

Việc giải mã NST số 1 đã giúp xác định thêm hơn 1.000 gen mới và những khuyết tật có liên quan tới hơn 350 loại bệnh.

Nguồn: KH&ĐS Số 45 Thứ Hai 5/6/2006

Xem Thêm

Thúc đẩy ứng dụng AI trong quản lý năng lượng - Giải pháp then chốt giảm phát thải nhà kính
Ngày 17/12, tại phường Bà Rịa, thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM), Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) phối hợp cùng Sở Công Thương TP.HCM, Trung tâm Chứng nhận Chất lượng và Phát triển Doanh nghiệp và Công ty Cổ phần Tập đoàn Vira tổ chức Hội thảo khoa học “Giải pháp thúc đẩy ứng dụng AI trong quản lý, sử dụng năng lượng hiệu quả nhằm giảm phát thải khí nhà kính”.
Thúc đẩy vai trò của Liên hiệp các Hội KH&KT địa phương trong bảo tồn đa dạng sinh học và thực thi chính sách
Trong hai ngày 12-13/11, tại tỉnh Cao Bằng, Liên hiệp các Hội KH&KT Việt Nam (VUSTA) phối hợp với Trung tâm Con người và Thiên nhiên (PanNature) và Liên hiệp các Hội KH&KT tỉnh Cao Bằng tổ chức Chương trình chia sẻ “Thúc đẩy vai trò của Liên hiệp các Hội KH&KT địa phương trong bảo tồn đa dạng sinh học và thực thi chính sách”.
Thúc đẩy ứng dụng thực tiễn của vật liệu tiên tiến trong sản xuất năng lượng sạch
Ngày 24/10, tại Trường Đại học Khoa học Tự nhiên – Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh, Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) phối hợp với Hội Khoa học Công nghệ Xúc tác và Hấp phụ Việt Nam (VNACA) tổ chức Hội thảo khoa học “Vật liệu tiên tiến ứng dụng trong sản xuất nhiên liệu tái tạo và giảm phát thải khí nhà kính”.
Dựa vào thiên nhiên để phát triển bền vững vùng núi phía Bắc
Đó là chủ đề của hội thảo "Đa dạng sinh học và giải pháp dựa vào thiên nhiên cho phát triển vùng núi phía Bắc" diễn ra trong ngày 21/10, tại Thái Nguyên do Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (Vusta) phối hợp với Trung tâm Con người và Thiên nhiên (PANNATURE) phối hợp tổ chức.
Muốn công tác quy hoạch hiệu quả, công nghệ phải là cốt lõi
Phát triển đô thị là một quá trình, đô thị hoá là tất yếu khách quan, là một động lực quan trọng cho phát triển kinh tế - xã hội nhanh và bền vững. Trong kỷ nguyên vươn mình, quá trình đô thị hoá không thể tách rời quá trình công nghiệp hoá - hiện đại hoá đất nước...
Hội thảo quốc tế về máy móc, năng lượng và số hóa lần đầu tiên được tổ chức tại Vĩnh Long
Ngày 20/9, tại Vĩnh Long đã diễn ra Hội thảo quốc tế về Máy móc, năng lượng và số hóa hướng đến phát triển bền vững (IMEDS 2025). Sự kiện do Hội Nghiên cứu Biên tập Công trình Khoa học và Công nghệ Việt Nam (VASE) - hội thành viên của Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) phối hợp cùng Trường Đại học Sư phạm Kỹ thuật Vĩnh Long (VLUTE) tổ chức.
Ứng dụng công nghệ số toàn diện là nhiệm vụ trọng tâm của VUSTA giai đoạn tới
Ứng dụng công nghệ số toàn diện, xây dựng hệ sinh thái số là bước đi cấp thiết nhằm nâng cao hiệu quả quản trị và phát huy sức mạnh đội ngũ trí thức của Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA). Qua đó cho thấy, VUSTA không chỉ bắt kịp xu thế công nghệ mà còn chủ động kiến tạo những giá trị mới, khẳng định vai trò tiên phong của đội ngũ trí thức trong thời đại số.

Tin mới

Thanh Hoá: Hội nghị sơ kết 6 tháng đầu năm 2026
Ngày 10/7, Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật tỉnh Thanh Hóa (Liên hiệp hội) tổ chức Hội nghị Ban Chấp hành mở rộng lần thứ VII, khoá VII, nhiệm kỳ 2024 - 2029; sơ kết 6 tháng đầu năm, triển khai nhiệm vụ trọng tâm 6 tháng cuối năm 2026.
Lâm Đồng: Kết nối sức mạnh - Khơi thông nguồn lực phát triển năng lượng tái tạo
Chiều ngày 09/7, tại Đà Lạt, Hiệp hội Điện gió và Mặt trời tỉnh Lâm Đồng (Hội thành viên Liên hiệp Hội) tổ chức Hội nghị thường niên năm 2026 nhằm đánh giá kết quả hoạt động năm 2025 và 6 tháng đầu năm 2026, đồng thời đề ra phương hướng, nhiệm vụ trọng tâm cho 6 tháng cuối năm.
Liên hiệp Hội tỉnh Hà Tĩnh và Quảng Trị tăng cường trao đổi kinh nghiệm
Chiều ngày 09/7, Đoàn công tác Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật (LHH) tỉnh Quảng Trị do Tiến sĩ Trần Văn Tuân – Chủ tịch Liên hiệp Hội làm Trưởng đoàn đã có buổi thăm, làm việc và trao đổi kinh nghiệm tại LHH tỉnh Hà Tĩnh. Tiếp và làm việc với đoàn có Tiến sĩ Bùi Khắc Bằng – Chủ tịch LHH tỉnh Hà Tĩnh cùng đại diện các ban chuyên môn.
Đắk Lắk: Liên hiệp hội sơ kết công tác 6 tháng đầu năm
Chiều ngày 09/7, Liên hiệp hội tỉnh Đắk Lắk đã tổ chức Hội nghị Ban Chấp hành (mở rộng) nhằm sơ kết công tác 6 tháng đầu năm và triển khai phương hướng, nhiệm vụ 6 tháng cuối năm 2026; đồng thời cho ý kiến đối với các nội dung chuẩn bị Đại hội Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật tỉnh lần thứ I, nhiệm kỳ 2026 - 2031.
GS.TSKH Nguyễn Đức Cương: Khoa học là một hành trình dài và không phải lúc nào cũng có kết quả ngay
Sinh năm 1945 tại Huế, ông là nhà khoa học hàng đầu về hàng không - vũ trụ của Việt Nam, đã có hơn nửa thế kỷ cống hiến cho ngành khoa học kỹ thuật hàng không vũ trụ. Không chỉ là người đặt nền móng cho các sản phẩm bay tiết kiệm chi phí cho Việt Nam, ông còn là người thầy tâm huyết, truyền cảm hứng và kiến thức cho nhiều thế hệ, góp phần đưa ngành hàng không Việt Nam đạt được những bước tiến mới.
Đắk Lắk: Ứng dụng AI “nghe” độ chín sầu riêng
TS. Lê Minh Tân và CN. Hoàng Ngọc Trung Nguyên (Trường Đại học Tây Nguyên) đã nghiên cứu thành công giải pháp: “Máy phân loại quả sầu riêng theo độ chín sử dụng AI phân tích âm thanh”. Giải pháp này đã đọat giải Nhì Hội thi Sáng tạo Kỹ thuật tỉnh Đắk Lắk (2024-2025) khu vực phía Tây.