Liên hiệp các hội khoa học và kỹ thuật Việt Nam
Thứ tư, 25/10/2006 22:42 (GMT+7)

Từ công bố bản đồ nhiễm sắc thể bộ gen người: Chẩn đoán sớm và chính xác 350 bệnh

PGS. TS Nông Văn Hải, Phụ trách Phòng thí nghiệm Trọng điểm Công nghệ Gen, Viện KH&CN VN

Thúc đẩy nghiên cứu và ứng dụng về bản đồ gen người Việt Nam

Những thông tin cơ bản đó cho phép các nhà khoa học Việt Nam đẩy nhanh các nghiên cứu về đặc điểm gen của người Việt Nam, vì bộ gen người nói chung,trong đó có ngườøi Việât Nam, giống nhau đến hơn 99, 9%. Dưới 0,1 % khác biệt của bộ gen là quyết định các đặc điểm sinh học liên quan đến mỗi dân tộc. Trên nền công bố khoa học về bản đồ gen ngườihoàn chỉnh của thế giới, việc nghiên cứu bản đồ gen của người Việt Nam sẽ có thuận lợi hơn rất nhiều.

Bên cạnh đó, nhiều lĩnh vực ứng dụng khác được hưởng lợi mà cụ thể là lĩnh vực chăm sóc sức khoẻ. Thế giới đã đi trước chúng ta trong việc nghiên cứu những gen liên quan đến bệnh tật, sự mẫn cảm và khả năng chống chịu đối với các tác nhân gây bệnh, cơ chế gây bệnh, phát triển thuốc chữa bệnh, trị liệu gen... Đó là tiền đề để chúng ta áp dụng vào nghiên cứu trên đối tượng cụ thể người Việt Nam. Nói tóm lại, chúng ta được thừa hưởng một nền tảng khoa học chung thay vì việc phải nghiên cứu lại từ đầu, sẽ giảm bớt thời gian và tiền của đi rất nhiều.

GS.TS Lê Đình Lương, Trung tâm Công nghệ sinh học- Đại học quốc gia Hà Nội

Có thể chẩn đoán sớm và chính xác 350 bệnh

Việc hoàn thành giải mã NST số 1 có ý nghĩa vô cùng quan trọng bởi vì, NST số 1 là NST lớn nhất, chiếm khoảng 8% toàn bộ bộ gen. Nó dài hơn NST nhỏnhất, NST số 21, đến 6 lần, đồng thời là NST đóng vai trò quan trọng đảm bảo sự sống và sức khỏe của con người. Các biến đổi gen trong NST 1 liên quan đến hơn 350 loại bệnh và biến đổi cơ thể người,đặc biệt là một số hội chứng chậm phát triển trí tuệ. Các nhà khoa học Việt Nam sẽ có một tư liệu khoa học quý mà không phải trả tiền. Vì theo tôi được biết, các công trình nghiên về bản đồ gen ngườisẽ được công bố trên mạng Internet và miễn phí.

Từ bản đồ gen người hoàn chỉnh, người dân Việt Nam chắc chắn sẽ được hưởng lợi thông qua các nhà khoa học. Thứ nhất, có thể chẩn đoán sớm và chẩn đoán chính xác 350 bệnh liên quan đến NST số 1. Thứ hai: sau khi chẩn đoán có thể đưa ra các biện pháp xử lý mà trong điều kiện nước nghèo như Việt Nam thì giải pháp đó là tư vấn di truyền. Ví dụ: Có thể kiểm tra gen của bào thai xem có mắc bệnh hay không để can thiệp kịp thời. Nhưng quan trọng hơn là trên cơ sở trình tự sắp xếp ADN đó, các nhà khoa học có thể chế ra thuốc biệt dược để chữa các bệnh này.

Vừa qua, các nhà khoa học đã công bố hoàn thành bản đồà chuỗi nhiễm sắc thể (NST) số 1 - NST cuối cùng và lớn nhất trong bộ NST người. Với công bố này, bản đồà toàn bộ 23 NST của bộ gen người đã được xây dựng thành công.

Việc giải mã NST số 1 đã giúp xác định thêm hơn 1.000 gen mới và những khuyết tật có liên quan tới hơn 350 loại bệnh.

Nguồn: KH&ĐS Số 45 Thứ Hai 5/6/2006

Xem Thêm

Thúc đẩy ứng dụng AI trong quản lý năng lượng - Giải pháp then chốt giảm phát thải nhà kính
Ngày 17/12, tại phường Bà Rịa, thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM), Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) phối hợp cùng Sở Công Thương TP.HCM, Trung tâm Chứng nhận Chất lượng và Phát triển Doanh nghiệp và Công ty Cổ phần Tập đoàn Vira tổ chức Hội thảo khoa học “Giải pháp thúc đẩy ứng dụng AI trong quản lý, sử dụng năng lượng hiệu quả nhằm giảm phát thải khí nhà kính”.
Thúc đẩy vai trò của Liên hiệp các Hội KH&KT địa phương trong bảo tồn đa dạng sinh học và thực thi chính sách
Trong hai ngày 12-13/11, tại tỉnh Cao Bằng, Liên hiệp các Hội KH&KT Việt Nam (VUSTA) phối hợp với Trung tâm Con người và Thiên nhiên (PanNature) và Liên hiệp các Hội KH&KT tỉnh Cao Bằng tổ chức Chương trình chia sẻ “Thúc đẩy vai trò của Liên hiệp các Hội KH&KT địa phương trong bảo tồn đa dạng sinh học và thực thi chính sách”.
Thúc đẩy ứng dụng thực tiễn của vật liệu tiên tiến trong sản xuất năng lượng sạch
Ngày 24/10, tại Trường Đại học Khoa học Tự nhiên – Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh, Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) phối hợp với Hội Khoa học Công nghệ Xúc tác và Hấp phụ Việt Nam (VNACA) tổ chức Hội thảo khoa học “Vật liệu tiên tiến ứng dụng trong sản xuất nhiên liệu tái tạo và giảm phát thải khí nhà kính”.
Dựa vào thiên nhiên để phát triển bền vững vùng núi phía Bắc
Đó là chủ đề của hội thảo "Đa dạng sinh học và giải pháp dựa vào thiên nhiên cho phát triển vùng núi phía Bắc" diễn ra trong ngày 21/10, tại Thái Nguyên do Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (Vusta) phối hợp với Trung tâm Con người và Thiên nhiên (PANNATURE) phối hợp tổ chức.
Muốn công tác quy hoạch hiệu quả, công nghệ phải là cốt lõi
Phát triển đô thị là một quá trình, đô thị hoá là tất yếu khách quan, là một động lực quan trọng cho phát triển kinh tế - xã hội nhanh và bền vững. Trong kỷ nguyên vươn mình, quá trình đô thị hoá không thể tách rời quá trình công nghiệp hoá - hiện đại hoá đất nước...
Hội thảo quốc tế về máy móc, năng lượng và số hóa lần đầu tiên được tổ chức tại Vĩnh Long
Ngày 20/9, tại Vĩnh Long đã diễn ra Hội thảo quốc tế về Máy móc, năng lượng và số hóa hướng đến phát triển bền vững (IMEDS 2025). Sự kiện do Hội Nghiên cứu Biên tập Công trình Khoa học và Công nghệ Việt Nam (VASE) - hội thành viên của Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) phối hợp cùng Trường Đại học Sư phạm Kỹ thuật Vĩnh Long (VLUTE) tổ chức.
Ứng dụng công nghệ số toàn diện là nhiệm vụ trọng tâm của VUSTA giai đoạn tới
Ứng dụng công nghệ số toàn diện, xây dựng hệ sinh thái số là bước đi cấp thiết nhằm nâng cao hiệu quả quản trị và phát huy sức mạnh đội ngũ trí thức của Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA). Qua đó cho thấy, VUSTA không chỉ bắt kịp xu thế công nghệ mà còn chủ động kiến tạo những giá trị mới, khẳng định vai trò tiên phong của đội ngũ trí thức trong thời đại số.

Tin mới

DIGIFEST 2026 - “Phát triển Nền tảng số và Dịch vụ số, chuyển các hoạt động lên môi trường số”
Trong bối cảnh chuyển đổi số đang trở thành động lực cốt lõi thúc đẩy tăng trưởng kinh tế và đổi mới sáng tạo số, sự kiện DIGIFEST 2026 sẽ chính thức diễn ra trong hai ngày 4 - 5/6/2026 tại Khách sạn The Reed, tỉnh Ninh Bình, quy tụ hàng trăm chuyên gia, doanh nghiệp công nghệ, nhà hoạch định chính sách và tổ chức quốc tế cùng chung tay kiến tạo tương lai số cho Việt Nam.
Việt Nam - Trung Quốc tăng cường liên kết công nghệ, phát triển hệ sinh thái kỳ lân
Chiều 14/5 tại Hà Nội đã diễn ra Diễn đàn Thượng đỉnh phát triển ngành Trí tuệ nhân tạo Trung Quốc - ASEAN (Việt Nam) lần thứ II. Diễn đàn do Bộ Khoa học và Công nghệ Việt Nam cùng Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam chỉ đạo thực hiện, Hội Tự động hóa Việt Nam chủ trì tổ chức.
VUSTA hợp tác với Tập đoàn GFS thúc đẩy hệ sinh thái y tế số chủ động vì sức khỏe cộng đồng
Chiều ngày 14/5, tại Hà Nội, Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (Liên hiệp Hội Việt Nam) và Tập đoàn GFS đã tổ chức hội nghị và lễ ký kết hợp tác triển khai chương trình y tế số và chăm sóc sức khỏe chủ động. Sự kiện diễn ra trong bối cảnh khoa học công nghệ, đổi mới sáng tạo và chuyển đổi số đang trở thành động lực phát triển then chốt của đất nước theo tinh thần Nghị quyết số 57.
Vĩnh Long: Tôn vinh 88 trí thức tiêu biểu năm 2025
Sáng ngày 13/5, Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật tỉnh đã long trọng tổ chức Hội thảo khoa học “Chuyển đổi số và thúc đẩy kinh tế tuần hoàn theo tinh thần Nghị quyết số 57-NQ/TW” gắn với lễ Vinh danh trí thức tiêu biểu năm 2025. Đây là hoạt động ý nghĩa nhằm chào mừng Ngày Khoa học và Công nghệ Việt Nam 18/5.
Đắk Lắk: Hệ thống quản lý thư viện - văn thư tích hợp trí tuệ nhân tạo SmartLibDoc.AI
Đây là giải pháp đoạt giải Nhì Hội thi Sáng tạo kỹ thuật tỉnh Đắk Lắk (khu vực phía Tây) giai đoạn 2024-2025. Giải pháp khắc phục tình trạng dữ liệu phân tán, xây dựng một cơ sở dữ liệu tập trung, thống nhất, tránh nhập liệu trùng lặp, dễ dàng tổng hợp báo cáo liên ngành; Giải quyết bất cập trong mượn - trả thủ công, thay bằng quản lý tự động, có nhắc hạn trả, có thống kê chính xác…