Liên hiệp các hội khoa học và kỹ thuật Việt Nam
Thứ tư, 25/10/2006 22:42 (GMT+7)

Từ công bố bản đồ nhiễm sắc thể bộ gen người: Chẩn đoán sớm và chính xác 350 bệnh

PGS. TS Nông Văn Hải, Phụ trách Phòng thí nghiệm Trọng điểm Công nghệ Gen, Viện KH&CN VN

Thúc đẩy nghiên cứu và ứng dụng về bản đồ gen người Việt Nam

Những thông tin cơ bản đó cho phép các nhà khoa học Việt Nam đẩy nhanh các nghiên cứu về đặc điểm gen của người Việt Nam, vì bộ gen người nói chung,trong đó có ngườøi Việât Nam, giống nhau đến hơn 99, 9%. Dưới 0,1 % khác biệt của bộ gen là quyết định các đặc điểm sinh học liên quan đến mỗi dân tộc. Trên nền công bố khoa học về bản đồ gen ngườihoàn chỉnh của thế giới, việc nghiên cứu bản đồ gen của người Việt Nam sẽ có thuận lợi hơn rất nhiều.

Bên cạnh đó, nhiều lĩnh vực ứng dụng khác được hưởng lợi mà cụ thể là lĩnh vực chăm sóc sức khoẻ. Thế giới đã đi trước chúng ta trong việc nghiên cứu những gen liên quan đến bệnh tật, sự mẫn cảm và khả năng chống chịu đối với các tác nhân gây bệnh, cơ chế gây bệnh, phát triển thuốc chữa bệnh, trị liệu gen... Đó là tiền đề để chúng ta áp dụng vào nghiên cứu trên đối tượng cụ thể người Việt Nam. Nói tóm lại, chúng ta được thừa hưởng một nền tảng khoa học chung thay vì việc phải nghiên cứu lại từ đầu, sẽ giảm bớt thời gian và tiền của đi rất nhiều.

GS.TS Lê Đình Lương, Trung tâm Công nghệ sinh học- Đại học quốc gia Hà Nội

Có thể chẩn đoán sớm và chính xác 350 bệnh

Việc hoàn thành giải mã NST số 1 có ý nghĩa vô cùng quan trọng bởi vì, NST số 1 là NST lớn nhất, chiếm khoảng 8% toàn bộ bộ gen. Nó dài hơn NST nhỏnhất, NST số 21, đến 6 lần, đồng thời là NST đóng vai trò quan trọng đảm bảo sự sống và sức khỏe của con người. Các biến đổi gen trong NST 1 liên quan đến hơn 350 loại bệnh và biến đổi cơ thể người,đặc biệt là một số hội chứng chậm phát triển trí tuệ. Các nhà khoa học Việt Nam sẽ có một tư liệu khoa học quý mà không phải trả tiền. Vì theo tôi được biết, các công trình nghiên về bản đồ gen ngườisẽ được công bố trên mạng Internet và miễn phí.

Từ bản đồ gen người hoàn chỉnh, người dân Việt Nam chắc chắn sẽ được hưởng lợi thông qua các nhà khoa học. Thứ nhất, có thể chẩn đoán sớm và chẩn đoán chính xác 350 bệnh liên quan đến NST số 1. Thứ hai: sau khi chẩn đoán có thể đưa ra các biện pháp xử lý mà trong điều kiện nước nghèo như Việt Nam thì giải pháp đó là tư vấn di truyền. Ví dụ: Có thể kiểm tra gen của bào thai xem có mắc bệnh hay không để can thiệp kịp thời. Nhưng quan trọng hơn là trên cơ sở trình tự sắp xếp ADN đó, các nhà khoa học có thể chế ra thuốc biệt dược để chữa các bệnh này.

Vừa qua, các nhà khoa học đã công bố hoàn thành bản đồà chuỗi nhiễm sắc thể (NST) số 1 - NST cuối cùng và lớn nhất trong bộ NST người. Với công bố này, bản đồà toàn bộ 23 NST của bộ gen người đã được xây dựng thành công.

Việc giải mã NST số 1 đã giúp xác định thêm hơn 1.000 gen mới và những khuyết tật có liên quan tới hơn 350 loại bệnh.

Nguồn: KH&ĐS Số 45 Thứ Hai 5/6/2006

Xem Thêm

Phát triển nhân lực trẻ cho các lĩnh vực công nghệ chiến lược
Bộ Khoa học và Công nghệ được giao nghiên cứu, đề xuất cơ chế, chính sách phát triển nhân lực trẻ chất lượng cao trong các lĩnh vực công nghệ thông tin, trí tuệ nhân tạo, hàng không vũ trụ và năng lượng nguyên tử, với thời hạn hoàn thành trong quý IV/2026.
Thúc đẩy khởi nghiệp đổi mới sáng tạo gắn với tự tạo việc làm cho thanh niên trí thức
Sáng ngày 28/7, Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) đã phối hợp với Viện Khoa học và Quản lý kinh tế (IESEM) tổ chức hội thảo "Thực trạng và giải pháp thúc đẩy khởi nghiệp đổi mới sáng tạo gắn với tự tự tạo việc làm cho thanh niên trí thức trong bối cảnh Cách mạng công nghiệp 4.0".
Thúc đẩy ứng dụng AI trong quản lý năng lượng - Giải pháp then chốt giảm phát thải nhà kính
Ngày 17/12, tại phường Bà Rịa, thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM), Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) phối hợp cùng Sở Công Thương TP.HCM, Trung tâm Chứng nhận Chất lượng và Phát triển Doanh nghiệp và Công ty Cổ phần Tập đoàn Vira tổ chức Hội thảo khoa học “Giải pháp thúc đẩy ứng dụng AI trong quản lý, sử dụng năng lượng hiệu quả nhằm giảm phát thải khí nhà kính”.
Thúc đẩy vai trò của Liên hiệp các Hội KH&KT địa phương trong bảo tồn đa dạng sinh học và thực thi chính sách
Trong hai ngày 12-13/11, tại tỉnh Cao Bằng, Liên hiệp các Hội KH&KT Việt Nam (VUSTA) phối hợp với Trung tâm Con người và Thiên nhiên (PanNature) và Liên hiệp các Hội KH&KT tỉnh Cao Bằng tổ chức Chương trình chia sẻ “Thúc đẩy vai trò của Liên hiệp các Hội KH&KT địa phương trong bảo tồn đa dạng sinh học và thực thi chính sách”.
Thúc đẩy ứng dụng thực tiễn của vật liệu tiên tiến trong sản xuất năng lượng sạch
Ngày 24/10, tại Trường Đại học Khoa học Tự nhiên – Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh, Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) phối hợp với Hội Khoa học Công nghệ Xúc tác và Hấp phụ Việt Nam (VNACA) tổ chức Hội thảo khoa học “Vật liệu tiên tiến ứng dụng trong sản xuất nhiên liệu tái tạo và giảm phát thải khí nhà kính”.
Dựa vào thiên nhiên để phát triển bền vững vùng núi phía Bắc
Đó là chủ đề của hội thảo "Đa dạng sinh học và giải pháp dựa vào thiên nhiên cho phát triển vùng núi phía Bắc" diễn ra trong ngày 21/10, tại Thái Nguyên do Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (Vusta) phối hợp với Trung tâm Con người và Thiên nhiên (PANNATURE) phối hợp tổ chức.
Muốn công tác quy hoạch hiệu quả, công nghệ phải là cốt lõi
Phát triển đô thị là một quá trình, đô thị hoá là tất yếu khách quan, là một động lực quan trọng cho phát triển kinh tế - xã hội nhanh và bền vững. Trong kỷ nguyên vươn mình, quá trình đô thị hoá không thể tách rời quá trình công nghiệp hoá - hiện đại hoá đất nước...
Hội thảo quốc tế về máy móc, năng lượng và số hóa lần đầu tiên được tổ chức tại Vĩnh Long
Ngày 20/9, tại Vĩnh Long đã diễn ra Hội thảo quốc tế về Máy móc, năng lượng và số hóa hướng đến phát triển bền vững (IMEDS 2025). Sự kiện do Hội Nghiên cứu Biên tập Công trình Khoa học và Công nghệ Việt Nam (VASE) - hội thành viên của Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) phối hợp cùng Trường Đại học Sư phạm Kỹ thuật Vĩnh Long (VLUTE) tổ chức.

Tin mới

VUSTA xây dựng đề án vị trí việc làm giai đoạn 2027–2031
Là hội quần chúng được Đảng và Nhà nước giao nhiệm vụ ở Trung ương, Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) đang tập trung triển khai việc rà soát vị trí việc làm (VTVL), xây dựng phương án biên chế giai đoạn 2027–2031, nhằm hoàn thiện tổ chức bộ máy và nâng cao hiệu quả tập hợp đội ngũ trí thức khoa học và công nghệ (KH&CN).
Tập huấn sử dụng hệ thống thông tin điều hành tác nghiệp Mặt trận Tổ quốc Việt Nam
Ngày 5/11, Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) tổ chức Hội nghị Hướng dẫn sử dụng phần mềm trong quản lý và điều hành tác nghiệp văn bản đi và đến. Hội thảo nhằm nâng cao kỹ năng sử dụng, khai thác hiệu quả các chức năng của hệ thống số hóa, góp phần tích cực vào quá trình chuyển đổi số toàn diện trong công tác quản lý, điều hành và xử lý văn bản nghiệp vụ tại Cơ quan VUSTA.
Lào Cai: 52 đề tài xuất sắc sẽ được trao giải Cuộc thi lần thứ 21
Chiều 3/11, Ông Giàng Quốc Hưng - Ủy viên Ban Thường vụ Tỉnh ủy, Phó Chủ tịch UBND tỉnh, Chủ tịch Liên hiệp Hội tỉnh, Trưởng Ban Tổ chức Hội thi Sáng tạo kỹ thuật (Hội thi) và Cuộc thi Sáng tạo thanh, thiếu niên, nhi đồng tỉnh (Cuộc thi), chủ trì cuộc họp thống nhất công tác chuẩn bị tổng kết, trao giải Cuộc thi lần thứ 21 và phát động Cuộc thi lần thứ 22.
Cải cách hành chính và chuyển đổi số ở cơ sở cần thực chất hơn
Năm 2026, khi mô hình chính quyền địa phương hai cấp đi vào vận hành, cải cách hành chính và chuyển đổi số đặt ra yêu cầu cao với chính quyền cơ sở. Qua khảo sát tại phường Tuy Hòa, Cư Bao, xã Sơn Hòa, Sông Hinh, Ea Na và Yang Mao, Hội đồng tư vấn Dân chủ – Pháp luật thuộc Ủy ban MTTQ Việt Nam tỉnh Đắk Lắk ghi nhận nỗ lực của địa phương và những vấn đề cần tháo gỡ để nâng cao chất lượng phục vụ.
Tôn vinh tinh hoa đạo học, tiếp nối mạch nguồn hiền tài dân tộc
Từ ngày 5 - 15/11, thành phố Hà Nội tổ chức chuỗi hoạt động kỷ niệm 950 năm thành lập Quốc Tử Giám (1076–2026), với nhiều chương trình văn hóa, nghệ thuật, triển lãm, trải nghiệm di sản và hội thảo khoa học. Đây là dịp tôn vinh những giá trị bền vững của nền Quốc học Việt Nam, khơi dậy truyền thống hiếu học, tôn sư trọng đạo và tinh thần trọng dụng hiền tài.
Đắk Lắk: Phản biện hồ sơ Dự án nhà máy điện gió, điện mặt trời
Sáng 29/10, Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật tỉnh đã tổ chức Hội đồng góp ý, phản biện xã hội và phản biện khoa học đối với hồ sơ đề nghị chấp thuận chủ trương đầu tư Dự án Nhà máy điện gió E&M Đắk Lắk tại xã Ea Knốp và xã Cư Prao; Dự án Nhà máy điện mặt trời Jang Pông 2 tại xã Ea Wer.
Góp ý Luật luật An toàn, vệ sinh lao động: Lấy bảo vệ con người và quản trị rủi ro làm trung tâm
Ngày 30/10/2026, tại Hà Nội, Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) phối hợp Hội Khoa học Kỹ thuật An toàn Vệ sinh Lao động Việt Nam (VOSHA) tổ chức Hội thảo "Góp ý dự thảo Luật sửa đổi, bổ sung một số điều của Luật An toàn, vệ sinh lao động". Hội thảo do PGS.TS Phạm Ngọc Linh, Phó Chủ tịch VUSTA và GS.TS Lê Vân Trình, Chủ tịch VOSHA đồng chủ trì.
VUSTA công bố các quyết định điều động, bổ nhiệm cán bộ chủ chốt
Ngày 30/10/2026, Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) đã trang trọng tổ chức Hội nghị công bố các quyết định quan trọng về công tác cán bộ. Lãnh đạo VUSTA đã trao quyết định nghỉ hưu hưởng chế độ cho 02 cán bộ, chuyên viên, đồng thời trao các quyết định điều động, bổ nhiệm cán bộ chủ chốt nhằm đáp ứng yêu cầu phát triển trong giai đoạn mới.
Liên hiệp Hội Việt Nam hưởng ứng tháng “Vì người nghèo”
Sáng 27/10, tại Hội trường xã Quốc Oai, Khối thi đua các tổ chức thuộc lĩnh vực Khoa học - Kinh tế - Pháp luật - Giáo dục - Đối ngoại thuộc Ủy ban Trung ương Mặt trận Tổ quốc Việt Nam phối hợp với Ủy ban MTTQ Việt Nam thành phố Hà Nội, Hội Luật gia thành phố Hà Nội và xã Quốc Oai tổ chức Hội nghị “Nghe dân nói, nói dân nghe” và thực hiện Tháng cao điểm vì người nghèo 2026.
Thủ tướng mong muốn đối tác quốc tế không chỉ đầu tư, sản xuất tại Việt Nam mà cùng kiến tạo chuỗi giá trị mới
Phát biểu tại Diễn đàn Kinh tế mùa Thu 2026, Thủ tướng Lê Minh Hưng khẳng định Việt Nam mong muốn các đối tác quốc tế không chỉ đầu tư, sản xuất tại Việt Nam mà cùng nghiên cứu, phát triển công nghệ, đổi mới sáng tạo và kiến tạo những chuỗi giá trị mới.