Liên hiệp các hội khoa học và kỹ thuật Việt Nam
Thứ tư, 25/10/2006 22:42 (GMT+7)

Từ công bố bản đồ nhiễm sắc thể bộ gen người: Chẩn đoán sớm và chính xác 350 bệnh

PGS. TS Nông Văn Hải, Phụ trách Phòng thí nghiệm Trọng điểm Công nghệ Gen, Viện KH&CN VN

Thúc đẩy nghiên cứu và ứng dụng về bản đồ gen người Việt Nam

Những thông tin cơ bản đó cho phép các nhà khoa học Việt Nam đẩy nhanh các nghiên cứu về đặc điểm gen của người Việt Nam, vì bộ gen người nói chung,trong đó có ngườøi Việât Nam, giống nhau đến hơn 99, 9%. Dưới 0,1 % khác biệt của bộ gen là quyết định các đặc điểm sinh học liên quan đến mỗi dân tộc. Trên nền công bố khoa học về bản đồ gen ngườihoàn chỉnh của thế giới, việc nghiên cứu bản đồ gen của người Việt Nam sẽ có thuận lợi hơn rất nhiều.

Bên cạnh đó, nhiều lĩnh vực ứng dụng khác được hưởng lợi mà cụ thể là lĩnh vực chăm sóc sức khoẻ. Thế giới đã đi trước chúng ta trong việc nghiên cứu những gen liên quan đến bệnh tật, sự mẫn cảm và khả năng chống chịu đối với các tác nhân gây bệnh, cơ chế gây bệnh, phát triển thuốc chữa bệnh, trị liệu gen... Đó là tiền đề để chúng ta áp dụng vào nghiên cứu trên đối tượng cụ thể người Việt Nam. Nói tóm lại, chúng ta được thừa hưởng một nền tảng khoa học chung thay vì việc phải nghiên cứu lại từ đầu, sẽ giảm bớt thời gian và tiền của đi rất nhiều.

GS.TS Lê Đình Lương, Trung tâm Công nghệ sinh học- Đại học quốc gia Hà Nội

Có thể chẩn đoán sớm và chính xác 350 bệnh

Việc hoàn thành giải mã NST số 1 có ý nghĩa vô cùng quan trọng bởi vì, NST số 1 là NST lớn nhất, chiếm khoảng 8% toàn bộ bộ gen. Nó dài hơn NST nhỏnhất, NST số 21, đến 6 lần, đồng thời là NST đóng vai trò quan trọng đảm bảo sự sống và sức khỏe của con người. Các biến đổi gen trong NST 1 liên quan đến hơn 350 loại bệnh và biến đổi cơ thể người,đặc biệt là một số hội chứng chậm phát triển trí tuệ. Các nhà khoa học Việt Nam sẽ có một tư liệu khoa học quý mà không phải trả tiền. Vì theo tôi được biết, các công trình nghiên về bản đồ gen ngườisẽ được công bố trên mạng Internet và miễn phí.

Từ bản đồ gen người hoàn chỉnh, người dân Việt Nam chắc chắn sẽ được hưởng lợi thông qua các nhà khoa học. Thứ nhất, có thể chẩn đoán sớm và chẩn đoán chính xác 350 bệnh liên quan đến NST số 1. Thứ hai: sau khi chẩn đoán có thể đưa ra các biện pháp xử lý mà trong điều kiện nước nghèo như Việt Nam thì giải pháp đó là tư vấn di truyền. Ví dụ: Có thể kiểm tra gen của bào thai xem có mắc bệnh hay không để can thiệp kịp thời. Nhưng quan trọng hơn là trên cơ sở trình tự sắp xếp ADN đó, các nhà khoa học có thể chế ra thuốc biệt dược để chữa các bệnh này.

Vừa qua, các nhà khoa học đã công bố hoàn thành bản đồà chuỗi nhiễm sắc thể (NST) số 1 - NST cuối cùng và lớn nhất trong bộ NST người. Với công bố này, bản đồà toàn bộ 23 NST của bộ gen người đã được xây dựng thành công.

Việc giải mã NST số 1 đã giúp xác định thêm hơn 1.000 gen mới và những khuyết tật có liên quan tới hơn 350 loại bệnh.

Nguồn: KH&ĐS Số 45 Thứ Hai 5/6/2006

Xem Thêm

Thúc đẩy ứng dụng AI trong quản lý năng lượng - Giải pháp then chốt giảm phát thải nhà kính
Ngày 17/12, tại phường Bà Rịa, thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM), Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) phối hợp cùng Sở Công Thương TP.HCM, Trung tâm Chứng nhận Chất lượng và Phát triển Doanh nghiệp và Công ty Cổ phần Tập đoàn Vira tổ chức Hội thảo khoa học “Giải pháp thúc đẩy ứng dụng AI trong quản lý, sử dụng năng lượng hiệu quả nhằm giảm phát thải khí nhà kính”.
Thúc đẩy vai trò của Liên hiệp các Hội KH&KT địa phương trong bảo tồn đa dạng sinh học và thực thi chính sách
Trong hai ngày 12-13/11, tại tỉnh Cao Bằng, Liên hiệp các Hội KH&KT Việt Nam (VUSTA) phối hợp với Trung tâm Con người và Thiên nhiên (PanNature) và Liên hiệp các Hội KH&KT tỉnh Cao Bằng tổ chức Chương trình chia sẻ “Thúc đẩy vai trò của Liên hiệp các Hội KH&KT địa phương trong bảo tồn đa dạng sinh học và thực thi chính sách”.
Thúc đẩy ứng dụng thực tiễn của vật liệu tiên tiến trong sản xuất năng lượng sạch
Ngày 24/10, tại Trường Đại học Khoa học Tự nhiên – Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh, Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) phối hợp với Hội Khoa học Công nghệ Xúc tác và Hấp phụ Việt Nam (VNACA) tổ chức Hội thảo khoa học “Vật liệu tiên tiến ứng dụng trong sản xuất nhiên liệu tái tạo và giảm phát thải khí nhà kính”.
Dựa vào thiên nhiên để phát triển bền vững vùng núi phía Bắc
Đó là chủ đề của hội thảo "Đa dạng sinh học và giải pháp dựa vào thiên nhiên cho phát triển vùng núi phía Bắc" diễn ra trong ngày 21/10, tại Thái Nguyên do Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (Vusta) phối hợp với Trung tâm Con người và Thiên nhiên (PANNATURE) phối hợp tổ chức.
Muốn công tác quy hoạch hiệu quả, công nghệ phải là cốt lõi
Phát triển đô thị là một quá trình, đô thị hoá là tất yếu khách quan, là một động lực quan trọng cho phát triển kinh tế - xã hội nhanh và bền vững. Trong kỷ nguyên vươn mình, quá trình đô thị hoá không thể tách rời quá trình công nghiệp hoá - hiện đại hoá đất nước...
Hội thảo quốc tế về máy móc, năng lượng và số hóa lần đầu tiên được tổ chức tại Vĩnh Long
Ngày 20/9, tại Vĩnh Long đã diễn ra Hội thảo quốc tế về Máy móc, năng lượng và số hóa hướng đến phát triển bền vững (IMEDS 2025). Sự kiện do Hội Nghiên cứu Biên tập Công trình Khoa học và Công nghệ Việt Nam (VASE) - hội thành viên của Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) phối hợp cùng Trường Đại học Sư phạm Kỹ thuật Vĩnh Long (VLUTE) tổ chức.
Ứng dụng công nghệ số toàn diện là nhiệm vụ trọng tâm của VUSTA giai đoạn tới
Ứng dụng công nghệ số toàn diện, xây dựng hệ sinh thái số là bước đi cấp thiết nhằm nâng cao hiệu quả quản trị và phát huy sức mạnh đội ngũ trí thức của Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA). Qua đó cho thấy, VUSTA không chỉ bắt kịp xu thế công nghệ mà còn chủ động kiến tạo những giá trị mới, khẳng định vai trò tiên phong của đội ngũ trí thức trong thời đại số.

Tin mới

Nâng tầm sức mạnh văn hóa vùng Đất Tổ - Động lực quan trọng cho phát triển bền vững
Phát triển văn hóa và con người là nền tảng tinh thần, nguồn lực nội sinh, động lực cho phát triển nhanh bền vững. Quan điểm đó tiếp tục được khẳng định mạnh mẽ trong Nghị quyết số 80-NQ/TW của Bộ Chính trị. Nghị quyết nhấn mạnh văn hóa phải thấm sâu vào đời sống xã hội, gắn kết hài hòa với chính trị, kinh tế, môi trường, quốc phòng, an ninh, đối ngoại; thực sự trở thành sức mạnh mềm của quốc gia.
Chủ tịch Phan Xuân Dũng dự Đại hội đại biểu Liên hiệp các Hội KH&KT tỉnh Cà Mau lần thứ I
Ngày 23/4, Đại hội đại biểu Liên hiệp các Hội KH&KT tỉnh Cà Mau lần thứ I, nhiệm kỳ 2026-2031 đã thành công tốt đẹp. Chủ tịch VUSTA Phan Xuân Dũng chúc mừng, đánh giá cao những nỗ lực rất lớn của Liên hiệp Hội tỉnh, đồng thời nhấn mạnh yêu cầu đẩy mạnh TVPB, ĐMST&CĐS, lan tỏa tri thức KH&CN, phục vụ trực tiếp đời sống người dân địa phương.
Tuyên Quang: Thúc đẩy năng lực triển khai năng lực hoạt động KHCN, ĐMST và CĐS trong sinh viên
Ngày 21/4, Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật (KH&KT) tỉnh Tuyên Quang phối hợp với Trường Cao đẳng Tuyên Quang tổ chức Hội thảo tập huấn, phổ biến kiến thức “Thúc đẩy năng lực triển khai hoạt động khoa học công nghệ, đổi mới sáng tạo và chuyển đổi số trong sinh viên” bằng hình thức trực tiếp và trực tuyến.
Đổi mới công tác phổ biến kiến thức KH&CN: Từ truyền thông một chiều đến hệ sinh thái tri thức mở
Những năm qua hoạt động phổ biến kiến thức của các tổ chức KH&CN trực thuộc Liên hiệp Hội Việt Nam đã được triển khai rộng rãi, đem lại hiệu quả cao trong thực tiễn. Tuy nhiên, trước yêu cầu phát triển mới, hoạt động này cần được đổi mới theo hướng hiện đại, tương tác và gắn chặt hơn với nhu cầu của xã hội.
Lâm Đồng: Gặp mặt đại biểu trí thức tiêu biểu năm 2026
Chiều ngày 15/4, Tỉnh ủy, HĐND, UBND, Ủy ban MTTQ Việt Nam tỉnh Lâm Đồng tổ chức Hội nghị gặp mặt đại biểu trí thức tiêu biểu năm 2026. Dự và chủ trì Hội nghị có các đồng chí: Y Thanh Hà Niê Kđăm - Ủy viên Ban Chấp hành Trung ương Đảng, Bí thư Tỉnh ủy, Trưởng Đoàn ĐBQH tỉnh cùng các đồng chí trong Ban Thường vụ Tỉnh ủy, lãnh đạo các sở, ban, ngành và 150 đại biểu trí thức tiêu biểu của tỉnh.
Chủ tịch Phan Xuân Dũng: Hội Chăn nuôi Việt Nam góp phần khẳng định đóng góp của trí thức KH&CN vào phát triển đất nước
Phát biểu chúc mừng Hội Chăn nuôi Việt Nam nhân Kỷ niệm 35 năm thành lập (19/4/1991 - 19/4/2026), Chủ tịch Phan Xuân Dũng khẳng định, với sự năng động và chuyên nghiệp, Hội Chăn nuôi Việt Nam đã góp phần khẳng định đóng góp của trí thức KH&CN trong sự nghiệp phát triển đất nước. Chủ tịch Phan Xuân Dũng đề nghị các thành viên của Hội giữ lửa đam mê, lấy khoa học công nghệ làm động lực phát triển.