Câu chuyện tìm gen ráy tai: Mò kim đáy biển

Ráy tai (tiếng anh gọi là cerumen hay earwax) là chất sáp được hình thành từ tuyến apocrine. Ráy tai có một nhiệm vụ tương đối khiêm tốn nhưng rất cần thiết, đó là bảo vệ làn da mỏng manh nằm bên trong ống tai ngoài.

Có hai dạng ráy tai: ẩm ướt và khô. Ráy tai khô thường tìm thấy trong người gốc Đông Á (như Trung Quốc, Hàn Quốc, Nhật), nhưng rất hiếm trong người gốc Âu châu và Phi châu. Những khác biệt về tần số ráy tai khô (hay ẩm ướt) giữa các sắc dân như trên là một điều kiện khá lý tưởng để phát hiệt gen ráy tai. (Tôi sẽ dùng cụm từ “gen ráy tai” để chỉ gen hay các gen có liên quan đến việc hình thành hai dạng ráy tai).

Có nhiều bằng chứng cho thấy sự cấu tạo của ráy tai là do các yếu tố di truyền kiểm soát, tuy nhiên cho đến tháng 1/2006, chưa ai biết cụ thể gen nào có liên quan đến ráy tai. Năm 2002, một nhóm khoa học gia Nhật tiến hành một nghiên cứu sơ bộ và phát hiện gen ráy tai nằm trong nhiễm sắc thể số 16. Nhưng họ không biết gen nào trong nhiễm sắc thể đó kiểm soát ráy tai.

Để xác định chính xác hơn vị trí của gen ráy tai, ba năm sau các nhà khoa học Nhật lại tiến hành một loạt nghiên cứu quy mô hơn và hệ thống hơn, mà cách họ làm tôi xem là một bài học tiêu biểu cho phương pháp truy tìm gen.

Sau khi đã xác định được gen ráy tai cụ thể, họ tiếp tục nghiên cứu trên 3247 đối tượng thuộc 33 sắc dân trên thế giới để tìm hiểu sự phân phối và tần suất của gen này. Dựa vào tần số của hệ genotype AA (tức gen liên quan đến dạng ráy tai khô), có thể tóm lược như sau: Nhóm thứ nhất gồm các sắc dân như người Hàn Quốc và Bắc Trung Quốc, hơn 90% dân số mang genotype AA; nhóm thứ hai là người Nhật ở lục địa với tần số khoảng 70%; nhóm thứ ba là người Việt Nam và miền bắc Thái Lan với tần số khoảng 50%; nhóm thứ tư gồm người Inđônêxia, Malaixia và những người sống ở các hải đảo có tần số khoảng 20% đến 40%; và nhóm sau cùng là người Âu và Phi Châu (Pháp, Nga, Hung, Do Thái) thì tần số genotype AA gần như 0.

Công trình nghiên cứu của các nhà khoa học Nhật là một bài học về quy trình tìm gen cho một bệnh nhân. Truy tìm gen liên quan đến bệnh tật là một nỗ lực lớn, là đề tài nghiên cứu khoa học “nóng” tại các nước đã phát triển như Nhật, một số nước bên châu Âu và châu Mỹ. Tìm được gen cũng có nghĩa là có được cái chìa khoá để mở ra cánh cửa cho điều trị và thậm chí giúp cho chúng ta phát hiện bệnh sớm hơn. Nhưng tìm gen cũng không khác gì câu nó ví von ông bà ta thường nói: mò kim đáy biển. Trong cái biển 35.000 gen (hoặc nhiều hơn), làm sao tìm cho được gen liên quan? Quy trình của các nhà khoa học Nhật trong công trình nghiên cứu này là họ làm từng bước. Bước đầu là tìm ra nhiễm sắc thể có triển vọng cao; bước kế tiếp là “khoanh vùng” những gen liên quan; và bước thứ ba là từng đoạn một siết chặt những vùng quan hệ và cuối cùng “tóm” lấy cái gen liên quan nhất.

Nhưng phát hiện về gen ráy tai có ý nghĩa lâm sàngnào không? Tôi nghĩ câu trả lời thật thà nhất là “không”. Tuy nhiên, chúng ta cũng không thể loại trừ khả năng trong tương lai gen này có thể được ứng dụng để đem lại lợi ích cho các bệnh khác

Đã từ lâu, giới y khoa biết rằng ráy tai và mùi mồ hôi có liên hệ mật thiết với nhau. Người có ráy tai khô ít khi nào ra mồ hôi, kể cả mùi hôi nách (hay ra mồ hôi ít hơn) người có ráy tai ướt. Chẳng hạn như người Phi châu, Âu châu và Trung Đông thường có mùi, vì ráy tại của họ thường ướt. Mà mồ hôi thì do tuyến apocrine sản xuất và tiết ra. Tuyến apocrine cũng có thể tìm thấy trong nách và vú. Do đó, có lẽ chúng ta không ngạc nhiên khi có nghiên cứu cho thấy những phụ nữ có ráy tai ướt cũng có nguy cơ bị ung thư vú cao hơn phụ nữ với ráy tai khô. Thành ra, phát hiện gen ráy tai cũng có thể giúp ích cho việc truy tìm gen ung thư vú (mà hiện nay vẫn là một nỗ lực của giới khoa học).