Các phương pháp xác lập trình tự ADN mới với chi phí thấp

Vào đầu tháng 8, một phương pháp mới khác nữa về xác lập trình tự ADN cũng đã được một công ty tại Branford, bang Conn. , Mỹ mang tên 454 Life Science công bố. Nếu hai phương pháp trên được ứng dụng, sẽ đánh dấu sự suy giảm đáng kể về quy mô của nền Khoa học Lớn (Big Science), tương tự như việc thu nhỏ một trung tâm xác lập trình tự bộ gien trị giá 50 triệu USD vào một chiếc bàn làm việc của bất cứ nhà nghiên cứu hay bác sĩ nào.

Hai phương pháp này được đánh giá là những tiến bộ phi thường hướng tới mục tiêu lập trình tự bộ gien người với chi phí rẻ đến mức người ta có thể thực hiện nó một cách thông dụng vì lý do y học. Cái đích cần tiến đến là việc lập sơ đồ một bộ gien với giá 1000 USD.

Các phương pháp mới lập trình tự bộ gien hoàn toàn tương tự nhau về cách tiếp cận. Họ đưa các phân đoạn ADN cần xác lập trình tự vào trong những viên siêu nhỏ và nhận biết việc xác lập trình tự từng phân đoạn đó thông qua các phản ứng làm cho các viên này sáng lên. Sự khác biệt nằm ở chi phí của thiết bị. Máy xác lập trình tự chuỗi ADN hiện đang được 454 Life Science bán ra với giá 500.000 USD. Jonathan M. Rothberg, Chủ tịch Hãng cho biết: “Chỉ riêng một mình chiếc máy này cũng có thể thực hiện được một khối lượng công việc tương đương với một trung tâm lập trình tự bộ gien trị giá 50 triệu USD”.

Thiết bị của Hãng Havard còn có giá rẻ hơn. Máy này sử dụng thiết bị đo tách rời và các thuốc thử, có thể thiết lập trình tự chủ yếu bằng các thiết bị chuẩn. Bộ phận có giá thành đắt nhất, 140.000 USD, đó là một chiếc kính hiển vi số hóa điều khiển bằng máy tính, dùng để ghi lại những thay đổi về màu sắc trên một bản kính chứa hàng triệu các lỗ đựng các phân đoạn ADN. Đối với các phòng thí nghiệm đã sở hữu một chiếc kính hiển vi như vậy, thì các chi phí thiết bị còn lại sẽ không đáng kể. Thay bằng việc sử dụng các vi khuẩn để khuếch đại các phân đoạn ADN bằng cách sao chép chúng, phương pháp Havard dẫn từng phân đoạn ADN vào một một giọt chất lỏng, trong đó có chứa tất cả các thành phần sử dụng cho phương pháp khuếch đại hóa học, tức là dùng phản ứng chuỗi polimeraza. Dung lượng của từng giọt chất lỏng đó được đưa vào trong các viên siêu nhỏ và sau đó người ta gắn chúng vào trong một chất gel, với mật độ 14 triệu viên được xếp trên một diện tích có kích thước như một đồng xu và các đầu dò hóa chất huỳnh quang được sử dụng để nhận biết các trình tự ADN.

Thiết bị do Hãng 454 Life Science triển khai sử dụng cùng một phương pháp khuếch đại tương tự, do Devin Dressman và các đồng nghiệp thuộc Viện Y học John Hopkins tại Baltimore sáng tạo. Nhưng các viên siêu nhỏ được chế tạo để có thể phát tín hiệu về trình tự gien của chúng bằng cách kích ứng luxiferaza, một enzym phát ra ánh sáng có trong các con đom đóm và sự lóe sáng từ những viên có chứa dung dịch đó được ghi lại bằng một chip mẫn cảm với ánh sáng.

TS Church, trường Havard Medical School và Rothberg đều rất lạc quan về các phương pháp riêng của mình. TS Church cho rằng, phương pháp của ông có độ chính xác hơn và thiết bị có giá rẻ hơn nhiều. Tiến sĩ Rothberg lại cho rằng chiếc máy của ông có thể lập trình tự các bộ gien mới lạ, trong khi phương pháp Havard chỉ thích hợp đối với việc lập trình tự lại, hoặc để quan sát các phương án sắp xếp đã được biết đến trong một bộ gien. Việc thiết lập trình tự bộ gien người lần đầu tiên đã được hoàn thành từ Dự án Bộ gien Người vào năm 2003, với chi phí lên tới gần 800 triệu USD. Việc lập trình tự bộ gien người lần thứ hai bằng các phương pháp truyền thống hiện nay sẽ có chi phí khoảng 20 triệu USD. Hai phương pháp mới được giới thiệu ở trên đều có giá thành rẻ hơn rất nhiều. TS Rothberg cho biết, có thể lập trình tự lại một bộ gien người bằng phương pháp của ông với chi phí là 1 triệu USD. Còn TS Church nói, ông có thể lập sơ đồ bộ gien người với chi phí hiện nay là 2 triệu USD và trong tương lai sẽ chỉ còn 20.000 USD.