Từ sự việc bé sơ sinh có 2 khuôn mặt: Làm sao để tránh quái thai?

Thiếu người và phương tiện

Chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh ngay trong thời kỳ bào thai để điều trị kịp thời, kết thúc sớm những dị tật không thể khắc phục được, giảm tỷ lệ người bị dị tật. Theo PGS.TS Trần Đức Phấn, nguyên cán bộ của Bộ môn Y sinh học và di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội, từ nhiều năm trước, chúng ta đã thực hiện được việc chẩn đoán trước sinh, nhưng còn lặt vặt và chưa hệ thống. Năm 2003, Trường Đại học Y đã có đề án gửi Bộ Y tế xin phép thành lập các trung tâm chẩn đoán trước sinh, nhưng mãi cho đến cuối năm ngoái, đầu năm nay, điều đó mới trở thành hiện thực. Tuy nhiên, hiện tại, chúng ta mới chỉ thành lập được hai trung tâm chẩn đoán trước sinh ở Bệnh viện Phụ sản TW và Bệnh viện Từ Dũ. Trong khi đó, ở Hungari, cứ 1 triệu dân thì có một trung tâm như vậy.

Th.S Trần Danh Cường, Phó giám đốc trung tâm chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản TW cũng thừa nhận thực tế trên và cho biết thêm: tại Pháp, người ta đã tiến hành sàng lọc trước sinh ở 100% phụ nữ từ năm 1997. Th.S Cường khẳng định, hiện tại, chúng ta không hề thua kém các nước tiên tiến về mặt khoa học, có thể tiến hành nhiều kỹ thuật phức tạp. Tuy nhiên, ta còn yếu về phương tiện, ít labo, con người cũng còn thiếu.

Quá ít nơi chẩn đoán dị tật

Tại các thành phố, hiện có rất nhiều phòng khám siêu âm mở ra. Hầu hết chị em mang thai đều rất yên tâm vì mình đã siêu âm khám thai đều đặn tại những nơi này. Tuy nhiên, theo Th.S Cường, đó chỉ là những phòng khám siêu âm thông thường, không có chuyên môn về chẩn đoán trước sinh. Mỗi lượt siêu âm ở đây chỉ kéo dài 5 – 7 phút với những chỉ số về cân nặng, tim thai, dự kiến sinh, chiều dài xương đùi... Còn một ca siêu âm hình thái (chẩn đoán dị tật sứt môi, hở hàm ếch, tim, thận...) phải kéo dài ít nhất là 10 – 15 phút với việc rà soát từ bắp chân đến đầu, từ trong ra ngoài, trong nội tạng, hệ thống tuần hoàn của mẹ và con. Trong thực tế, số phòng khám siêu âm làm được điều này chỉ đếm trên đầu ngón tay. Muốn phát hiện được dị tật, bác sĩ không chỉ cần có kỹ năng về siêu âm mà còn phải có kiến thức về bệnh học. Ngay ở tuyến trung ương, không phải bác sĩ nào cũng có thể chẩn đoán tốt mọi dị tật, có người làm tốt loại dị tật, người lại làm tốt loại khác.

Siêu âm không phải là tất cả

Siêu âm là một phương tiện hiệu quả để phát hiện dị tật của thai nhi. Vào tuần thứ 12, siêu âm phát hiện khoảng sáng sau gáy (dấu hiệu gợi ý dị dạng nhiễm sắc thể). Tuần thứ 22, những dị dạng hình thái: sứt môi, hở hàm ếch, não, dị dạng tim, thận, tuần hoàn... có thể được phát hiện bằng siêu âm. Khi thai ở tuần thứ 32, siêu âm giúp phát hiện những dị dạng muộn của tim, tình trạng thai chậm phát triển trong tử cung... Tuy nhiên, không kỳ diệu đến mức như nhiều người tưởng, siêu âm không phát hiện được những dị dạng như trẻ bị bệnh Down, một số dị dạng nhiễm sắc thể. Muốn chẩn đoán được toàn diện, còn cần đến các xét nghiệm và một số phương pháp hiện đại khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau (làm nhiễm sắc thể đồ chẩn đoán dị dạng nhiễm sắc thể).

Hiện nay, nhận thức của phụ nữ về chẩn đoán, sàng lọc trước sinh còn kém, nhất là ở miền Bắc. Ít người chủ động tìm đến với công việc này. Ngay cả khi nhận được lời khuyên của bác sĩ, nhiều người vẫn từ chối tham gia vì sợ những nguy cơ có thể xảy ra khi chọc nước ối, sinh thiết..., thậm chí có người còn sợ phát hiện được dị tật ở thai. Trong thực tế, có những rủi ro trong chẩn đoán như chọc nước ối có thể gây rỉ ối, sảy thai, nhiễm trùng, dị dạng... nhưng tỷ lệ rất ít. Khi dị dạng thai được phát hiện muộn, không khắc phục được thì gánh nặng tâm lý sẽ nặng nề hơn nhiều.

Nếu được phát hiện sớm, một số bệnh gây dị tật cho trẻ có thể được điều trị dứt điểm từ ngay trong bào thai. Với những dị dạng nhiễm sắc thể, không có lựa chọn nào khác là phải ngừng thai kỳ. Những trường hợp dị dạng hình thái nặng, khó khắc phục, tốn kém, tỷ lệ tử vong trong và sau phẫu thuật sau khi trẻ ra đời cao (như dị dạng hệ thống thần kinh trung ương, cơ xương khớp, tim...) cũng có chỉ định chấm dứt thai kỳ.

Những đối tượng nguy cơ

Theo TS. BS Lê Thị Thu Hà (Bệnh viện Từ Dũ, TP Hồ Chí Minh), những người có nguy cơ sinh con dị tật bẩm sinh là: mẹ tuổi từ 35 trở lên hoặc cha trên 55 tuổi; mẹ bị nhiễm virus trong ba tháng đầu mang thai; bố hoặc mẹ tiếp xúc với các yếu tố gây dị tật như tia xạ, chất dioxin, chất độc hóa học...; mẹ có tiền sử bị sảy thai liên tiếp hoặc gia đình có người bị tâm thần, dị tật; bản thân cha mẹ bị dị tật bẩm sinh hoặc có tiền sử mắc bệnh tiểu đường, cao huyết áp, thủy đậu.

Theo kết quả 5 năm hoạt động chẩn đoán tiền sản tại Bệnh viện Từ Dũ, đã có gần 8.000 trường hợp tham gia. Trong đó, đã tiến hành siêu âm hơn 10.000 lượt thực hiện xét nghiệm tipple test (định lượng chất đánh dấu trong huyết thanh người mẹ để xác định nhóm nguy cơ bị dị dạng nhiễm sắc thể) cho hơn 4.500 trường hợp và phát hiện bất thường ở 328 ca; chọc nước ối khảo sát nhiễm sắc thể cho 541 trường hợp (61 bất thường). Các bác sĩ đã tiến hành chấm dứt thai kỳ cho 2.312 trường hợp dị tật bẩm sinh nặng.

Các nước phát triển chú trọng chẩn đoán trước sinh

Ở các nước phát triển, chẩn đoán trước sinh là một lĩnh vực được các chuyên gia đặc biệt quan tâm. Các kỹ thuật chẩn đoán mới, cung cấp thông tin chính xác, đồng thời không gây hại cho sản phụ và thai nhi liên tục ra đời. Một ví dụ là kỹ thuật tách tế bào thai nhi từ mẫu máu của người mẹ, sau đó phân tích ADN để các định dị tật mà các nhà nghiên cứu tại Đại học Columbia, Mỹ đang phát triển.

Ở Hà Lan, mọi thai phụ đều được khuyến khích siêu âm độ mờ da gáy để tầm soát hội chứng Down trong 3 tháng đầu thai kỳ. Còn theo luật, thai phụ trên 36 tuổi sẽ được yêu cầu kiểm tra bằng chọc dò nước ối hoặc sinh thiết bánh nhau. Tương tự, ở Mĩ, theo đề xuất mới của Trường đào tạo bác sĩ sản phụ khoa Hoa Kì, sắp tới có thể tất cả phụ nữ mang thai không phân biệt lứa tuổi đều sẽ được kiểm tra nhằm sàng lọc các trường hợp thai nhi mắc Down.

Bệnh viện Phụ sản Trung ương: 2,64% trẻ sơ sinh bị phát hiện có dị tật

Đây là kết quả được công bố tại Hội nghị sản phụ khoa quốc tế (Do Bệnh viện Phụ sản Trung ương tổ chức) trong hai ngày 15-16/5/2007. Trong số thai nhi bị dị dạng, có tới 50,6% trẻ dị tật ở vùng đầu, mặt, cổ; 24,4% dị tật ở ngực và bụng; 6,5% dị tật trên hệ xương - chi. Từ 12 đến 23 tuần là thời điểm phát hiện ra số thai bị dị tật nhiều nhất (67,6%). Từ 24 – 27 tuần, tỷ lệ phát hiện thai dị dạng là 25,4%. Thai từ tuần thứ 28 trở đi, các bác sĩ sẽ gặp nhiều khó khăn trong phát hiện và xử trí thai dị dạng. Các chuyên gia sản phụ khoa khuyến cáo: các bà mẹ mang thai cần siêu âm sớm (ngay từ tuần thứ 12) để kiểm tra tình hình sức khỏe thai nhi.