Nobel Y học 2007 tôn vinh nghiên cứu tế bào gốc

Ba nhà khoa học Mario R. Capecchi (Italia), Martin J. Evans (Anh) và Oliver Smithies (Mỹ) đã có một loạt khám phá mang tính đột phá về tế bào gốc phôi thai và ADN. Những nghiên cứu của họ đã mở đường cho một loại công nghệ mạnh nhằm điều khiển gen ở chuột - bằng phương pháp “bắn gen” (biolistics). Đó là kỹ thuật đưa các gen cần chuyển vào bộ gen của tế bào đích bằng cách dùng các hạt kim loại nhỏ (như hạt vàng, vonfram…) có phủ AND, bắn các hạt này đủ nhanh để đâm thủng tế bào đích, nhưng vẫn giữ cho tế bào đó có thể tự sửa chữa được; sau đó AND mới thâm nhập sẽ tự sinh sản trong nhân tế bào này. Bằng cách đó, nhóm nghiên cứu đã làm biến đổi gen của tế bào gốc trong phôi thai chuột, tạo ra những con chuột bị mắc các chứng bệnh như bệnh ở người.

Công nghệ hữu hiệu này hiện đang được áp dụng cho hầu hết các lĩnh vực nghiên cứu y -sinh, từ nghiên cứu cơ bản tới việc phát triển các liệu pháp chữa trị mới.

Nhắm bắn gen thường được sử dụng để vô hiệu hoá các gen đơn chức năng. Các thí nghiệm “khử gen” như vậy đã làm sáng tỏ vai trò của vô số gen trong giai đoạn phôi thai, lão hoá, bệnh tật và sinh lý học ở người trưởng thành. Cho tới nay, hơn 10.000 gen chuột (khoảng 50% số gen của loài động vật này) đã bị vô hiệu hoá. Cộng đồng khoa học quốc tế sẽ tiếp tục vô hiệu hoá số gen còn lại trong tương lai gần.

Với công nghệ bắn gen, hiện các nhà khoa học có thể biến đổi ADN trong bộ gen chuột, giúp họ xác định được vai trò của các gen đơn chức năng liên quan tới bệnh tật và sức khoẻ. Bằng phương pháp nhắm bắn gen có thể thay các gen đơn chức năng ở chuột bằng các gen gây bệnh ở người, nhờ đó đã tạo ra hơn 500 các chứng rối loạn khác nhau vốn chỉ có ở người thì nay xảy ra ở chuột được thí nghiệm, như bệnh tim mạch, suy thoái thần kinh, tiểu đường và ung thư.

Công nghệ nhắm bắn gen đã giúp con người hiểu được chức năng của hàng trăm gen trong giai đoạn phát triển của bào thai động vật có vú. Nghiên cứu của Capecchis đã phát hiện vai trò của các gen liên quan tới sự phát triển nội tạng và cấu trúc cơ thể. Ông đã làm sáng tỏ các nguyên nhân của nhiều dạng dị tật bẩm sinh ở người.

Evans đã áp dụng công nghệ này để tạo ra ở chuột thí nghiệm những dạng bệnh tật di truyền vốn chỉ có ở người như bệnh xơ nang tuỵ tạng di truyền. Ông đã sử dụng các mô hình này để nghiên cứu các cơ chế bệnh tật và thử nghiệm tác dụng của liệu pháp gen.

Smithies cũng sử dụng công nghệ nhắm bắn gen để tạo ra các dạng bệnh di truyền của người trên chuột, như xơ nang tuỵ tạng và bệnh thiếu máu vùng ngoại biên, như chứng xơ vữa động mạnh và tăng huyết áp…

Tóm lại, công nghệ nhắm bắn gen ở chuột đã xâm nhập vào mọi lĩnh vực y - sinh. Tác động của nó đối với việc hiểu chức năng của các gen và lợi ích của nó đối với nhân loại sẽ tiếp tục gia tăng trong nhiều năm tới.

Như vậy, nghiên cứu y – sinh học ngày nay không chỉ dừng ở việc tìm hiểu và tiếp cận hệ gen phức tạp ở người mà đã vươn xa, chạm đến cách thức thay đổi gen của tế bào gốc ngay từ phôi thai của động vật có vú. Thành tựu đó mở ra cơ hội cho các nhà khoa học khám phá nguồn gốc các căn bệnh di truyền từ đơn giản đến các chứng nan y như bệnh ung thư…

Giải thưởng Y học năm nay trị giá 1,54 triệu USD.

Năm ngoái, giải Nobel Y học thuộc về hai nhà khoa học Mỹ - Andrew Z. Fire và Craig C. Mello, những người đã khám phá ra cơ chế can thiệp RNA - một tiến trình có thể làm “câm lặng” các gen xác định (vô hiệu hoá các gen đó bằng cách “tắt” các tín hiệu đối với chúng).

T.S Mario R. Capecchi sinh năm 1937 tại Italia và là công dân Mỹ. Ông tốt nghiệp tiến sĩ về ngành Lý - Sinh tại ĐH Havard năm 1967. Ông hiện là Giáo sư danh dự về gen người và sinh học tại ĐH Utah , Mỹ.

T.S. Martin J. Evans, sinh năm 1941 ở Anh, và hiện là công dân Anh. Ông có bằng tiến sĩ về giải phẫu và phôi thai học năm 1969 tại Anh. Hiện ông là Hiệu trưởng Trường sinh học và là Giáo sư về gien thú có vú, ĐH Cardiff , Anh.

T.S Oliver Smithies, sinh năm 1921 tại Mỹ, tốt nghiệp tiến sĩ hoá sinh năm 1951 tại ĐH Oxford, Anh. Ông hiện là Giáo sư ưu tú về bệnh học, ĐH Bắc Carolina, Mỹ.