Chữa bệnh theo đặc tính gen

Khai thác sự khác biệt gen

Đã từ lâu, các nhà khoa học nói chung, các bác sĩ nói riêng đều biết rằng mỗi người trong chúng ta không có cùng mức hấp thu và mức chịu tác động trước các loại dược phẩm. Một dược phẩm có thể có tác dụng với người này nhưng lại gây ra phản ứng phụ đối với người khác. Theo một thống kê mới đây của Bộ Y tế Pháp, chỉ có 30% số người bệnh sử dụng thuốc là có hiệu quả thực sự. Mỗi năm có tới 17,8% bệnh nhân chịu ảnh hưởng phản ứng phụ từ dược phẩm và từ 4-5% những trường hợp phải nhập viện vì dùng thuốc sai.

Trước thực tế trên, trong những nghiên cứu gần đây, người ta đã nghĩ tới việc áp dụng những thành tựu đạt được trong giải mã gen di truyền để giải thích và dự báo tại sao có những phản ứng khác nhau của từng người bệnh trước một loại thuốc. Bộ gen người được giải mã vào năm 2003, cùng với đó là việc lập bản đồ về sự đa dạng của nó với hàng chục ngàn thông tin di truyền riêng rẽ, được mã hóa bằng những loại protein và phân tử khác nhau. Mặc dù có khoảng 3 triệu mã khóa như thế nhưng bộ gen người lại có đến 99,9% giống nhau; chính những khác biệt rất nhỏ nằm trong 0,1% còn lại đã quy định và nắm giữ manh mối về các hoạt động lý hóa, các vấn đề sức khỏe của cơ thể. Giới nghiên cứu khoa học đang có tham vọng phác họa toàn bộ cơ cấu di truyền, khai thác tối đa sự khác biệt trong mỗi bộ gen để từ đó có thể dự đoán những bệnh tật có nguy cơ mắc phải và hiệu ứng của các loại dược phẩm cho một bệnh nhân, họ gọi đây là "giải pháp y tế cá nhân" (personalized medicine).

Chữa bệnh theo gen

Nói một cách khác, nền y học nhân loại trong tương lai sẽ phát triển theo hướng cá nhân hóa. Thay vì áp dụng một phác đồ điều trị cho tất cả những ai mắc cùng một căn bệnh, các bác sĩ sẽ dựa vào đặc tính bộ mã gen di truyền của từng người để đưa ra các liệu pháp chữa trị cụ thể cho mỗi người. Chẳng hạn như, trong điều trị bệnh loãng xương, người ta đã phát hiện ra rằng thuốc raloxifene và liệu pháp hormone thay thế có hiệu quả cao với những người có biến thể BB của gen VDR, trong khi đó lại không có hiệu quả đáng kể với những người có biến thể bb. Với đối tượng sau thì thuốc alendronate lại có hiệu quả hơn hẳn.

Theo đánh giá của nhà di truyền học Gilbert Lenoir - Giám đốc khoa học Liên đoàn quốc gia phòng chống ung thư Pháp, hướng đi này không chỉ làm tăng tính hiệu quả của các liệu pháp, giảm được các tác dụng phụ của thuốc mà còn mở ra một kỷ nguyên mới cho ngành y học cũng như dược học thế giới - kỷ nguyên khám chữa bệnh và dùng thuốc men theo đặc tính bộ mã gen của từng người.

"Những khác biệt về gen di truyền sẽ được sử dụng để nhận diện tính dễ mắc hay xu hướng thường bị các chứng bệnh đặc trưng nào đó, từ đó đề ra mục tiêu chữa trị hiệu quả - Edward Abrahams, Giám đốc Liên minh y tế cá nhân PMC ở Washington, Mỹ, cho biết - "Trong tương lai, mỗi chúng ta sẽ có một thẻ căn cước sinh học (như một thẻ tín dụng hay bằng lái xe), trong đó chứa tất cả thông tin về gen di truyền của chúng ta. Khi đến khám chữa bệnh, bác sĩ chỉ việc cho tấm thẻ căn cước sinh học này vào một máy tính, trên màn hình  sẽ hiện lên chi tiết những thông tin y tế cá nhân của chủ thẻ như có nhiều nguy cơ mắc những bệnh gì; sẽ kháng, nhạy cảm hay không đáp ứng với những nhóm, loại dược phẩm nào cũng như khả năng thích ứng cho từng môi trường ra sao. Dựa vào đó, thầy thuốc sẽ đưa ra cách điều trị cụ thể, phù hợp với từng đối tượng.

Nhìn gen... kê thuốc

Liên quan đến giải pháp chữa bệnh theo đặc tính gen, một bộ môn khoa học mới đã ra đời có tên là pharmacogenetics (tạm dịch là dược phẩm gen), với mục tiêu nghiên cứu hiệu ứng của thuốc cho từng cá nhân. Theo TS. Francois Thomas, Giám đốc văn phòng tư vấn công nghệ sinh học Bioserve (Pháp), chỉ riêng tại Pháp hiện đã có hàng chục dự án nghiên cứu dược phẩm gen được tiến hành. Tính đến nay, các tập đoàn dược phẩm lớn đã có trong tay trên 100 loại dược phẩm gen và chắc chắn trong tương lai con số này sẽ còn tăng.

Mới đây, Bộ Y tế Pháp đã khởi động một dự án nghiên cứu đầy tham vọng: nghiên cứu bộ mã gen của tất cả các loại tế bào ung thư. Mục tiêu của dự án này nhằm thiết lập một ngân hàng bộ mã gen di truyền của trên 29 loại ung thư thường gặp nhất, từ các mẫu phân tích của tất cả các trung tâm điều trị trên toàn nước Pháp, từ đó cho phép thành lập một công cụ dự báo thực hiện những ca điều trị cụ thể đối với từng cá nhân. Chính nhờ sự phân loại đối tượng bệnh nhân dựa trên cơ sở di truyền, mà các loại biệt dược chống ung thư như Gleevec của Novartis hay Tarceva của Genetech... đã trở nên đáng giá hơn khi tác dụng hiệu quả hơn đối với một bộ phận bệnh nhân có nhóm gen tương ứng. Pháp cũng là quốc gia đầu tiên tiến hành xét nghiệm gen miễn phí cho những người nhiễm HIV/AIDS. Những bệnh nhân điều trị theo phương pháp mới sẽ được xét nghiệm toàn bộ hai gen của HIV, từ đó xác định những phản ứng của chúng với các loại thuốc chống virut hiện nay để rồi kê đơn thuốc cho thật phù hợp với tứng bệnh nhân AIDS, tránh được các phản ứng phụ.

Trong quá trình nghiên cứu dược phẩm gen, các nhà khoa học còn nhận ra rằng hiệu ứng của thuốc cũng có khuynh hướng khác biệt giữa các sắc dân. Chẳng hạn, các thuốc trong nhóm beta-blockers (dùng để điều trị tăng huyết áp) có hiệu quả rất thấp ở người da đen hay người gốc châu Phi, nhưng lại có hiệu quả cao ở người da trắng hay người gốc châu Âu. Đối với việc điều trị bệnh hen, người da đen cần một liều lượng thuốc cao hơn người da trắng để đạt đến một hiệu suất lâm sàng tương đương. Thuốc Prozac (dùng để điều trị chứng trầm cảm) khi dùng ở người da đen phải giảm liều lượng so với người da trắng, bởi vì độ chuyển hóa thuốc đó ở người da đen chậm hơn ở người da trắng...

Hứa hẹn rất nhiều cho tương lai người bệnh, tuy nhiên việc chữa bệnh theo đặc tính gen đang phải đối mặt với những chướng ngại không nhỏ. Chẳng hạn như việc kiểm tra di truyền rất tốn kém trong bối cảnh công nghệ hiện tại, có thể mất đến hàng triệu đô-la cho việc giải mã hoàn chỉnh một bộ gen. Thế nhưng, những nhà khoa học lạc quan lại hy vọng chỉ khoảng nửa thập kỷ tới, chi phí cho việc giải mã một bộ gen người có thể sẽ ít hơn 1.000 USD.  Thêm vào đó là việc sẽ có không nhiều tập đoàn dược phẩm chịu đầu tư vào lĩnh vực này bởi sản xuất một loại thuốc theo đặc điểm gen của từng người sẽ hạn chế số lượng đơn thuốc mỗi năm. Mà điều này lại không đúng với tôn chỉ lợi nhuận của họ. Trong trường hợp họ chấp nhận sản xuất hàng loạt các loại thuốc cho từng người bệnh thì chắc chắn giá thuốc sẽ tăng cao vì họ sẽ lấy cớ rằng thuốc đó hiệu quả hơn.