Cần cảnh giác với những test xét nghiệm gen bán qua mạng internet

- Test xét nghiệm gen dùng để làm gì?

Các “test xét nghiệm gen” được sử dụng để đọc bộ gen (genome) đặc thù của mỗi cá nhân (30.000 gen) để phát hiện các gen bất thường. Cho đến nay, các nhà khoa học đã công nhận có hơn 18.000 gen liên quan đến bệnh hoặc bất thường ở người theo một danh mục đã được thiết lập khi bộ gen của người được giải mã.

Như vậy, người ta có thể phân tích ARN hoặc các protein được tạo ra từ một số gen bằng phương pháp gián tiếp. Trong tất cả các trường hợp, theo báo cáo của Viện nghiên cứu Inserm, xét nghiệm gen không thể đoán trước được tương lai của một người: nó chỉ có thể cho biết trước một căn bệnh có thể xảy ra.

- Một gen “bất thường” có phải luôn luôn dẫn đến một căn bệnh?

Không! Trong trường hợp đặc biệt của một số bệnh được gọi là “đơn gen”, nếu có sự hiện diện của một gen đột biến nằm trong bộ gen tương ứng thì khả năng sẽ dẫn đến bệnh rất cao. Những bệnh này khá nhiều nhưng hiếm khi xảy ra. Bệnh có thể gây tàn phế kể cả tử vong. Đối với một số bệnh, vẫn chưa có thuốc điều trị như các bệnh Huntington , bệnh lý cơ, bệnh xơ cứng gây teo cơ. Còn một số khác thì đã có liệu pháp điều trị và phòng ngừa như phenylceton niệu, bệnh huyết hữu, chứng nhiễm sắc tố sắt. Sau cùng bệnh nhày nhớt (mucoviscidose) có thể chậm xảy ra do được phòng ngừa trước.

- Có thể đoán trước được căn bệnh ung thư từ bộ gen không?

Không thể được! Một số bệnh thường gặp như ung thư vú, ung thư đại tràng hay bệnh Alzheimer có thể có một dạng đơn gen gi truyền nhưng đó là những bệnh quá hiếm (dưới 5% đối với bệnh Alzheimer). Phần lớn các bệnh thường gặp đều nằm trong loại bệnh “đa nhân tố”. Theo Viện nghiên cứu Inserm, yếu tố bên ngoài như môi trường, lối sống,… tác động nhiều hơn yếu tố nội tại; bệnh mắc phải nhiều hơn là bẩm sinh. Môi trường không đơn giản chỉ là bộ lọc: môi trường gây nhiều hiệu ứng lên cơ thể làm cho thay đổi tính chất mà cơ thể thừa hưởng gen di truyền.

Tóm lại: ngoại trừ các bệnh di truyền đơn gen, còn muốn sử dụng các test xét nghiệm gen để tiên đoán một bệnh có thể xảy ra mà chỉ dựa duy nhất vào bộ gen thì chỉ là ảo tưởng.

- Có bao nhiêu loại test xét nghiệm gen?

Ngoài test xét nghiệm quan hệ cha con và dấu vết di truyền để xét xử, còn có test xét nghiệm bẩm chất để xác định xem một người có mang gen của bệnh đơn gen không. Ngoài ra, test còn được sử dụng để chẩn đoán tiền thai từ ước ối. Ở Pháp, sau khi sinh, test theo dõi trẻ sơ sinh được thực hiện thường quy, nhằm mục đích phát hiện sớm 5 căn bệnh đơn gen nghiêm trọng để có thể chữa trị sớm, đó là: phenylcenton niệu, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm và bệnh nhày nhớt.

Các loại test khác như test tiền chứng được thực hiện ở mọi lứa tuổi trên những người khoẻ mạnh nhưng có tiền sử gia đình mắc bệnh đơn gen; test chẩn đoán xác định chẩn đoán từ trước của các phương pháp khác; test mẫn cảm đánh giá nguy cơ xuất hiện của một chứng bệnh đa yếu tố; test dược lý di truyền nhằm vào việc đánh giá sự đáp ứng điều trị của một bệnh nhân dựa vào bộ gen của họ.

- Những test xét nghiệm gen nào được bán tự do trên internet?

Có đến hàng chục công ty đã tung lên mạng rao bán sản phẩm test xét nghiệm gen dùng cho cá nhân như “23andMe”, “DecodeMe”, “Navigenics” hay “Decode Genetics”. Với điều kiện hết sức đơn giản, khách hàng sẽ nhận được một bộ kit để lấy mẫu và chỉ việc gửi lại cho họ mẫu tế bào lấy từ miệng. Công ty sẽ khảo sát bộ gen của khách hàng và rút ra một dạng nguy cơ chung cho những bệnh lý thường gặp, đa yếu tố.

- Những bộ kit xét nghiệm gen này có đáng tin cậy không?

Chưa bàn đến mặt đạo đức của các test xét nghiệm gen bán tự do, báo cáo của Viện nghiên cứu Inserm của Pháp đã cho biết các test xét nghiệm này chưa được công nhận. Hơn nữa, các test xét nghiệm này chỉ dựa vào bộ gen, mà chúng ta đã biết rằng AND không phải là yếu tố chủ chốt trong chức năng của tế bào. Sau cùng, kết quả của các test xét nghiệm này chỉ mang tính “có khả năng xảy ra” hay không điều này chỉ có ý nghĩa thống kê. Thí dụ như có khả năng xảy ra liên quan đến yếu tố nguy cơ là 10%, có nghĩa trên 10 người có yếu tố nguy cơ này thì chỉ có một người có nguy cơ phát triển bệnh mà thôi.