Bệnh Thalassemie kết hợp với bệnh HbE

Đáp:Thalassemie là bệnh lý do rối loạn sinh tổng hợp một hay nhiều chuỗi globin, dẫn đến không tạo được hồng cầu hoàn chỉnh, thiếu sót hemoglobin (Hb), gây vỡ hồng cầu và thiếu máu. Mỗi hemoglobin có hai chuỗi globin là alpha và beta, bệnh xảy ra khi rối loạn hay thiếu hụt chuỗi globin alpha hay chuỗi beta, gọi là α (alpha) Thalassemie hay β (beta) Thalassemie.

Hbnằm trong hồng cầu, do hem và globin tạo thành. Ở người, thai nhi từ tuần thứ 7 đến tuần thứ 12 có Hb Gower 1 và Hb Gower 2 sau tuần thứ 8 đến trước khi sinh có hemoglobin F (foetal) là chính yếu, 3 tháng cuối thai kỳ cho đến trưởng thành có hemoglobin A (adult). Ở trẻ vừa lọt mòng mẹ thì tỉ lệ HbF cao và giảm dần sau vài tháng, ngược lại HbA sẽ tăng dần trong máu, đảm nhận nhiệm vụ vận chuyển oxy và khí carbonic trong suốt cuộc sống.

Bệnh nhân beta Thalassemie có diễn tiến bệnh và tuổi thọ khác nhau tuỳ theo thể bệnh:

* Thể nặng hay còn gọi là bệnh Cooley, là bệnh bẩm sinh, di truyền đồng hợp tử, gặp ở trẻ tuổi nhỏ: từ 2 đến 5 tuổi. Những dấu hiệu gây sự chú ý của phụ huynh là: sốt, suy nhược, biếng ăn, tiêu chảy, nhiễm trùng, đau khớp và chậm phát triển so với những trẻ cùng tuổi. Đi khám bệnh, bác sĩ phát hiện có tình trạng thiếu máu do vỡ hồng cầu (tan máu), trong đợt tan máu trẻ có vàng da. Khám bụng thấy lách to và gan to; biến dạng xương: xương đầu có bướu trán, bướu chẩm, xương hàm trên to, xương hàm dưới bình thường nên mồm vẩu mũi tẹt. Do thiếu máu mạn tính nên đưa tới tim to và suy tim.

Xét nghiệm máusẽ thấy số lượng hồng cầu giảm, hemoglobin giảm. Lượng sắt trong huyết thanh tăng. Số lượng bạch cầu và tiểu cầu bình thường. Điện di hemoglobin cho kết quả HbF từ 60% đến 90% và HbA từ 10% đến 15%.

Bệnh tiến triển ngày càng nặng, xuất hiện nhiều cơn tan máu kèm theo sốt cao, thiếu máu nặng, suy kiệt và tử vong.

Điều trị triệu chứng thiếu máu bằng truyền máu. Thải sắt thừa trong máu. Trước đây bệnh nhân có thể được cắt lách vì người ta thấy lách là nơi hồng cầu vỡ (gọi là nghĩa địa của hồng cầu), nhưng rất ít hiệu quả. Ngày nay, phương pháp ghép tuỷ xương được thực hiện khi gan không to, đạt kết quả tốt. Bệnh viện Huyết học và Truyền máu TP.HCM và một số bệnh viện khác ở Hà Nội, Thừa Thiên - Huế có thể thực hiện phương pháp này.

* Thể vừa:bệnh do cha hay mẹ truyền lại cho con, thường gặp ở trẻ từ 3 đến 19 tuổi. Có các dấu hiệu lâm sàng: sốt, đau đầu, thiếu máu, tan máu mạn tính, vàng da nhẹ và thường xuyên. Lách to, gan to.

Xét nghiệm máu cho kết quả: HbF từ 30% đến 40%, HbA trên 5%, sắt trong huyết thanh có thể bình thường hay hơi tăng.

Bệnh nhân thể này có thể sống lâu, cũng có thể tiến triển nặng vào lúc 5 - 6 tuổi.

Điều trị chủ yếu là truyền máu.

* Thể nhẹ:bệnh di truyền, dị hợp tử do cha hay mẹ truyền lại. Với các triệu chứng nhẹ: tan máu và thiếu máu ít, lách có khi to, có khi không to. Xét nghiệm máu: số lượng hồng cầu giảm. Bệnh nhân có thể sống lâu ở tuổi trưởng thành. Thường không cần điều trị gì, nếu thiếu máu nhiều thì truyền máu.

Bệnh Thalassemie kết hợp với bệnh HbErất thường gặp ở nước ta. Dấu hiệu lâm sàng là thiếu máu nặng, lách rất to, suy tim, đau nhức xương, biến dạng xương sọ và xương mặt, chậm phát triển cơ thể. Điện di Hb sẽ thấy HbF và HbE (như trường hợp của cháu) hoặc HbE và HbA.

Bệnh HbElà bệnh bẩm sinh, tổn thương là rối loạn bất thường tại các chuỗi globin, bệnh do A.I. Chernoff phát hiện đầu tiên tại Thái Lan từ năm 1954. Bệnh HbE có hai thể: đồng hợp tử và dị hợp tử. Thể dị hợp tử (HbA + HbE) không có dấu hiệu lâm sang, chỉ phát hiện khi điện di Hb, thể dị hợp tử (HbF và HbE) thì có dấu hiệu lâm sàng.

Ngày nay, người ta dùng các kỹ thuật để trao đổi hay gắn AND nhằm sắp xếp lại thứ tự các axit amin trong chuỗi globin, nhằm điều trị các bệnh Thalassemie hay rối loạn Hb, bước đầu có kết quả tốt trong thử nghiệm. Tuy nhiên, hiện nay ở nước ta, điều trị bệnh Hb vẫn là điều trị triệu chứng, kéo dài sự sống cho bệnh nhân bằng cách truyền máu hoặc thay máu.