Vài xét nghiệm đặc biệt trong thai kỳ

Chọc dò buồng ốilà rút nước ối bằng một cây kim dài, qua thành bụng, với phương tiện hỗ trợ bằng siêu âm để xác định vị trí, tránh đâm vào bào thai và nhau, nhằm xét nghiệm tìm những bất thường của bào thai. Trong tử cung, thai nhi nằm trong một cái bọc gọi là túi ối hay buồng ối, trong túi ối có nước gọi là dịch ối bao quanh bào thai, bào thai lơ lửng trong dịch ối như cá trong nước. Khi chọc dò, rút ra khoảng 30 ml nước ối, trong đó có các tế bào của thai nhi, đem nuôi cấy để các tế bào này phát triển nhiều lên, rồi nhận diện các bất thường của nó.

Ở giai đoạn đầu của thai kỳ, chọc dò buồng ối có thể chẩn đoán sớm 40 dị tật của bào thai, bao gồm: các rối loạn nhiễm sắc thể (nhất là hội chứng Down (1)), thai bị nhiễm rubella hay herpes, khuyết tật ống thần kinh (2) (là bất thường ở xương bao quanh tuỷ sống như nứt đôi đốt sống, thiếu cung đốt sống) làm cho màng tuỷ lồi ra, thai không não (thai vô sọ), bệnh về máu, rối loạn chuyển hoá như tiểu ra cystin. Ngoài ra còn có thể xác định giới tính của bào thai, nhưng chọc dò nước ối không dùng cho mục đích này. Ở giai đoạn muộn, để xem phổi bé có phát triển hoàn chỉnh không?

Chọc dò buồng ối thường được chỉ định cho các thai phụ: trên 35 tuổi, trước đây đã sinh con bị dị tật bẩm sinh, chính thai phụ hay người chồng bị dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên thủ thuật này cũng có nguy cơ là gây sẩy thai vào khoảng 0,5 đến 3% trường hợp, vì vậy bác   sĩ và thai phụ cần thảo luận cân nhắc giữa nguy cơ và lợi ích của xét nghiệm trước khi thực hiện.

Thời điểm thực hiện tốt nhất là giữa tuần thứ 16 và 18 của thai kỳ, nếu chọc dò trong tuần lễ 11 hay 12 của thai kỳ, khả năng nguy cơ nhiều hơn.

Định lượng alpha - FetoProteon (AFP) trong máu thai phụ, cũng nhằm tìm những bất thường của thai nhi như: Khuyết tật ống thần kinh, vài bệnh về thận, về gan, bít ruột hay thực quản, hội chứng Down, tắc nghẽn đường tiểu, quá trình tạo xương không hoàn chỉnh.

Tuy nhiên, xét nghiệm AFP không có giá trị đặc hiệu cao để chẩn đoán bệnh, thí dụ: trong 1.000 thai phụ được xét nghiệm, 40 người có bất thường AFP, nhưng chỉ có 1 hay 2 trong số 40 người đó là thực sự thai nhi bị bệnh.

Vì vậy, khi kết quả AFP bất thường, thai phụ sẽ được cho làm thêm một số thành phần trong máu khác, gồm có HCG (Human chorionic gonadotropin) là hormon lúc mang thai và estriol không kết hợp do nhau thai sản xuất ra. Mức độ cao bất thường của cả ba chất này có thể chẩn đoán thai nhi bị hội chứng Down. Đối với các sản phụ lớn tuổi, tỷ lệ phát hiện hơn 60%, tỷ lệ dương tính giả là 25%.

Xét nghiệm màng đệm cũng nhằm phát hiện các bất thường về gen của bào thai giống như chọc dò buồng ối.

Thời gian thực hiện vào khoảng giữa tuần lễ thứ 9 và 11 của thai kỳ. Qua siêu âm để xác định vị trí nhau, bác sĩ sẽ trích lấy một mảnh mô nhỏ của nhau thai bằng dụng cụ đưa vào qua cổ tử cung hay bằng kim bấm, đâm xuyên qua bụng. Thuận lợi của xét nghiệm này là chẩn đoán được các bất thường sớm hơn chọc dò buồng ối do không mất thời gian nuôi cấy mà xem trực tiếp bằng mảnh mô này. Nhưng nguy cơ là dễ làm sẩy thai hơn chọc dò buồng ối.

Tóm lại, xét nghiệm màng đệm nhau thai có thể thực hiện sớm hơn, nguy cơ cao hơn và thời gian cho kết quả cũng ngắn hơn chọc dò túi ối, nên việc chọn phương pháp nào là tuỳ thuộc trường hợp cụ thể của thai phụ muốn tiếp tục mang thai hay chấm dứt thai kỳ.

Fibronectin bào thai nhằm tiên đoán thai phụ có chuyển dạ sớm hay sanh non không. Fibronectin bà0 thai là protein có trong buồng ối và màng ối của bào thai trong 22 tuần lễ đầu của thai kỳ, nếu sau 22 tuần mà chất này còn hiện diện nghĩa là có nguy cơ sinh non, sản phụ sẽ chuyển dạ trong 2 tuần tới. Xét nghiệm này được thực hiện bằng cách lấy một mẫu chất tiết âm đạo cổ tử cung tại vùng đỉnh âm đạo phía sau cổ tử cung phết tiêu bản, gởi phòng xét nghiệm, cho kết quả trong vòng 24 giờ.

Chú thích

(1)Hội chứng Down là do rối loạn thừa nhiễm sắc thể 21 (Xem hình nhiễm sắc thể của hội chứng Down). Trẻ mắc hội chứng Down kém phát triển về trí tuệ. Ở mức độ nhẹ học hành kém, chỉ có thể học hết cấp 1; ở mức độ nặng: ngu đần. Ngoài ra, còn kèm theo các khuyết tật bẩm sinh ở một số cơ quan như tim: còn ống động mạch, thông liên nhĩ, thông liên thất, tứ chứng Fallot;.. đường tiêu hoá bít, tắc dạ dày, ruột. Hay bị ung thư bạch cầu…

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có dáng vẻ bên ngoài thấp, bùn; trán thấp; khoảng cách giữa hai mắt xa hơn trẻ bình thường; bàn tay ngắn chỉ có 2 đường chỉ tay; mũi tẹt; tai nằm ở vị trí thấp, miệng nhỏ lưỡi to nên lưỡi luôn thè ra ngoài.

(2) Những trẻ bị khiếm khuyết hệ thần kinh trung ương như: Thai không có não, thoát vị màng não tuỷ.. thường tử vong trong vòng một tuần sau kinh.