Nghiên cứu dị tật bẩm sinh mắt ở trẻ em
DTBSM là bệnh lý của những bất thường mắt bẩm sinh, là một trong các nguyên nhân gây mù ở trẻ em. Đối tượng nghiên cứu là trẻ em từ 1 tháng tuổi đến 15 tuổi, ở cả bé trai và bé gái. DTBSM bao gồm những dị tật của các cơ quan nhãn cầu và các cơ quan phụ thuộc mắt như dị tật mi mắt, lệ đạo, hốc mắt, cơ vận nhãn, nhãn cầu, kết mạc, củng mạc, giác mạc, mống mắt, thể thủy tinh, thể mi, võng mạc... DTBSM dễ thấy có thể phát hiện ngay như khuyết mi mắt, quặm mi, tắc lệ đạo, đục giác mạc, khuyết mống mắt, đục thể thủy tinh, lé... Các dị tật này nếu được phát hiện, điều trị sớm sẽ tránh được những biến chứng nặng nề như loét giác mạc, cắt bỏ nhãn cầu. Còn những dị tật khó phát hiện, chỉ nhận biết được khi trẻ có biểu hiện nhìn kém, hoặc mắt bị lồi ra phía trước thường thấy khi trẻ đã lớn, những trường hợp này khi phát hiện, điều trị muộn thì trẻ sẽ bị mù hoặc nhược thị.
Kết quả nghiên cứu cho thấy, tại Khoa Mắt, Bệnh viện Mắt TP.HCM và 22 bệnh viện quận huyện có chuyên khoa mắt ở TP.HCM, tính đến năm 2009 có 519 trẻ mắc dị tật bẩm sinh mắt/110.258 trẻ tới khám mắt, tỷ lệ trẻ DTBSM hiện mắc bệnh (incidence) là 0,47%/1.000 trẻ khám mắt. Trong đó, bệnh lé chiếm tỷ lệ cao nhất 40,52%, kế đến là dị tật mi mắt bẩm sinh 14,22, dị tật đục thủy tinh bẩm sinh 12,07%, glôcôm bẩm sinh 1,72%, lệ đạo bẩm sinh 0,86%, dị tật bán phần trước là 0,43%.
Về tỷ lệ yếu tố gây DTBSM thì tiền sử mẹ mang thai tại Bệnh viện mắt TP.HCM là 0%, tại tuyến cơ sở là 0,82% (trường hợp mẹ bị cúm ở 3 tháng đầu thai kỳ, mẹ uống thuốc ngừa thai làm trẻ bị đục thủy tinh thể 0,41%). Tiền sử gia đình có nguy cơ di truyền cao gấp 3 lần đối với dị tật lé.
Nhóm nghiên cứu của TS.BS. Lê Đỗ Thùy Lan cũng đã xây dựng quy trình chẩn đoán, can thiệp điều trị sớm DTBSM cho trẻ. Xây dựng mạng lưới chuyên khoa và các cấp độ quản lý mạng lưới chuyên khoa mắt. Cấp 1 từ tuyến cơ sở trạm y tế phường, xã với nhân viên y tế cộng đồng, y tá được tập huấn kiến thức về dị tật bẩm sinh mắt để phát hiện sớm dị tật khi khám định kỳ, chích ngừa cho trẻ. Cấp 2 tuyến bệnh viện có chuyên khoa mắt trên địa bàn TP.HCM có các bác sĩ chuyên khoa mắt cũng được tập huấn kiến thức về DTBSM, để có thể khám phát hiện sớm DTBSM và thực hiện những bước điều trị cơ bản. Cấp 3 là các bác sĩ chuyên khoa nhãn nhi Bệnh viện mắt TP.HCM, thực hiện nhiệm vụ huấn luyện đào tạo các bác sĩ tuyến cơ sở, nhân viên y tế cộng đồng kiến thức về DTBSM, điều trị phẫu thuật, hội chẩn các chuyên gia...
