Một bước tiến mới chẩn đoán bào thai
Hội chứng Down
Hiện tại, những phụ nữ mang thai có thể làm thử nghiệm hội chứng Down trong 3 tháng đầu, bằng cách siêu âm và một thử nghiệm máu đo lường các hormon đặc thù liên hệ tới hội chứng Down. Các thử nghiệm không chẩn đoán bệnh rối loạn di truyền này, mà chỉ cho biết là có khả năng lớn vì rối loạn. Phối hợp hiện tại giữa thử máu và siêu âm cho ra xác suất 5% kết quả dương không chính xác, có nghĩa là thử nghiệm gợi ý rằng có hội chứng Down, trong khi thật sự rối loạn này không hiện diện. Thử nghiệm cũng không chẩn đoán được khoảng 10% số ca hội chứng Down. Nếu kết quả là dương tính, người mẹ được khuyên hai lựa chọn: hoặc nên thử nước ối hoặc làm thêm một thử nghiệm khác. Cả hai cách thử này đều cần kim chích vào dạ con, để lấy ra DNA bào thai đem thử. Các thử nghiệm vừa kể được xem là chính xác 100%, nhưng lại có một trong 200 - 500 người bị sẩy thai.
 |
Thế nhưng, theo dự tính trong vòng 3 - 5 năm tới, sẽ có một kỹ thuật mới được nghiên cứu để thử nghiệm một cách an toàn hơn. Và một khi độ chính xác được cải thiện, kỹ thuật này có thể trở thành mẫu mực tiêu chuẩn để chẩn đoán hội chứng Down và các rối loạn bào thai khác.
Dò tìm bệnh Rh
 |
Thử máu sẽ phân tích loại máu bào thai trước thử nước ối hay bất cứ chữa trị nào, theo GS. Moise, một cố vấn cho Sequenom. Có khi một thử nghiệm máu là đủ để chẩn đoán nhiều rối loạn di truyền, như tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (congenital adrenal hyperplasia), một khiếm khuyết di truyền của tuyến thượng thận làm bớt đi sản xuất hormon cực trọng; hay bệnh thiếu máu cooley - beta thalassemia (nhiều người ở Trung Quốc, Việt Nam, Indonesia… mắc phải) gây ra thiếu máu nặng nề; hoặc bệnh loạn dưỡng cơ bắp (muscular dystrophy) và nhiều bệnh khác. Các nhà nghiên cứu cho biết, mục tiêu là xác định sớm các bệnh rối loạn và tìm ra các phương pháp chữa trị em bé ngay khi còn ở dạ con. Harry Styli, chủ tịch và tổng giám đốc điều hành Sequenom nói: “Chẩn đoán sớm là chìa khóa tiến tới chữa trị các bệnh rối loạn di truyền”.
Nguồn: Khoa học phổ thông, 25/07/2007
