Loạn sắc tố da

Bệnh gia đình hay hậu quả của chiến tranh?

Khi nhập viện K, Hà Nội vào trung tuần tháng 7/2007, Nghiêm Đình Hà, 13 tuổi ở thôn Nghiêm Xá, thị trấn Chờ (Yên Phong, Bắc Ninh) đã có một vết lở loét lớn trên đỉnh đầu và nhiều u nhỏ quanh mũi đã bị phá ra do cọ sát.

Chị Nghiêm Thị Ý, mẹ bệnh nhân cho biết: Ngay từ khi 3 tháng tuổi, trên mặt cháu đã bắt đầu xuất hiện những mảng đỏ, sau chuyển sang đen dần là lan ra khắp cơ thể. Ngoài ra, cháu còn có biểu hiện của chứng rối loạn tâm thần. Cháu thường chơi một mình và không nhận biết được xung quanh.

Năm 2001, trên đầu cháu đã xuất hiện vết loét đầu tiên. Các bác sĩ Bệnh viện Nhi TW kết luận: cháu bị rối loạn sắc tố. Em trai cháu là Nghiêm Đình Tiến, 10 tuổi, toàn thân cũng có những biểu hiện tương tự nhưng các khối u đã phát triển ra toàn mặt và rất đau, ngứa.

BS Đinh Xuân Cường, người đang trực tiếp điều trị cho bệnh nhân này cho biết, hiện tượng trên là do loạn sắc tố da tiền ung thư (chứng Xeroclerma Pigmentosum). Đây là hiện tượng có tính chất di truyền. Hiện tại, các bác sĩ vẫn đang theo dõi và cho bệnh nhân sử dụng kháng sinh để tránh nhiễm khuẩn ở vết loét. Sau hội chẩn, các bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật. Tuy nhiên, theo BS Cường, đây cũng chỉ là biện pháp xử lý phần ngọn mà thôi. Các u sẽ tiếp tục phát triển và gây ngứa ngáy.

Trao đổi với chị Ý, chúng tôi được biết thêm, trong gia đình cả hai bên nội, ngoại của cháu đều không có ai mắc bệnh tương tự. Ngay bản thân chị gái cháu (sinh năm 1992) cũng hoàn toàn khỏe mạnh. Nhưng cả ông nội và ông ngoại cháu bé đều đã tham gia trong cuộc kháng chiến chống Mỹ cứu nước ở chiến trường miền Nam.

Phải làm xét nghiệm di truyền

TS Nguyễn Văn Thường, Bộ môn Da liễu, trường Đại học Y Hà Nội cho biết: Rối loạn sắc tố da có thể do rất nhiều nguyên nhân, có thể do nội tiết, do yếu tố vật lý như tiếp xúc lâu dưới ánh nắng mặt trời hoặc do dị ứng thuốc và cũng không loại trừ nguyên nhân do di truyền. Tuy nhiên, để có được kết luận chính xác cần phải làm xét nghiệm di truyền PCR.

Còn theo TS Trần Thiết Sơn, trưởng khoa phẫu thuật tạo hình bệnh viện Xanh Pôn Hà Nội, không loại trừ khả năng đây là thể bệnh u xơ thần kinh. Đây là bệnh không di truyền nhưng chủ yếu do bẩm sinh. Nhưng với trường hợp cụ thể của bệnh nhân Hà thì cũng rất khó đưa ra kết luận cuối cùng. Vì vậy, vẫn cần có những xét nghiệm và hội chẩn của các chuyên gia trong ngành.

Nguồn: Báo KH&ĐS, số 63 (1989), 25/7/2007, tr 4