Hội chứng Smith - Lemli - Opitz

Câu chuyện dẫn đến sự tuyên bố của toà án

Thân chủ của bác sĩ Boris Kousseff là vợ chồng Daniel và Amara Estrada. Vào năm 2002, họ sinh đứa con đầu tiên tên là Aiden có một số dị tật và chậm phát triển trí tuệ so với tuổi. Bác sĩ Boris Kousseff điều trị cho đứa bé này mà không nghĩ đứa trẻ bị hội chứng Smith - Lemli - Opitz. Đây kà một bệnh do rối loạn gen tạo ra các bất thường bẩm sinh ở trẻ và nếu cặp vợ chồng này tiếp tục sinh thì những đứa con tiếp theo sẽ bị tương tự. Vì thế cặp vợ chồng không may này không nên có con nữa. Nhưng chuyên gia về gen học Boris Kousseff đã khuyến cáo cho thân chủ mình được mang thai bình thường. Đến năm 2004, Daniel và Amara Estrada cho ra đời đứa con thứ hai và điều tệ hại đã xảy ra: đứa trẻ bày bị bất thường giống hệt người anh của mình. Các chuyên gia khác đã xác định cả hai đứa bé đều bị hội chứng Smith - Lemli - Opitz. Cặp vợ chồng này đã đệ đơn lên toà án bang Florida yêu cầu bồi thường thiệt hại, Toà án đã cho rằng lỗi hoàn toàn thuộc về vị bác sĩ Boris Kousseff nên đã buộc phải bồi thường số tiền 21 triệu đô la Mỹ để nuôi dưỡng đứa bé thứ hai này.

Hội chứng Smith - Lemli - Opitz là gì?

Các dị tật của trẻ trong hội chứng Smith - Lemli - Opitz

Các dị tật của trẻ trong hội chứng Smith - Lemli - Opitz

Nguyên nhân gây bệnh không được biết đến năm 1993, Irons, Elias và Tint đã khám phá ra bệnh nhân SLO có mức cholesterol máu thấp và có sự tích tụ của tiền chất sterol như 7 DHC, vì khiếm khuyết trong quá trình tổng hợp cholesterol do hiện tượng đột biến gen gây ra. Ngày nay người ta xem hc SLO là sự khiếm khuyết chuyển hoá bẩm sinh. Cholesterol có vai trò quan trọng trong cấu tạo màng tế bào, là tiền chất để tạo ra hormon steroid và axit mật, nó cũng là thành phần chính tạo ra vỏ myelin của sợi thần kinh.

Trẻ mắc hội chứng Smith - Lemli - Opitz thường chết trong bụng mẹ. Ngoài ra, trẻ tử vong do suy đa cơ quan trong tuần đầu tiên sau khi ra đời (hc SLO týp 2).

Những đứa trẻ ra đời mà có những dấu hiệu sau đây thì phải lưu ý đến hc SLO: lơ mơ, suy hô hấp, điếc, mù, ói mửa, khó bú, chậm lớn, táo bón, tím tái, suy tim xung huyết, nhạy cảm với ánh sáng, bất thường tâm thần kinh. Khi khám xét, bác sĩ có thể phát hiện ra các dấu hiệu: đầu nhỏ, lỗ mũi rộng tẹt, hàm nhỏ, sa mi mắt, mắt bị lác, đục thủy tinh thể, dái tai thấp, dính ngón chân 2 và 3, vẻ mặt giống hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể số 21), vòm hầu chẻ đôi, nghe tim có bất thường...

Khi trẻ còn trong bụng mẹ có thể phát hiện bệnh qua siêu âm, nếu nghi ngờ sẽ tiến hành xét nghiệm nước ối. Người ta sẽ định lượng men và xác định đột biến gen nhưng chỉ thực hiện được ở một vài phòng thí nghiệm ở các nước tiên tiến. Sau khi trẻ ra đời nếu có nghi ngờ bệnh sẽ được xét nghiệm sinh hoá, đo lượng cholesterol máu (LDL cholesterol), đo sterol trong máu, phân tích đột biến gen, phân tích các men, xét nghiệm tế bào học... tất nhiên phải thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh đối với các cơ quan bị dị tật.

Về điều trị thì không có cách điều trị hiệu quả, chỉ là những điều trị triệu chứng. Bổ sung cholesterol cho trẻ với liều lượng 20 - 30 mg/kg/ngày, dùng thuốc statin để giảm chất 7 DHC trong máu. Ngoài ra có thể bổ sung thêm hormon bị thiếu, trợ thính, nuôi ăn qua mở dạ dày, phẫu thuật chữa khiếm khuyết tim, sửa tật dính ngón, vòm hầu chẻ... trẻ phải được ăn chế độ ăn giàu cholesterol. Cuối cùng là các cặp vợ chồng đã có một đứa con bị SLO thì không được sinh tiếp nữa vì chắc chắn những đứa con kế tiếp sẽ bị hội chứng này.

Do kỹ thuật phát hiện các bệnh về gen ở Việt Nam chưa phát triển nên đến nay, chúng ta vẫn chưa ghi nhận hội chứng này.