Đã phát hiện đột biến gen gây nên bệnh tâm thần

Họ đã xâu chuỗi một gen gọi là SHANK3 trong hơn 200 người có sự rối loạn phổ tâm thần (ASD) mà chúng bao gồm bệnh tâm thần, và đã tìm thấy những đột biến gen trong các thành viên của 3 gia đình.

ASD bao trùm một loạt vấn đề làm ảnh hưởng đến sự quan hệ, giao tiếp xã hội, kỹ năng nói và cách cư xử.

“Những đột biến này chỉ liên quan đến một số nhỏ các cá nhân riêng lẻ, nhưng chúng lan toả trên một gen mà nó bị dính líu đến ASD,” Thomas Bourgeron thuộc Viện Pasteur Paris đã phát biểu trên Tạp chí Nature Genetics.

ASD ảnh hưởng đến 6 trong số 1000 trẻ em, sắp xếp theo thứ tự từ dạng nhẹ đến nặng. Các rối loạn bị gây nên bởi sự tái sắp xếp các nhiễm sắc thể trong 3-6% các trường hợp.

Ở người bị thiếu hụt (khủng hoảng) nhận thức và có hành vi tâm thần thì một phần nhiễm sắc thể 22 của họ thường bị ảnh hưởng. Vùng đó bao gồm cả gen SHANK3.

Trong tất cả ba gia đình đã phát hiện khi nghiên cứu, các nghiên cứu viên đã tìm thấy họ có nhiều loại đột biến gen khác nhau. Hai anh em trai trong một gia đình có sự xoá bỏ gen nhỏ hơn trong khi đứa trẻ khác trong một gia đình khác lại có sự xoá bỏ gen đầy ý nghĩa.

Một cô gái bị xoá gen SHANK3 trong gia đình thứ ba phải đau khổ vì bệnh tâm thần trong khi anh trai của cô ta, người có một copy gen bổ sung, cũng bị bệnh tâm thần dạng nhẹ gọi là hội chứng Asperger.

Tới nay, nguyên nhân của bệnh tâm thần chưa được biết. Thông thường nó phát triển trước 30 tháng tuổi. Một số ít trẻ tâm thần, những người được biết đến như là những người bác học tự kỷ, phô diễn tài năng xuất chúng, kĩ năng âm nhạc hay toán học.

Protein được mã hoá bởi SHANK3 tương tác với các protein khác gọi là nơron thần kinh, có một vai trò trong việc thúc đẩy não bộ, cột sống và dây thần kinh.