Bệnh ung thư nguyên bào võng mạc

Bệnh ung thư nguyên bào võng mạc là gì?

UTNBVM là u ác tính có thể xảy ra ở 1 mắt hay 2 mắt, ở trẻ sơ sinh hay trẻ nhỏ, có tần suất mắc bệnh là 1/15.000 - 1/30.000 trẻ sinh ra sống. Ở BV. Mắt TPHCM có khoảng 30 ca bệnh mới mỗi năm. UTNBVM xảy ra ở tất cả các dân tộc, ở cả hai giới nam và nữ.

Khối u UTNBVM hình thành ở võng mạc, từ lớp tế bào tiếp nhận ánh sáng đảm nhận chức năng thị giác. Bệnh được gọi là UTNBVM 1 mắt khi xảy ra ở 1 mắt, và UTNBVM 2 mắt khi xảy ra ở 2 mắt. Khoảng 75% các trường hợp bệnh chỉ xảy ra ở 1 mắt, còn lại 25% xảy ra ở 2 mắt. Khoảng 90% các trường hợp UTNBVM không có bệnh sử gia đình, và chỉ < 10% có người trong gia đình cùng bị bệnh.

Các biểu hiện của bệnh UTNBVM

Bệnh UTNBVM có biểu hiện dưới nhiều hình thức khác nhau.

Đa số bệnh nhi UTNBVM có dấu hiệu đồng tử trắng và cha mẹ là người đầu tiên phát hiện dấu hiệu này. Dấu hiện đồng tử trắng được phát hiện khi chụp hình cho bé trong điều kiện ánh sáng tối bằng máy ảnh đời cũ không có đèn flash chống mắt đỏ. Và khi nghi ngờ có đồng tử trắng thì nên đến khám ở cơ sở chuyên khoa mắt.

Lác (lé) mắt là dấu hiệu thường gặp thứ hai ở bệnh UTNBVM. Mắt bệnh có thể bị xoay ra ngoài (về phía tai) khi bị lác ngoài, hoặc bị xoay vào trong khi bị lác trong.

UTNBVM cũng có thể có các biểu hiện khác như đau mắt, đỏ mắt, giảm thị lực, viêm mô quanh nhãn cầu, giãn đồng tử, đổi màu mống mắt, máu/mủ ở tiền phòng. Tuy nhiên, đây là những dấu hiệu muộn của bệnh.

Khoảng 90% bệnh nhi UTNBVM là người duy nhất trong gia đình bị bệnh, và khoảng 10% còn lại là có cha/mẹ, anh/chị/em ruột bị UTNBVM. Khi UTNBVM là do cha/mẹ di truyền cho con cái, đa số bệnh nhi bị bệnh ở 2 mắt. Người ta ghi nhận các trường hợp UTNBVM có tổn thương ở nhiễm sắc thể 13.

Đặc điểm di truyền của bệnh UTNBVM

Bệnh UTNBVM có thể là loại bệnh di truyền hoặc không di truyền với các tần suất nguy cơ thực tế được ghi nhận từ các công trình nghiên cứu nhiều năm với số lượng bệnh nhân nhiều là:

- Khi trẻ bệnh có một thành viên khác của gia đình cũng bị UTNBVM (loại 1) thì tần suất nguy cơ bị UTNBVM của các anh/chị/em ruột là khoảng 45%.

- Khi trẻ bệnh bị UTNBVM ở 2 mắt, hoặc 1 mắt có nhiều u (loại 2) thì tần suất nguy cơ bị UTNBVM của anh/chị/em ruột là khoảng 5%.

- Khi trẻ bị UTNBVM 1 mắt và chỉ có 1 u (loại 3) thì tần suất nguy cơ bị UTNBVN của anh/chị/em ruột là < 1%.

- Khi trẻ bệnh thuộc loại 1 và 2 lớn lên lập gia đình, sinh con thì tần suất nguy cơ bị UTNBVM của con cái là khoảng 45%.

Xác định khối u, xác định bề dày và chiều cao của khối u. Các hình ảnh siêu âm được in ra và lưu lại làm tư liệu.

Chụp CT giúp phát hiện phần u ở ngoài nhãn cầu hay ở não.

Chụp MRI cho phép khảo sát hình ảnh nhãn cầu, hốc mắt và não.

Ngoài ra, trẻ bị UTNBVM còn được khám kiểm tra u ở những nơi khác ngoài mắt.

Điều trị bệnh UTNBVM

Điều trị UTNBVM theo từng trường hợp cụ thể, phụ thuộc vào tuổi bệnh nhi, u ở 1 mắt hay 2 mắt, bệnh ở mắt hay có di căn. Không điều trị trẻ sẽ tử vong. Các mục tiêu của việc điều trị từ cao đến thấp là: cứu sống bệnh nhi; giữ mắt và giữ thị lực; và giữ vẻ thẩm mỹ.

Cắt bỏ nhãn cầu

Cắt bỏ nhãn cầu là giải pháp thường được chọn điều trị UTNBVM. Đây là giải pháp cho phép loại bỏ bệnh ung thư triệt để. Tuy vậy, có một số tình huống cắt bỏ nhãn cầu có thể nguy hiểm vì góp phần làm UTNBVM di căn.

Sau cắt bỏ nhãn cầu, bác sĩ đặt mắt giả bằng nhựa hay san hô để tránh có khoảng trống trong hốc mắt. Trẻ thường quen với mắt giả sau mổ 3 tuần lễ. Mắt giả làm bằng nhựa có thể cho bề ngoài như mắt thật, song do không có các cơ mắt gắn vào nên mắt giả không di động như mắt thật. Mắt giả có thể di chuyển theo hướng lên và xuống hơn là theo hướng ngang. Hiện nay, chưa có ghép nhãn cầu. Nếu bệnh ở 2 mắt, đôi khi chỉ cắt bỏ nhãn cầu ở 1 mắt, mắt còn lại được điều trị bảo tồn bằng chiếu xạ ngoài, đĩa xạ, chiếu laser, lạnh đông hay hóa trị liệu nếu không nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhi.

Chiếu xạ ngoài

Chiếu xạ ngoài được dùng từ thập niên 1990 để điều trị bảo tồn mắt và thị lực. UTNBVM nhạy cảm đối với chiếu xạ và thường có kết quả điều trị thành công. Liệu pháp chiếu xạ được tiến hành cho bệnh nhi ngoại trú, 5 lần/tuần, kéo dài trong vòng 3-4 tuần lễ.

Đĩa xạ

Đĩa xạ được phát minh vào thập niên 1930 để điều trị UTNBVM. Trẻ phải nhập viện để được đặt đĩa xạ, trải qua 2 lần phẫu thuật (đặt và lấy ra). Sau đặt đĩa xạ, có thể có các biến chứng như đục thể thủy tinh, bệnh võng mạc và tổn thương thị lực.

Chiếu laser

Chiếu laser là liệu pháp điều trị UTNBVM không xâm nhập, có thể thực hiện cho bệnh nhi ngoại trú, có gây tê hay gây mê. Tia laser hủy các khối u UTNBVM nhỏ rất hiệu quả. Liệu pháp này thường được áp dụng dưới dạng chiếu tia laser qua đồng tử đến bề mặt khối u.

Lạnh đông

Lạnh đông có thể tiến hành ở bệnh nhi có gây tê hay gây mê, làm đông lạnh các khối u UTNBVM có kích thước nhỏ. Một đầu dò có dạng cây viết được đặt vào bề mặt củng mạc ở gần khối u và sau đó làm lạnh khối u. Thường phải làm lạnh đông nhiều lần mới có thể phá hủy toàn bộ các tế bào u.

Hóa chất

UTNBVM có thể được xử trí bằng hóa chất, tiêm vào tĩnh mạch hoặc cạnh nhãn cầu. Thuốc đi theo dòng máu và đến nhãn cầu nơi có khối u, làm khối u thoái triển, teo lại trong vài tuần lễ. Có thể dùng một hay vài loại hóa chất, sử dụng 1, 2 hay 3 lần. Tùy loại hóa chất và hoàn cảnh, trẻ có thể nhập viện hay không nhập viện. Sau hóa trị, phần khối u còn sót được xử trí bằng lạnh đông, chiếu laser hay đĩa xạ. Trẻ có thể phải điều trị nhiều lần (đến 20 lần) và được khám mắt theo dõi sau mỗi 3 tuần lễ.

Nguồn: Tạp chí sức khoẻ đời sống, 409