Bạn hiểu như thế nào về gen
Khi một đứa bé được sinh ra, điều đầu tiên mọi người thông thường làm là xác định giới tính và quan sát đứa bé có đặc điểm gì giống cha hoặc mẹ. Một đặc tính của sự sống là sinh vật có khả năng sinh sản, các thế hệ sau có thể thừa hưởng những đặc tính của thế hệ trước đó. Thí dụ, bạn và những người trong gia đình bạn sẽ có một hoặc một vài đặc điểm giống nhau, có thể bạn giống cha hoặc giống mẹ hoặc giống cả hai. Những đặc tính giống nhau, được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác được gọi là di truyền.
Thông tin di truyền của thế hệ cha mẹ truyền cho con cháu được mã hóa bởi một đơn vị di truyền gọi là gen. Gen là một loại Axit Deoxyribonucleic (ADN) nằm trên nhiễm sắc thể qui định một tính trạng.Thí dụ màu tóc là một tính trạng do gen qui định.
Cấu trúc của phân tử ADN cho phép nó có thể lưu giữ thông tin. Một phân tử ADN được tạo thành từ 2 chuỗi xoắn kép. Một chuỗi xoắn kép được tạo thành từ sự liên kết của bốn thành phần hóa học gọi là nucleotide. Bốn nucleotide được đại diện bởi bốn kí tự tương ứng với thành phần bazơ trong phân tử nucleotide: A, T, G, C. Cách mà ADNsắp xếp thông tin di truyền giống như là sự sắp xếp trình tự các chữ cái trong một chữ, ví dụ: NAI và NIA, chữ cái thay đổi trình tự thì có nghĩa khác nhau. Tương tự như vậy, trong phân tử ADNnếu các trình tự của các nucleotide (A,T, G, C) thay đổi thì nó sẽ mã hóa thông tin di truyền khác nhau. Trình tự bốn chữ cái này mã hóa chính xác thông tin di truyền chứa trong gen.Gen từ cha mẹ truyền cho con cháu thì những trình tự của 4 chữ cái này được sắp xếp và có sự trộn lẫn của gen cha và gen mẹ điều này giải thích tại sao con cái không giống hoàn toàn cha và mẹ. Nhưng chúng ta đã biết tế bào là đơn vị cấu trúc và chức năng căn bản của mọi sinh vật sống. Tất cả hoạt động sống của sinh vật diễn ra ở cấp độ tế bào. Tế bào thể hiện của quá trình của sự sống như sự lớn lên, sự sinh sản và chết. Ví dụ một vài tế bào ở người như tế bào thần kinh được sinh ra cùng lúc với cơ thể và tồn tại đến khi cơ thể chết đi, một vài trường hợp tế bào này có thể sống hơn 100 năm nhưng ngược lại cũng có một vài tế bào chỉ sống được một hoặc hai ngày (tế bào niêm mạc ruột). Tất cả tế bào trong cơ thể người đều chứa cùng một bộ gen với 23 cặp nhiễm sắc thể (NST) trong đó cặp NST số 23 là cặp NST giới tính. Bộ gen người chứa hơn 3 tỉ nucleotide, nhưng chỉ có 1% trong 3 tỉ nucleotide dùng trong mã hóa protein. Với sự thành công của giải mã trình tự bộ gen người vào năm 2003, bộ gen người được ước tính có thể mã hóa khoảng 20.000 đến 25.000 protein thấp hơn rất nhiều lần so với dự đoán trước khi bộ gen người được giải mã. Nhưng tùy vào từng bộ phận và thời gian sinh trưởng khác nhau của cơ thể mà tế bào mã hóa tổng hợp các loại protein khác nhau.
Chu trình sống của người bắt đầu khi một tế bào tinh trùng trong tinh dịch của cha kết hợp với tế bào trứng trong buồng trứng của mẹ; cả hai đều là tế bào đơn bội (1n) gọi chung là giao tử, và chúng chỉ mang một nửa bộ gen của người so với tế bào bình thường (tế bào soma) và được tạo ra từ tế bào soma (sinh dưỡng) ở buồng trứng và tinh hoàn động vật. Nếu sự kết hợp giữa trứng và tinh trùng thành công thì được gọi là quá trình thụ tinh; trứng được thụ tinh gọi là hợp tử (2n). Các hình thức sinh sản có sự tham gia của cá thể đực và cái được gọi là sự sinh sản hữu tính.Trong sự biểu hiện tính trạng của gen trong cá thể con cái có sự cạnh tranh về gen thường ta dùng thuật ngữ “trội”, “lặn” để chỉ tính cạnh tranh này; con cháu trong sự sinh sản hữu tính không phải là bản sao chính xác mà chỉ có những nét tương đồng với cha mẹ được gọi là sự biến dị di truyền, đóng vai trò quan trọng trong sự sinh sản hữu tính, nó diễn ra khi nhiễm sắc thể trao đổi chéo trong quá trình sinh tinh và sinh trứng (gọi là quá trình giản phân).
Hợp tử (tế bào trứng thụ tinh) trải qua rất nhiều quá trình phân bào mitos và biệt hóa tế bào (cell differentiation) để cơ thể lớn lên, trưởng thành, thành thục về giới tính. Tất cả gen trong bộ NST của hợp tử truyền lại chính xác trong tế bào sinh dưỡng bằng quá trình nguyên phân.
Quá trình phân chia của tế bào, diễn ra nghiêm ngặt và kết hợp với sự nhân lên của ADN trong tế bào mẹ để đảm bảo đủ lượng ADN phân phối trong hai tế bào con sao cho chúng có đầy đủ gen của tế bào mẹ. Trong tế bào nấm men, chu trình tế bào được điều khiển bởi một loạt các protein kinase (protein kinase là những enzyme biến đổi các protein bằng cách gắn nhóm phosphate (PO 42-) vào các protein nầy). Ở những tế bào sinh vật bậc cao, chu trình tế bào được điều khiển bởi các yếu tố tăng trưởng điều hòa quá trình phân chia tế bào diễn ra theo nhu cầu của cơ thể như tạo ra tế bào mới để thay thế các tế bào hư hỏng. Các khuyết tật trong quá trình phân chia tế bào là nguyên nhân dẫn đến hiện tượng phát triển bất thường của tế bào ung thư.Một vài sinh vật đa bào, có thể sinh sản vô tính vì tế bào con có nguồn gốc từ từ sự phân chia từ tế bào mẹ. Tế bào con thừa hưởng những bản sao chính xác từ tế bào mẹ gọi là “clone”. Con cháu của sinh vật sinh sản vô tính có hệ gen khác với cha mẹ chúng do sự thay đổi trong cấu trúc ADN gọi là “đột biến”.
Bài này giải thích ngắn gọn và đơn giản về “gen” – một thuật ngữ khoa học tưởng chừng đơn giản nhưng nó diễn ra rất nhiều thông tin kiến thức mà phải trải qua thời gian dài các nhà khoa học mới có thể tìm ra. Vì vậy, khi bạn nghe và sử dụng một thuật ngữ nào đó hãy tự hỏi “mình hiểu gì về nó”và hãy tìm cho hiểu những điều mình chưa biết về thuật ngữ đó, từ đấy bạn có thể góp nhặt cho mình rất nhiều kiến thức cần thiết và hữu ích cho cuộc sống./.
