Ám ảnh “tay một ngón”: Lập phả hệ để phòng tránh

Dị tật bẩm sinh có tính di truyền

Để lý giải nhận định trên, PGS. TS Nguyễn Việt Tiến- Viện trưởng Viện Chấn thương- chỉnh hình quân đội phân tích: Theo quá trình phát triển của bào thai, sự hình thành chi thể (tay, chân) bắt đầu ở ngày thứ 26. Việc hình thành các ngón bắt đầu từ ngày 37 và kết thúc vào ngày thứ 50 của đời sống bào thai, do tế bào chương trình của bào thai đảm nhận. Nếu vì một lý do nào đó, tế bào chương trình bị trục trặc thì các ngón sẽ phát triển lệch lạc: thừa ngón, thiếu ngón, dính ngón… Nguyên nhân tại sao lại có sự lệch lạc này thì y học hiện nay chưa biết được, nhưng có các yếu tố nguy cơ gây rối loạn tế bào chương trình là: Môi trường (hoá chất, một số loại thuốc, một số bệnh lý do virus (cúm)… có thể ảnh hưởng đến các tế bào mầm (tế bào gốc), nhất là trong ba tháng đầu mang thai); Di truyền (người ta tìm thấy một số dòng họ, gia đình có nhiều người bị thừa hoặc thiếu ngón chân).

“Trường hợp này là dị tật di truyền đa nhân tố chứ không chỉ đơn thuần là di truyền gen”. Đó là chẩn đoán ban đầu của PGS.TS Trần Đức Phấn - Giám đốc điều hành Quỹ Bảo trợ nạn nhân chất độc da cam, người đã nhiều năm công tác tại Bộ môn Y sinh học di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội. Di truyền đa nhân tố tức là có sự tham gia của cả yếu tố môi trường và gen. Một đặc điểm của bệnh di truyền đa nhân tố là có sự tham gia của nhiều gen và nam mắc nhiều hơn nữ do ngưỡng biểu hiện bệnh ở nam và nữ khác nhau (tức là có thể nam giới sẽ biểu hiện bệnh khi có 20 gen, nhưng phải có 30 gen thì bệnh mới biểu hiện ở nữ). Có thể trong trường hợp của ông Tiến, nồng độ gen của ông đã vượt ngưỡng nên ông có tật một ngón, còn vợ ông có thể chưa có biểu hiện bệnh, nhưng ngẫu nhiên đã có khoảng 10-20 gen thì khả năng con cũng bị dị tật là rất lớn. Tất cả những điều này cho phép lý giải vì sao trong gia đình ông Tiến vẫn có 6 cô con gái còn lành lặn và vì sao trong số 6 người bị tật ”tay một ngón”, lại chỉ có mình chị Hương là con gái.

Phòng tránh: khó nhưng có hy vọng

Lo lắng và cũng là mong ước lớn nhất của gia đình ông Tiến hiện nay là dị tật “tay một ngón” sẽ không xuất hiện ở thế hệ thứ ba. Tuy nhiên, ai cũng biết rằng, điều này là rất khó bởi đây rõ ràng là một dị tật di truyền. Theo PGS. TS Tiến, ở các nước phát triển, người ta cũng không thể làm gì khác ngoài việc dùng siêu âm để phát hiện dị tật ở thời kỳ mang thai và có cách xử lý kịp thời. Với những dị dạng, lệch lạc ở chân tay, người ta có thể phát hiện bằng siêu âm ngay từ tháng thứ hai, thứ ba của thai kỳ.

Tuy vậy, PGS.TS Phấn cho rằng, để xác định phần trăm hy vọng đó là bao nhiêu, cần phải tiến hành lập phả hệ. Trên cơ sở đó, các chuyên gia di truyền sẽ xác định xem bệnh này có di truyền liên tục qua các thế hệ hay không và tần số xuất hiện cao hay thấp. Từ đây, họ có thể suy đoán ra quy luật di truyền và có lời khuyên tương ứng cho từng trường hợp. Thực tế cho thấy, việc sinh con bị dị tật ở tay chân thường xảy ra ở những đôi vợ chồng kết hôn cùng dòng họ.

Có thể lắp ngón tay giả?

Theo TS Trần Thiết Sơn, Khoa Phẫu thuật thẩm mỹ, Bệnh viện Xanh Pôn, về nguyên tắc, những người bị dị tật “tay một ngón” có thể được phẫu thuật chuyển một ngón chân thành ngón tay để làm một số hoạt động như cầm bút, cầm đũa… Nhưng điều này khó thực hiện với những người trong gia đình ông Tiến, bởi chân họ cũng bị tật “càng cua” (chỉ có hai ngón). Ngoài ra, còn một phương án nữa là tách một phần xương bàn tay để làm ngón tay. Với cả hai cách trên, sau phẫu thuật, người bệnh phải trải qua thời kỳ luyện tập khá công phu và tốn kém để lập các phản xạ cần thiết. Điều này rất khó thực hiện với những người đã lớn tuổi vì các phản xạ trên não đã được định hình hết rồi. Độ tuổi của cậu con trai nhà ông Tiến (6-7 tuổi) là thuận lợi cho phẫu thuật, nhưng kết quả thế nào còn phụ thuộc nhiều vào kỹ thuật của phẫu thuật viên.

Về phương án lắp ngón tay giả, TS Sơn cho biết, người ta có thể làm một bàn tay giả có hình dạng như một chiếc găng tay để người bị dị tật đeo vào khi cần thiết. Song cách làm này chỉ giải quyết được vấn đề thẩm mỹ, ngón tay giả không thể vận động được. Hơn nữa, hiện tại, ngón tay duy nhất trên mỗi bàn tay của cả chị Hương và ông Tiến cũng biến dạng ở tư thế làm việc, nếu uốn lại theo bàn tay giả thì chưa chắc họ có thể sinh hoạt, lao động như bây giờ được nữa. Để giải quyết vấn đề này, hiện đã có kỹ thuật mới: nối ngón tay rôbốt. Theo đó, người ta gắn một con chíp vào bên trong giúp ngón tay giả có thể cử động như tay thật. Tuy nhiên, đây là kỹ thuật rất khó, đắt tiền và chưa thực hiện được ở Việt Nam.

Nguồn: KH&ĐS Số 92 Thứ Sáu 17/11/2006