5 người trong một gia đình bị u trên mặt: Có thể là u xơ xương hóa

Khó xác định yếu tố gây bệnh

Trong 6 người con của ông Lục Văn Quân và bà Trương Thị Năm (xóm Đá Bạc, xã Bàn Đạt, huyện Phú Bình, TP Thái Nguyên) có tới 5 người bị khối u giống hệt nhau, cùng xuất hiện vào một thời điểm (khoảng 7 tuổi), cùng ở vị trí xương hàm trên. 5 người con đó là: Lục Thị Mói (1978), Lục Thị Hai (1979), Lục Văn Cường (1985), Lục Thị Long (1990), Lục Thị Linh (1996). Cách đây 3 năm, 3 trong số 5 bệnh nhân đã đến khám tại Viện Răng hàm mặt quốc gia trong tình trạng khối u làm biến dạng toàn bộ xương hàm trên, mũi, mắt. Hình ảnh trên phim cho thấy, khối u phá toàn bộ nền sọ. Cả ba người đã phải trở về nhà do khó tiến hành phẫu thuật.

Các chuyên gia về ung bướu, phẫu thuật tạo hình và thẩm mỹ cho biết, rất khó xác định nguyên nhân gây bệnh, chỉ có thể phỏng đoán: bệnh có yếu tố gia đình. PGS. TS Mai Trọng Khoa (Phó giám đốc Bệnh viện Bạch Mai, Trưởng khoa Y học hạt nhân và Ung bướu) cho biết, có những bệnh mà bác sĩ chỉ có thể phỏng đoán nguyên nhân: yếu tố gia đình, di truyền, dịch tễ học, môi trường... Trường hợp này, đã có một yếu tố (tác nhân) gây bệnh giống nhau mà chưa thể biết. TS Lê Đức Tuấn (Chủ nhiệm Khoa phẫu thuật tạo hình và hàm mặt, Bệnh viện Quân y 103, Học viện Quân y) nhận định, nhìn bề ngoài có thể xác định đây là u xơ thần kinh. Nhưng u xơ thần kinh không có tính chất gia đình.

Tháng 3/2007, cháu út Lục Thị Linh được gia đình đưa đi khám tại Viện Răng hàm mặt quốc gia. Chẩn đoán lâm sàng ngày 21/3/2007 cho thấy đây là u xơ xương hóa (tên khoa học: Fibrome Ossifiant). Sau khi được chẩn đoán, để chắc chắn hơn, sinh thiết từ khối u của cháu được gửi sang Đức và Mỹ nhờ tư vấn, chẩn đoán. Đến nay, vẫn chưa có kết quả giải phẫu bệnh lý từ phía các chuyên gia quốc tế. Nghe nói, giữa các chuyên gia chưa thống nhất để đưa ra kết luận. Về điều này, TS Mai Trọng Khoa cho biết, trong khoa học, đôi khi có những bệnh không thể đưa ra kết luận chuẩn đoán, vẫn điều trị nhưng trong sự mơ hồ.

Cháu Linh sẽ được phẫu thuật?

PGS.TS Mai Trọng Khoa cho biết, để điều trị cần phải xác định là u lành hay u ác. Tại Khoa Y học hạt nhân và ung bướu, với các kỹ thuật tiên tiến, các chuyên gia về ung bướu có thể xác định rõ hơn về khối u. TS Lê Đức Tuấn cho rằng, các trường hợp này khó phẫu thuật, chưa nói đến tái tạo. Trước khi phẫu thuật, phải xác định nó là cái gì, “ăn” đến đâu (có thể khối u lấn át ăn đến xương gây tổn thương xương).

Theo BS Trần Văn Phú (Trưởng phòng kế hoạch tổng hợp, Viện Răng hàm mặt quốc gia), bệnh này không hiếm (Viện Răng hàm mặt quốc gia đã phẫu thuật cho nhiều trường hợp) nhưng xuất hiện trong một gia đình với 5 bệnh nhân cùng một thế hệ, u phát triển lớn... là trường hợp lạ. Theo TS Phạm Dương Châu, nếu u ở hàm dưới thì việc phẫu thuật sẽ dễ dàng (các trường hợp mà Viện Răng hàm mặt quốc gia đã phẫu thuật đều nằm ở hàm dưới, u nhỏ). Tuy nhiên, sau khi chẩn đoán, các bác sĩ đã có kế hoạch phẫu thuật cho cháu Lục Thị Linh (11 tuổi, là con út) do đây là trường hợp nhẹ nhất, u chỉ khu trú ở xương hàm trên, chưa làm biến dạng mắt và chưa làm tổn thương nền sọ. Sau khi phẫu thuật cắt u, bác sĩ sẽ phải phục hình chỗ hổng (sử dụng vạt da cơ thái dương, hoặc ở nơi khác để phục hình).

Nguồn: Báo KH&ĐS, số 56 (1982), 9/7/2007, tr 9.