5 thế hệ trong một gia đình ở Dallas, Texas, Mỹ đã giúp các nhà khoa học tìm ra một thay đổi gene gây ra khiếm khuyết tim bẩm sinh thông thường và gây ra bệnh tim khi trưởng thành. Các nhà khoa học phát hiện tất cả 5 thế hệ của gia đình này đều có một thay đổi trên gene NOTCH1.
Các nhà nghiên cứu tại trường Đại học Texas Southwestern Medical Center ở Dallas đã nghiên cứu DNA của 11 thành viên trong gia đình, cả trẻ em và người lớn, tất cả đều bị bệnh tim do hẹp van động mạch chủ.
"Những thay đổi trên gene NOTCH1 gây ra khiếm khuyết trong quá trình phát triển đầu tiên tại van động mạch chủ" - Tiến sĩ Vidu Garg, Phó Giáo sư nhi khoa và sinh vật học phân tử nói.
Các nhà khoa học cũng tìm thấy một thay đổi thứ hai trên cùng gene NOTCH1 trong các thành viên của một nhà gia đình ở San Diego, trước khi đưa ra kết luận trên.
Van động mạch chủ thông thường bao gồm 3 nắp mô - mở và đóng để máu có thể chảy theo một chiều.
Khoảng 1-2% dân số Mỹ sinh ra mà van động mạch chủ chỉ có hai nắp, khiến họ dễ bị mắc chứng hẹp van động mạch chủ. Hẹp van động mạch chủ sẽ làm hẹp con đường máu đi vào tim.
Trong những trường hợp nặng, tim không phát triển thích hợp khi còn là bào thai, và đứa trẻ đó sinh ra với khiếm khuyết có tên gọi hội chứng giảm sản tim trái - nguyên nhân hàng đầu gây tử vong vì bệnh tim ở trẻ em.
"Chúng tôi biết rằng những trục trặc ở van động mạch chủ sẽ gây ra tử vong, do đó chúng tôi nghĩ những thay đổi của NOTCH1 cũng sẽ gây ra những hội chứng giảm sản tim trái" - Tiến sĩ Deepak Srivastava, thuộc trường Đại học California, San Francisco, Mỹ, nói.
Các nhà khoa học cho rằng nghiên cứu này sẽ giúp phát hiện những người có nguy cơ bị hẹp van động mạch chủ. Khi các nhà nghiên cứu hiểu rõ hơn về tác động toàn diện của những thay đổi trên gene NOTCH1 sẽ có thể tìm ra những phương pháp điều trị bệnh tim hiệu quả hơn.
Nguồn: Netnam.vn 21/7/2005
| 
