Tăng sản tuyến thượng thận

Mỗi năm, Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền Bệnh viện Nhi TW tiếp nhận khoảng 20-30 bệnh nhi tăng sản thượng thận. Đây cũng là nơi đã thành lập câu lạc bộ riêng cho những người mắc bệnh để họ được giao lưu, trao đổi kiến thức, chúng tôi đã có cuộc trao đổi với TS Nguyễn Thị Hoàn, trưởng khoa về vấn đề này.

PV: Tại sao căn bệnh này lại có thể biến gái thành trai, biến trai thành lùn tịt?

TS Nguyễn Thị Hoàn: ở trẻ mắc bệnh tăng sản tuyến thượng thận, một số bộ phận cần thiết để tạo ra hormon thiết yếu bị khiếm khuyết và tuyến thượng thận tạo ra hormon không phù hợp. Nếu là trẻ gái, bệnh có thể làm cho cơ thể sản xuất quá nhiều hormon nam ngay từ thời kỳ bào thai, dẫn đến tình trạng bộ phận sinh dục ngoài bị nam hóa giống con trai. Còn ở trẻ trai, do thừa hormon nam nên bộ phận sinh dục ngoài phình to ra từ rất sớm, mọc lông và trẻ cao lớn bất thường. Tuy nhiên, một số hiện tượng tăng trưởng đúng ra phải xuất hiện khi trẻ còn nhỏ lại không diễn ra nên chiều cao của trẻ bị bệnh thường hạn chế khi lớn và mắc bệnh lùn.

- Nếu không phát hiện kịp thời thì trẻ bị bệnh sẽ phải gánh chịu những hậu quả như thế nào?

- Nếu trẻ bị bệnh ở thể mất muối thì có thể tử vong rất sớm sau đẻ. Nếu điều xấu này không xảy ra nhưng bệnh được phát hiện muộn thì vấn đề nam hóa xảy ra quá mạnh khiến trẻ khó hòa nhập khi lớn lên. Điều này thường gặp ở trẻ gái bởi những dấu hiệu nam hóa ở bộ phận sinh dục khiến bản thân trẻ, gia đình và cộng đồng quen nhìn nhận và đối xử như một nam giới. Và khi được điều trị, trẻ trở lại với giới tính bản chất của mình rất khó khăn, tính cách của trẻ đã bị chi phối mạnh bởi hormon nam.

- Có ví dụ cụ thể nào cho tình huống này?

- Đó là một trường hợp được phát hiện quá muộn. Bệnh nhân đến với chúng tôi trong tâm trạng rất thất vọng và nói rằng sẽ tự tử nếu được điều trị để trở lại là con gái. Xét hoàn cảnh thực tế, chúng tôi đã bàn bạc và đi đến quyết định phẫu thuật để chuyển bệnh nhân thành con trai. Đó là trường hợp duy nhất chúng tôi làm như vậy. Nhưng việc phẫu thuật rất phức tạp, phải mua tinh hoàn giả, dựng dương vật. Hiện tại, cậu ấy đã trưởng thành và lấy vợ. Đến bây giờ vợ của bệnh nhân này đã mang thai nhờ thụ tinh nhân tạo.

- Có cách nào điều trị dứt điểm căn bệnh này hay không?

- Đây là bệnh kéo dài suốt đời, không có cách nào chữa được dứt điểm, kể cả những cách nêu trên. Tuy nhiên, có thể thay thế hormon bị thiếu bằng cách uống thuốc. Thuốc này cần uống hằng ngày, suốt đời, kể cả khi trẻ hoàn toàn khỏe mạnh. Liều dùng thuốc do bác sĩ xác định riêng cho từng người. Nếu được điều trị kịp thời, trẻ bị bệnh vẫn có sức khỏe tốt và có thể lập gia đình, sinh con đẻ cái như người bình thường.

- Thế còn phương pháp phẫu thuật tạo hình bộ phận sinh dục?

- Phẫu thuật được đặt ra với trẻ em gái mắc bệnh với mục đích tạo hình âm vật trở về hình dáng và kích thước bình thường. Trẻ em trai thì không cần làm điều này bởi không có bất thường gì về cấu tạo cơ thể.

- Vậy cách tốt nhất là phải phát hiện sớm bệnh? TS có lời khuyên nào với các bậc phụ huynh?

- Tốt nhất là làm chương trình sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy một giọt máu của trẻ ngay sau đẻ để xét nghiệm. Nếu trẻ bị bệnh thì điều trị ngay. Với những gia đình đã có con bị bệnh rồi thì khi có đứa con thứ hai, phải làm chẩn đoán trước sinh để có thể được điều trị ngay từ trong bào thai.

Xin cảm ơn TS.

TS Nguyễn Thị Hoàn:“Luật pháp không cho chuyển giới, nhưng chúng tôi không chuyển đổi giới tính. Đây là những đứa trẻ bị bệnh, không may bị bất thường ở bộ phận sinh dục và việc phẫu thuật là cần thiết ”

Luật gia Nguyễn Chí Tiến(Hội luật gia Hà Nội)

Đã có luật, nhưng phải chờ hướng dẫn

“Hiện nay, Bộ luật dân sự chưa có các văn bản pháp luật liên quan đến vấn đề này. Do vậy, mặc dù quyền này đã được pháp luật thừa nhận nhưng trong thực tế việc thực thi còn nhiều vấn đề, chẳng hạn những vướng mắc trong việc phải khai sinh lại, thay đổi các giấy tờ có xác nhận về giới tính trước đây… Đối với các trường hợp được phát hiện ngay từ khi sinh ra thì có thể tương đối đơn giản. Nhưng có những trường hợp thì khi lớn lên mới phát hiện ra sự lệch lạc về mặt giới tính và có sự nhầm lẫn khi khai sinh. Khi đó, việc chuyển đổi các giấy tờ pháp lý (giấy khai sinh, chứng minh thư, hộ khẩu...) phải được tiến hành như thế nào? Điều đó vẫn còn chờ… hướng dẫn của luật. Sau bao năm chờ đợi, người ta đã hy vọng khi luật ra đời, nhưng bây giờ nhiều người đang dần thất vọng bởi 6 tháng rồi mà luật vẫn chưa đi vào cuộc sống”.   

Nguồn: KH&ĐS Số 47 Thứ Hai 12/6/2006