Sàng lọc sơ sinh: Một giọt máu đào, thoát bao tật bệnh

Thoát khỏi dị tật

Ngay từ khi mới sinh, cậu bé T.H. (Gia Lâm, Hà Nội) đã được xác định bị suy giáp trạng bẩm sinh, căn bệnh có thể gây chậm phát triển cả về thể chất và tinh thần. Tuy nhiên, nhờ được phát hiện sớm, cậu bé đã được điều trị kịp thời. Mẹ cậu cho biết, cậu vẫn phải dùng thuốc thường xuyên đến suốt đời, nhưng tiền thuốc mỗi tháng chỉ khoảng vài chục ngàn.

GS Nguyễn Thu Nhạn, Chủ tịch Hội nhi khoa Việt Nam cho biết, bệnh suy giáp trạng bẩm sinh là căn bệnh nội tiết thường gặp nhất ở trẻ em do thiếu hụt hormon giáp trạng Thyroxin ngay từ thời kỳ sơ sinh. Thyroxin là chất điều hoà chuyển hoá quan trọng trong cơ thể, đóng vai trò quyết định sự phát triển não bộ và phát triển hệ thống xương trong giai đoạn trẻ nhỏ. Vì vậy, nếu không được điều trị, bệnh sẽ khiến trẻ không lớn lên được cả về thể chất và tinh thần: lùn, dị hình, đần độn, không dậy thì... Trước khi có hệ thống sàng lọc sơ sinh, bệnh thường được chẩn đoán bằng triệu chứng lâm sàng, ở giai đoạn muộn, khi trẻ có các triệu chứng: mũi tẹt, mắt húp, môi dày, đầu to, thóp lâu khép kín.

Cũng giống như suy giáp trạng bẩm sinh, phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết- chuyển hoá và di truyền chưa bộc lộ rõ ràng các triệu chứng trong thời kỳ sơ sinh và trong những năm đầu. Những rối loạn bẩm sinh này khiến quá trình lớn lên, phát triển của trẻ bị ngưng trệ. Cho đến khi các dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm có thể giúp khẳng định chẩn đoán thì bệnh thường đã ở giai đoạn muộn, không còn khả năng phục hồi hoàn toàn, đặc biệt là với các chức năng của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ.

Sẽ trở thành chương trình quốc gia

Bé H. là một trong những đứa trẻ được hưởng lợi ích từ phương pháp sàng lọc sơ sinh. Năm 1999, Việt Nam được tham gia vào Dự án xây dựng màng lưới sàng lọc sơ sinh cho các nước trong khu vực do Cơ quan Năng lượng Nguyên tử Quốc tế (IAEA) tài trợ. Theo đó, tổ chức này hỗ trợ Việt Nam về phương tiện, đào tạo con người để xây dựng màng lưới phát hiện một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền là bệnh suy giáp trạng. Nhiều nước khác cũng bắt đầu phát triển kỹ thuật sàng lọc sơ sinh với bệnh này bởi đây là bệnh thường gặp, kỹ thuật phát hiện không phức tạp. Chỉ cần lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh rồi thấm vào giấy thấm chuyên dụng, để khô tự nhiên và chuyển đến Trung tâm sàng lọc quốc gia trẻ sơ sinh, đặt tại khoa Y học hạt nhân và điều trị ung bướu, Bệnh viện Bạch Mai để định lượng hormon hướng giáp trạng TSH. Về nguyên tắc, kỹ thuật này phải được tiến hành từ ngày thứ 3 sau khi sinh trở đi thì mới đảm bảo chính xác. Điều này gây khó khăn cho việc thực hiện bởi ở thời điểm này, trẻ sơ sinh thường đã ra viện gây tình trạng lọt lưới một số trường hợp. Nếu được phát hiện, trẻ sẽ được điều trị bằng dùng hormon giáp thay thế suốt đời với chi phí rẻ, hiệu quả cao.

Vừa qua, Việt Nam đã được Cơ quan năng lượng Nguyên tử Quốc tế (IAEA) đồng ý cho phát triển Dự án RAS/6/302 (dự án vùng với mục tiêu xây dựng màng lưới sàng lọc sơ sinh cho các nước trong khu vực) sang giai đoạn III từ 2007 đến 2010. Theo đó, địa bàn nghiên cứu của dự án được mở rộng và đến năm 2010 có thể trở thành chương trình quốc gia bao phủ toàn quốc với 100% trẻ sơ sinh được tham gia chương trình. Theo đó, sẽ có khoảng 4000 trẻ được phát hiện bệnh, được điều trị kịp thời và tránh được tình trạng tàn tật sau này. Đây chỉ là một bệnh, còn có rất nhiều bệnh rối loạn chuyển hoá di truyền khác nữa.

Nguồn: KH&ĐS Số 100 Thứ Sáu 15/12/2006