Nữ tiến sỹ trẻ với công trình giải mã và phân tích hệ gen ung thư gan mật

Ung thư đường mật vùng trong gan và thể hỗn hợp ung thư đường mật - biểu mô tế bào gan được gọi chung là ung thư gan dạng đường mật (LCB). LCB chiếm tỷ lệ cao thứ 2 trong nhóm bệnh nhân ung thư gan phát triển và không phát triển từ viêm gan mạn tính và nguy hiểm hơn so ung thư biểu mô tế bào gan (HCC). Để hiểu rõ hơn về các biến đổi di truyền phân tử của LCB, nhóm nghiên cứu đã thực hiện giải mã và phân tích trình tự toàn bộ hệ gen của 30 mẫu LCB. Kết quả cho thấy, các kiểu biến đổi phân tử di truyền trên toàn bộ hệ gen của LCB phát triển từ gan bị viêm gan mãn tính giống với của HCC và khác với LCB không phát triển từ viêm gan. Khi nghiên cứu mở rộng trên 68 bệnh nhân LCB, các nhà khoa học đã xác định được các đột biến tái xuất hiện trên 7 gen khác nhau gồm TERT, BAP1, PBRM1 và ARID2, PCLO, IDH và KRAS. Tần số đột biến của các gen KRAS và IDH cao hơn ở các bệnh nhân LCB không phát triển từ viêm gan. Các kết quả nghiên cứu này cho thấy tác động mạnh mẽ của viêm gan mãn tính đến kiểu đột biến trong ung thư gan cũng như tính đa dạng di truyền giữa các LCB.

TS. Hidewaki Nakagawa, Trưởng Nhóm Phân tích trình tự Hệ gen, Trung tâm Y học Liên hợp, RIKEN, cho biết: Đây là một phát hiện thú vị, có thể chỉ ra rằng các loại ung thư, thậm chí khác nhau về loại mô học ở bệnh nhân viêm gan, có thể được bắt nguồn từ các tế bào tương tự nhau, có lẽ là các tế bào tiền thân của gan. Ở những bệnh nhân không viêm gan, không tìm thấy bất kỳ phân nhóm nào, điều này chỉ ra rằng bệnh ung thư của họ có thể có nguồn gốc tế bào rất khác nhau. Nhìn về tương lai, TS. Hidewaki Nakagawa cho biết thêm: Qua phân tích, có thể xác định ung thư gan dạng đường mật ở một số bệnh nhân giống với bệnh ung thư gan hơn, còn số khác lại giống với ung thư đường mật. Hy vọng rằng phát hiện này sẽ cho phép tạo ra phương pháp điều trị phù hợp cho từng loại trong tương lai. Ngoài ra,  cũng hy vọng các đột biến mới được phát hiện có thể được sử dụng như là đích cho phương pháp điều trị trong tương lai.

Trước đó, trong khuôn khổ của Thỏa thuận hợp tác giữa Viện Nghiên cứu hệ gen, Viện Hàn lâm KHCNVN và Trung tâm Y học Liên hợp, Viện Nghiên cứu Lý Hóa (RIKEN), Nhật Bản, TS. Nguyễn Hải Hà, sau khi hoàn hoàn thành luận án tiến sỹ tại CHLB Đức, đã tiến hành nghiên cứu sau tiến sỹ (postdoc) 2 năm với sự tài trợ của RIKEN. Trong thời gian này, chị đã tham gia giải mã hệ gen và phân tích chức năng các gen trong hệ gen ung thư tuyến tiền liệt và ung thư gan. Với các kết quả nghiên cứu thu được, chị là đồng tác giả 1 công trình trên tạp chí quốc tế danh tiếng về Di truyền học là Nature Genetics (IF 29, 648) và tác giả chính của 1 công trình trên tạp chí quốc tế hàng đầu về Di truyền phân tử người Human Molecular Genetics (IF 6,677).

Bài báo:  "Whole-genome mutational landscape of liver cancers displaying biliary phenotype reveals hepatitis impact and molecular diversity" đã được công bố Online trên tạp chí Nature Communications ngày 30 tháng 1 năm 2015. Tham khảo thêm tại đường link sau: 

http://www.nature.com/ncomms/2015/150130/ncomms7120/full/ncomms7120.html