Nhìn thấu thai nhi

Việc khám thai này thực chất là một quá trình trao đổi thông tin hai chiều giữa thai phụ và người thầy thuốc nhằm cố gắng làm rõ mọi điều có thể ảnh hưởng đến thai kỳ.

Các thông tin từ bà mẹ cực kỳ quan trọng nhưng thường không được cung cấp đầy đủ. Một phần vì thai phụ mệt mỏi do chờ đợi lâu hay nhịn đói để làm xét nghiệm nên khi gặp bác sĩ chỉ mong được khám cho lẹ rồi về, một phần vì sợ bị "rầy" cũng không dám hỏi nhiều. Những chi tiết về thai kỳ trước đó, các lần sẩy thai, bệnh hiện có, nhất là các bệnh liên quan đến di truyền..., thậm chí bệnh lý chậm phát triển trí tuệ, dị tật bẩm sinh và diễn biến thai kỳ của những người cùng huyết thống có thể hé mở rất nhiều vấn đề.

Đặc biệt có khoảng 50% trường hợp mang thai không được dự tính trước nên bà mẹ vô tình tiếp xúc với yếu tố gây hại khi hình thành phôi thai, ví dụ như dùng thuốc, bệnh nhiễm trùng, nhiễm siêu vi, chụp X-quang... bác sĩ cần biết thời điểm tiếp xúc để dự đoán mức độ ảnh hưởng và theo dõi thích hợp. Thai phụ cũng thường giấu thói quen hút thuốc, uống bia rượu, sử dụng chất kích thích, chất gây nghiện trừ khi bác sĩ gây được sự tin tưởng nhất định.

Người thầy thuốc có vai trò tổng hợp thông tin, thực hiện các xét nghiệm máu và siêu âm tầm soát để sàng lọc ra những trường hợp có nguy cơ cao bị bất thường về bộ gen của tế bào. Các xét nghiệm tầm soát được công nhận là vô hại và không xâm lấn.

Nghĩ thấu đáo

Có rất nhiều bệnh về gen, thường gặp nhất là hội chứng Down. Người mẹ trên 35 tuổi được xem là có nguy cơ cao. Xét nghiệm tầm soát ba tháng đầu kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện 85% hội chứng Down. Xét nghiệm tầm soát ba tháng giữa kết hợp với siêu âm hình thái học thai nhi có thể phát hiện 60% hội chứng Down. Do đó thai phụ đi khám càng sớm thì càng dễ phát hiện và dễ xử trí. Nếu trường hợp nào được đánh giá có nhiều nguy cơ mắc bệnh thì thai phụ được tư vấn đầy đủ để quyết định có thực hiện tiếp các xét nghiệm chẩn đoán xác định là chọc ối hay sinh thiết gai nhau hay không. Các thai phụ không nên quá hoang mang, lo lắng khi có kết quả xét nghiệm tầm soát vì chỉ mới cho biết khả năng mắc bệnh là bao nhiêu chứ chưa khẳng định là có bệnh.

Siêu âm hình thái đóng góp rất lớn trong việc tầm soát và đòi hỏi bác sĩ phải có kinh nghiệm và tay nghề cao. Vài trường hợp cần bổ sung siêu âm chi tiết tim thai để giúp tính toán nguy cơ mắc bệnh.

Bác sĩ tư vấn di truyền chính là trung tâm điều hòa dựa trên kết quả xét nghiệm tầm soát. Bác sĩ tính toán khả năng mắc bệnh của từng trường hợp, giải thích chi tiết để cho biết khi nào nên làm xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Các xét nghiệm chẩn đoán xác định này có khả năng làm sẩy thai nhỏ hơn 1/200, vì vậy các bà mẹ cần suy nghĩ, cân nhắc thật kỹ giữa lợi ích tìm ra bệnh và nguy cơ mất thai trước khi có quyết định cuối cùng. Công tác tư vấn hết sức tế nhị, không gây áp lực và phù hợp với hoàn cảnh từng người. Người thầy thuốc giải thích rõ ràng, kiên nhẫn, nhẹ nhàng; ngược lại thai phụ và gia đình bình tĩnh, hợp tác và trao đổi càng nhiều chi tiết càng tốt. Nếu thấy quá khó khăn thì thai phụ có thể đề nghị cho thêm thời gian để suy nghĩ thật thấu đáo vấn đề.

Nguồn: tuoitre.com.vn (02/06/08)