Một số nguyên nhân gây chậm phát triển ở trẻ em

- Các tai biến sản khoa sang chấn trong khi sinh (ngày trước can thiệp bằng sinh hút, sinh kiềm; nhưng hiện nay nếu cơn co tử cung yếu, sản phụ sẽ được sinh mổ), sau khi sinh (té do đứt dây võng) gây chảy máu trong sọ. Bé bị ngộp nước và trong khi sinh (do vỡ ối sớm, chuyển dạ quá lâu), và sau khi sinh (bé không khóc, không thở mà không được cấp cứu kịp thời) gây thiếu oxy não. Ngày nay những trường hợp này rất hiếm xảy ra.

- Mẹ nhiễm Rubella trong khi mang thai là nguyên nhân chủ yếu của dị dạng bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần ở trẻ em. Thời điểm nhiễm rất quan trọng vì mức độ và tần suất các biến chứng tỷ lệ nghịch với thời gian mang thai: nếu nhiễm trùng xảy ra ở tháng đầu thì 50% trẻ bị ảnh hưởng, nếu nhiễm trùng ở tháng thứ ba thì 10 - 15% số trẻ bị ảnh hưởng. Con của các bà mẹ bị nhiễm Rubella, ngoài chậm phát triển tâm thần còn có thể kèm theo các bất thường khác như bệnh tim bẩm sinh, đục thuỷ tinh thể, điếc, đầu nhỏ, mắt nhỏ. Phòng ngừa nhiễm bệnh ở bà mẹ bằng phương pháp tiêm chủng.

- Mẹ nhiễm Cytomegalo virus trước khi sinh con, nhiều trường hợp bệnh tồn tại dạng ngưng hoạt động nhưng vẫn gây hậu quả; một số trẻ chết trong bụng mẹ, số khác bị vàng da, đầu nhỏ, gan lá lách to và các dấu hiệu X quang chứng tỏ có vôi hoá trong não. Trẻ chậm phát triển tâm thần do bệnh này thường vôi hốc não, não úng thủy. Chẩn đoán bằng xác định virus ở họng và nước tiểu, tìm các tế bào mang thể vùi trong nước tiểu.

- Nhiễm Toxoplasma có thể chuyền từ mẹ sang thai, gây chậm phát triển tâm thần, não úng thuỷ, động kinh, đầu nhỏ và viêm võng mạc.

- Trẻ sơ sinh nhiễm HIV có đến 50% bị bệnh lý não tiến triển, chậm phát triển tâm thần và các cơn động kinh trong năm đầu, những trẻ này thường chỉ sống được vài năm.

- Nhiễm độc do rượu nếu bà mẹ thương uống rượu trong thời gian mang thai, khoảng 15% trẻ sinh ra bị hội chứng nhiễm độc rượuthaivới biểu hiện chậm phát triển tâm thần (khó khăn trong việc học, giảm chú ý tập trung và hiếu động) và biến dạng khuôn mặt với đầu nhỏ, hai mắt cách xa nhau, khe mắt ngắn, mũi ngắn và hếch, có thể bị dị tật ở tim.

- Hội chứng Down do thừa một nhiễm sắc thể ở cặp 21. Hầu hết trẻ em bệnh Down bị chậm phát triển tâm thần ở mức độ trung bình và nặng, chỉ một ít chỉ số thông minh hơn 50. Phòng ngừa bằng cách phát hiện sớm trong ba tháng đầu thai kỳ và chấm dứt thai.

- Hội chứng nhiễm sắc thể dễ gãy do đột biến trên nhiễm sắc thể X, tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới 1/1.000 và 1/2.000 ở phái nữ. Đứa trẻ đầu mặt dài, hai tay dài, vóc dáng nhỏ bé, bé trai sau dậy thì tinh hoàn phì đại. Chậm phát triển tâm thần nhiều mức độ, từ nhẹ đến nặng: trẻ có rối loạn hành vi (tăng hoạt động, giảm sự chú ý tập trung), khó khăn trong học hành, rối loạn phát triển lan toả (trẻ thu mình vào thế giới nội tâm, mất sự tiếp xúc với thế giới bên ngoài). Điều trị bằng axit folic liều cao 0,5 - 1mg/kg cân nặng/ngày, kết qủa có cải thiện sự chú ý, giảm tình trạng tăng động, giảm các rối loạn hành vi nhưng ít hiệu quả trên khả năng nhận thức.

- Galactosemie (tăng lượng đường galactose trong máu), bình thường khi trẻ bú sữa mẹ hay các loại sữa động vật (bò, dê, ngựa…), gan sản xuất ra một loại men để chuyển hoá galactose. Ở trẻ bị khiếm khuyết men này, ngay những ngày đầu mới sinh sau khi bú mẹ hay bú sữa bò sẽ bị nôn ói, rồi gan to, vàng da, tiêu chảy, không tăng cân, dễ bị giật mình, hay quấy khóc, dễ bị nhiễm trùng. Nếu không được phát hiện giai đoạn sơ sinh, bệnh sẽ gây tổn thương gan, não, mắt và thận. Chẩn đoán bằng cách đinh lượng men trong hồng cầu và gan, cũng có thể xét nghiệm bằng nước tiểu để tìm galactose vì trẻ bệnh này bài tiết một lượng lớn galactose trong nước tiểu.

Nên tầm soát bệnh ở trẻ sơ sinh, nếu có bệnh phải loại bỏ ngay galactose hoặc lactose trong chế độ ăng bằng cách ngừng cho bú mẹ hay các loại sữa thực vật, sữa đặc chế không có galactose. Chế độ ăn kiêng này phải được duy trì nhiều năm hoặc suốt đời. Các bà mẹ có con bị bệnh này khi mang thai lần tiếp theo nên ăn kiêng không galactose.