Hội chứng Down & mắt
 Trong tế bào con người có một bộ mã di truyền gồm 22 đôi nhiễm sắc thể (H.1). Nhờ những nhiễm sắc thể này mà mọi tính chất của cha mẹ từ hình thể đến tính tình được truyền cho con cháu. Một đôi nhiễm sắc thể thứ 23 sau cùng là nhiễm sắc thể giống (giới tính): con trai có nhiễm sắc thể XY, con gái có nhiễm sắc thể XX. Tổng cộng bình thường mỗi người có 46 nhiễm sắc thể. Nhưng ở 95% trường hợp bị hội chứng Down, “cặp” thứ 21 lại có đến 3 nhiễm sắc thể (H.2)!
 Nhìn vẻ mặt và hình thể bên ngoài, ta thấy khuôn mặt dẹt, mắt xếch (H.3), tai nhỏ, miệng nhỏ, cơ bắp yếu, khớp xương lỏng lẻo do dây chằng dãn ra, bàn tay, bàn chân nhỏ và 50% trường hợp có một chỉ tay (H.4). Trẻ bị hội chứng Down chậm phát triển về cơ thể và trí khôn: biết đi muộn hơn bình thường (trẻ bình thường biết đi lúc 12 – 14 tháng tuổi; trẻ bị hội chứng Down biết đi lúc 15 – 36 tháng tuổi).  Những biểu hiện ở mắt: mắt xếch, viêm bờ mi, tắc lệ đạo, cườm khô và cườm nước, rung giật tròng mắt, thị lực giảm, có tật khúc xạ (như cận thị, viễn thị). Chẩn đoán Khi có thai, các bà mẹ tương lai (trên 34 tuổi) nên đi xét nghiệm máu để tìm alpha fetoprotein và human chorionic gonadotropin. Nhờ đó có thể phát hiện 50 – 60% hội chứng Down của bào thai. Chúng ta có bổn phận tạo cơ hội dể trẻ mắc hội chứng Down hoà nhập với cộng đồng: các em có quyền như mọi công dân khác, phẩm giá phải được tôn trọng... Các em vẫn có thể đóng góp cho xã hội.
|
