GS.TS Lê Đình Lương: Đang chẩn đoán nhiều bệnh từ ADN

Từ lâu, Giáo sư Lương và các cộng sự còn lọc ra 10 bệnh nguy hiểm và phổ biến ở Việt Nam để chẩn đoán trước và sau sinh từ cấp độ phân tử.

Họ đang sẵn sàng chẩn đoán năm bệnh Down, Klinefelter, Turner, XXX và XYY một cách nhanh chóng (trong 48 giờ).

Thưa Giáo sư, việc xét nghiệm huyết thống lại tìm ra giới tính thứ ba, thế giới àm được từ bao giờ? 40 phòng thí nghiệm hiện đại của châu Âu liên kết với Trung tâm Phân tích ADN thực hiện việc này ra sao?

Việc xác định huyết thống lại tìm ra bệnh di truyền liên quan giới tính là hoàn toàn ngẫu nhiên. Tôi không biết trên thế giới đã xảy ra chuyện đó chưa nhưng nếu có thì trình độ thế giới những năm cuối thập kỷ 80 thế kỷ trước có thể phát hiện được.

Lĩnh vực sinh học phân tử trên thế giới phát triển rất nhanh. Hiện nay, các xét nghiệm phân tử trên thế giới đã tìm ra nguyên nhân của các rối loạn giới tính ở cấp độ gene và dễ dàng phát hiện các bệnh di truyền liên kết giới tính.

Trong các trường hợp ái nam, ái nữ cần giải phẫu để chuyển giới tính về một phía, cần tiến hành xét nghiệm phân tử để biết bản chất di truyền của bệnh nhân, sau đó mới giải phẫu.

Theo yêu cầu của Bệnh viện Nhi T.Ư và Bệnh viện Việt - Đức, Trung tâm Phân tích ADN thực hiện các xét nghiệm phân tử để giải quyết việc này trong những năm qua. Còn về các bệnh di truyền nói chung, thế giới đã tìm ra khoảng 5.000 bệnh và có công nghệ để nhanh chóng phát hiện khoảng 1.000 bệnh.

Trong quá trình phân tích ADN tìm bệnh về giới tính, bệnh Down, Giáo sư có phải nhờ đến sự can thiệp của các đồng nghiệp ở châu Âu?

Chưa một lần nào. Trong phạm vi thực hiện các xét nghiệm của mình, chúng tôi chưa gặp trường hợp khó đến mức phải nhờ hỗ trợ.

Hợp tác quốc tế hiện nay của chúng tôi chủ yếu để đào tạo nhân lực, nâng cao trình độ cho nhân viên, tham gia các hội thảo, hội nghị khoa học. Trong tương lai, có thể có những hợp tác sâu hơn, khi đưa chíp ADN vào chẩn đoán bệnh.

Vì sao lại chẩn đoán các bệnh về giới tính và Down trước mà không phải bệnh tim mạch, hay ung thư, thưa Giáo sư? 

Muốn đưa một công nghệ, đặc biệt là công nghệ cao như xét nghiệm ADN, vào thực tiễn nước ta, cần đồng thời tuân thủ hai tiêu chí: định làm phải có nhu cầu của thực tiễn xã hội hiện tại; phải đủ tiềm lực và khả năng giải quyết vấn đề ngay tại cơ sở khoa học của mình.

Xuất phát từ hai tiêu chí đó, chúng tôi lựa chọn các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể trước như năm bệnh nói trên. Trong kế hoạch phát triển của mình, cuối năm nay, chúng tôi sẽ bắt đầu đợt tham quan và đào tạo ngắn hạn về dùng chíp ADN chẩn đoán các bệnh tim mạch. Tiếp đó là chẩn đoán một số bệnh ung thư.

Sẽ phải nâng cấp trang thiết bị phòng thí nghiệm, nhưng không nhiều lắm vì, trong sinh học phân tử, càng tiến lên, mọi thứ lại càng rẻ đi.

Tại Việt Nam có bao nhiêu trung tâm có thể xét nghiệm, phân tích ADN để tìm ra được bệnh di truyền về giới tính?

Về trình độ và tiềm năng, có hàng chục trung tâm khoa học như vậy, nhưng mỗi đơn vị định hướng nghiên cứu và ứng dụng theo một hướng. Trong lĩnh vực y tế, trường ĐH Y Hà Nội đã xét nghiệm các bệnh di truyền cấp độ nhiễm sắc thể từ nhiều năm nay, trong đó có bệnh Down, mất khoảng 21 ngày cho mỗi trường hợp.

Từ mẫu máu, số lượng nhiễm sắc thể được làm tăng lên. Các nhiễm sắc thể sau đó được chụp dưới kính hiển vi, rồi đếm số lượng. Một số cơ sở trong TPHCM cũng đang có kế hoạch làm xét nghiệm phân tử các bệnh di truyền.

Được biết, Giáo sư cũng nghiên cứu làm mã vạch cá nhân. Mã vạch cá nhân để làm gì, nó giống và khác thẻ ADN cá nhân ra sao?

Mã vạch cá nhân thực chất là một loại thẻ ADN dùng để nhận dạng. Có thể dùng để phục vụ điều tra tội phạm, quản lý người theo đặc thù riêng, nhưng giá thành thấp hơn vì, để tạo ra nó, không cần mua sắm các máy móc đắt tiền. Tất nhiên, vì rẻ hơn nên hiệu quả cũng thấp hơn.

Mã vạch cá nhân có 14 gene, còn thẻ ADN cá nhân (còn gọi là chứng minh thư ADN) có 16 gene. Ví dụ, trên hiện trường một vụ án, tội phạm để lại một vài giọt máu, nếu mẫu máu đó được đưa vào máy phân tích rồi in ra một mã vạch cá nhân (có thể làm được sau vài giờ), đem so sánh với mã vạch của các tội phạm đã được lưu giữ thì sẽ biết phạm nhân là ai.

Nhưng, khác với thẻ ADN cá nhân, xác suất trùng lặp cao hơn. Do vậy, mã vạch cá nhân chỉ thích hợp cho các cơ quan an ninh cấp tỉnh và cấp huyện để rà soát tội phạm sơ bộ ban đầu. Tôi nghĩ, mã vạch cá nhân rất cần thiết cho các cơ quan quản lý ở các địa phương.

Được biết hiện có một đề tài cấp nhà nước nghiên cứu làm thẻ ADN cá nhân và kinh phí dành cho nó dự kiến khoảng vài tỷ đồng đang được đưa ra đấu thầu. Giáo sư nghĩ sao về vấn đề này?

Tôi cũng đã nghe nói đề tài này đang được đưa ra đấu thầu ở một bộ quản lý lĩnh vực khoa học. Đề tài này nếu được thực hiện thì, trong ba năm tới, sẽ cho ra ba nghìn thẻ ADN cá nhân. Chỉ có điều, cả ở nước ngoài và ở nước ta đều đã làm được thẻ ADN này. Riêng chỗ chúng tôi làm được 2.000 chiếc.

Cảm ơn Giáo sư.