Gen người khác nhau nhiều hơn chúng ta nghĩ

CNVs - thủ phạm giấu mặt

Để hiểu được nguyên nhân của sự khác biệt này, hãy hình dung toàn bộ số lượng ADN của con người giống như số tài liệu trong một tủ hồ sơ. Trong một số trường hợp, vì nguyên nhân nào đó mà một tài liệu có thể có một hoặc một vài bản sao. Trong trường hợp khác, lại có những tài liệu bị thất lạc. Tương tự, trong một đoạn ADN của một người có thể chứa đựng một bản sao của một phân đoạn, trong khi ở người khác số bản sao có thể là 2, 3 hoặc nhiều hơn và ở người khác nữa lại không hề có những bản sao này. Sự thay đổi về số lượng của các bản sao tạo nên sự khác biệt được gọi là CNVs (copy number variations).       

Trong nhiều năm qua, những khu vực khác biệt này rất ít được để ý. Trong quá trình ráp nối các phần đã được giải mã của bộ gen người với nhau, các nhà nghiên cứu cũng không quan tâm đến chúng một phần vì họ hướng đến một cái nhìn tổng quan, phần khác vì bản chất lặp lại của các phân đoạn ADN khiến việc phát hiện ra sự khác biệt là rất khó khăn.

Một cái nhìn mới về bộ gen người

Để tìm hiểu sự phân bố và mức độ phổ biến của CNVs, nhóm nghiên cứu do Matthew Hurles (Viện Wellcome Trust Sanger, Cambridge, Anh) và Stephen Scherer (bệnh viện Nhi Toronto, Canada) đã so sánh các đoạn gen của 270 người thuộc các sắc dân châu Á, châu Âu và châu Phi. Họ phát hiện ra gần 1.500 vùng như vậy, tức là chiếm đến 12% của bộ gen người. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là bộ gen của mỗi cá thể người khác nhau đến 12% vì ADN của 2 người bất kỳ sẽ chỉ khác nhau ở một vài trong số tất cả những vùng tìm được. Theo ước tính ban đầu của nhóm nghiên cứu thì mức độ giống nhau của ADN ở người có thể là 99,5%.

Rất nhiều trong số CNVs có thể có vai trò rất quan trọng đối với chúng ta. Nhóm nghiên cứu nhận thấy có khoảng 10% gen phân bố trong các khu vực này. Như vậy là chúng có thể được nhân đôi, bị “xóa sổ” hay nằm lộn xộn và điều đó sẽ quyết định liệu chúng ta có thể mắc một số chứng bệnh hay không. Các nhà khoa học đã phát hiện được mối liên quan giữa CNVs và khả năng mắc một số bệnh như Alzheimer, bệnh thận... Việc mở rộng nghiên cứu và xây dựng một bản đồ mới với sự hiện diện đầy đủ của các vùng CNVs sẽ cho phép tiếp tục tìm ra quan hệ giữa chúng với những căn bệnh khác.

Không chỉ có ý nghĩa quan trọng trong việc nghiên cứu các căn bệnh liên quan đến di truyền, việc xác định lại mức độ khác nhau về ADN của con người còn cho thấy rõ hơn nguyên nhân dẫn đến sự khác biệt về nhiều mặt giữa các cá thể người, bao gồm cả ngoại hình, sức khoẻ, tuổi thọ...    

Nguồn: KH&ĐS Số 95 Thứ Hai 27/11/2006