Dùng virus HIV để chữa bệnh

Giáo sư Patrick Aubourg thuộc Viện Nghiên cứu y học sức khỏe quốc gia Pháp (Inserm) và là bác sĩ của Bệnh viện Saint-Vincent-de-Paul (Paris), với sự giúp đỡ của Giáo sư Pierre Bougnères, đã dành phần lớn cuộc đời mình cho việc nghiên cứu một chứng bệnh di truyền hiếm gặp: bệnh loạn dưỡng chất trắng. Căn bệnh gây ra các tổn thương não nghiêm trọng và khiến các bệnh nhi, dù trông có vẻ khỏe mạnh, nhanh chóng rơi vào tình trạng tàn phế.

Ông cùng Tiến sĩ Nathalie Cartier-Lacave, người làm việc với ông ở đơn vị 745 của Inserm và nhiều cộng tác viên khác, vừa nhận được những kết quả rất khả quan từ 3 bệnh nhi được điều trị thành công bằng liệu pháp dựa trên việc đưa gen bình thường còn thiếu vào trong cơ thể người bệnh.

Ngày 6/11 vừa qua, tạp chí khoa học uy tín của Mỹ Science đã công bố chi tiết những kết quả đạt được ở 3 bệnh nhân đầu tiên được điều trị với liệu pháp nói trên. Những nghiên cứu của Patrick Aubourg đã mở ra cơ hội điều trị cho tất cả những trẻ bị nhiễm căn bệnh khủng khiếp này, với điều kiện là phải được phát hiện và điều trị sớm. Đồng thời, liệu pháp độc đáo dựa trên những virus HIV vô hại này cũng có thể được sử dụng đối với một số chứng bệnh khác. Dĩ nhiên, theo Giáo sư Patrick Aubourg, để có thể chiến thắng số phận, các bệnh nhi cần phải được tiếp tục theo dõi trong thời gian dài nhằm chắc chắn rằng sẽ không có những biến chứng có hại về sau.

Đầu những năm 80 của thế kỷ trước, khi còn rất trẻ và đang phụ trách một phòng khám tư nhân, Patrick Aubourg đã bắt đầu quan tâm đến căn bệnh nói trên từ nhiều khía cạnh và phát triển thử nghiệm sinh hóa đầu tiên giúp chẩn đoán căn bệnh này. Năm 1989, ông cùng Giáo sư Pierre Bougnères đã khám phá ra rằng bệnh loạn dưỡng chất trắng có thể được chữa trị bằng phương pháp ghép tủy xương với điều kiện phải được phát hiện đủ sớm. Cùng năm đó, 2 nhà nghiên cứu đã mời Giáo sư Claude Griscelli thuộc Bệnh viện Necker-Enfants malades (Paris) thực hiện ca phẫu thuật ghép tủy xương đầu tiên (người hiến tủy phù hợp) trên một trẻ bị chứng loạn dưỡng chất trắng chưa có tổn thương não. Hiện tại, "bệnh nhi" ấy đã bước sang tuổi 29, khỏe mạnh và hàng năm đều đến thăm ông Aubourg, người đã cứu anh thoát khỏi số phận hiểm nghèo. Từ đó, nhóm của ông thực hiện khoảng 3 đến 5 ca ghép tủy mỗi năm. Mặc dù vậy, phương pháp phẫu thuật cấy ghép rất phức tạp, rủi ro đào thải cũng như tỉ lệ thất bại và tử vong khá cao.

Năm 1993, cùng với Jean-Louis Mandel, Giáo sư Y khoa tại Đại học Strasbourg, Patrick Aubourg đã phát hiện ra gen quy định protein vận chuyển các axít béo gây bệnh loạn dưỡng chất trắng. Khám phá này đã dẫn ông và nhóm của ông tới một hướng điều trị mới: liệu pháp gen. Nói một cách chính xác đó là đưa vào cơ thể các bệnh nhi gen bình thường để thay thế gen không hoạt động (gien bệnh).

Trong nhiều năm, các bác sĩ đã tìm tòi, thử nghiệm, và phát hiện: Chính virus HIV đã được biến đổi thành vô hại sẽ đóng vai trò vận chuyển gen chữa bệnh vào cơ thể. Cuối những năm 90, một số nhà nghiên cứu của Viện Salk Lake (Mỹ) và một số nhà khoa học người Pháp đã thành công trong việc tạo ra trong phòng thí nghiệm một vật chủ trung gian từ virus HIV đã được loại bỏ những gen gây hại, có khả năng đưa gen bình thường vào nhân tế bào người bệnh.

Việc cần làm tiếp theo là tìm ra một công ty công nghệ sinh học có khả năng sản xuất ra loại vật chủ trung gian đó. Amber Salzman, một người mẹ trẻ sống tại Mỹ, đã tìm đến những nhà nghiên cứu người Pháp. Các con của 4 chị em gái cô đều mắc chứng loạn dưỡng chất trắng. Đang làm việc trong môi trường chuyên nghiệp và tối tân bậc nhất tại một công ty dược phẩm lớn thuộc bang California , Amber Salzman ra sức thuyết phục cơ sở này đầu tư vào việc sản xuất loại gen dược phẩm nói trên. Và công ty này đã tổ chức cho 20 nhân viên làm việc cật lực cho đến khi có được vật chủ trung gian từ virus HIV vào năm 2004, nhưng quá trình sản xuất đã không được tiếp tục sau thời điểm đó. Mặc dù vậy, sản phẩm tạo ra cũng đủ cung cấp cho 5 bệnh nhân và vào cuối năm 2005, nhóm nghiên cứu người Pháp được cho phép thử nghiệm.

Trẻ bị chứng bệnh loạn dưỡng chất trắng.

"Trong quá trình tiến hành, những tế bào gốc của người bệnh được trích ra, nuôi trong môi trường nuôi cấy trước khi được cho tiếp xúc với vật chủ trung gian từ virus HIV mang gen cần cấy trong vòng 24 giờ" - Nathalie Cartier -Lacave giải thích. Sau đó, 95% những tế bào mang gen được làm lạnh trong khi 5% còn lại phải trải qua những kiểm tra về độ an toàn. Chỉ khi đó việc cấy ghép mới có thể được thực hiện thông qua việc truyền những tế bào đã biến đổi vào cơ thể bệnh nhân. Phương pháp này, so với phẫu thuật ghép tủy, có ưu điểm là tránh được các nguy cơ đào thải.

Tổng cộng có 3 bệnh nhi, đều là người Tây Ban Nha, đã được nhận gen "thuốc giải". Ca đầu tiên được chữa trị ngày 11/9/2006, ca kế tiếp cách đây 2 năm rưỡi và ca thứ 3 thì sau đó một năm. "Khó khăn nhất là phải bắt đầu điều trị kịp thời trước khi trẻ bị những rối loạn nặng, bởi vì những tổn thương một khi đã phát sinh thì không thể cứu vãn" - ông Aubourg giải thích. Cần phải chú ý rằng, tương tự như phương pháp ghép tủy, hiệu quả của việc điều trị chỉ thấy được sau khoảng 14 tháng và trong khoảng thời gian đó, những tác động tiêu cực của bệnh vẫn không ngừng gia tăng.

Đến nay, đối với 2 bệnh nhân được điều trị đầu tiên, tình trạng sức khỏe và nhất là chức năng não đã được ổn định, khác hẳn với hiện tượng suy giảm liên tục trước đây. Họ có thể tới trường và có một cuộc sống bình thường. Còn về trường hợp thứ 3, vẫn còn quá sớm để kết luận. Một biến chứng vào phút cuối là hoàn toàn có thể và không ai có thể biết trước được điều gì sẽ xảy đến. Mặc dù vậy, cho đến giờ phút này, những thành quả nói trên xứng đáng được xem là những điều kỳ diệu, bởi nó đến từ quá trình gần 20 năm lao động miệt mài, quên mình của đội ngũ các y bác sĩ cũng như nhiều nhóm nghiên cứu đến từ Inserm, Trường đại học Paris-Descartes, Hiệp hội ELA và Hiệp hội chống bệnh tật của Pháp.

Thách thức còn tồn tại là làm thế nào để phát hiện được tất cả những trường hợp trẻ đang mang mầm bệnh để điều trị kịp trời trước khi các tổn thương bắt đầu phát sinh, dĩ nhiên với điều kiện là những gì mà liệu pháp mới này hứa hẹn không bị sụp đổ, bởi lẽ cho đến lúc này, chưa có gì là hoàn toàn chắc chắn.