Công bố trình tự bộ gen của loài thú có túi

Nỗ lức để giải trình tự bộ gen với chất lượng cao của loài thú có túi ôpôt Nam Mỹ có đuôi ngắn màu xám, tên khoa học là Monodelphis domestica, bắt đầu vào năm 2003 với chí phí khoảng 25 triệu USD. Công việc giải trình tự gen này được tài trợ bởi Viện Nghiên Cứu bộ gen Người Quốc Gia NHGRI, một đơn vị của Viện Y Tế Quốc Gia và được thực hiện tại Broad Institute Sequencing Platform, một thành viên trong hệ thống nghiên cứu giải trình tự gen quy mô lớn thuộc viện NHGRI.

“Bộ gen của loài ôpôt chiếm một vị trí khác thường trên cây phả hệ sự sống (tree of life). Việc phân tích này đã lấp đầy lỗ hổng quan trọng trong hiểu biết của chúng ra về cách mà bộ gen của động vật có vú, bao gồm cả chúng ta, đã tiến hoá như thế nào qua hàng triệu năm.” Giám đốc viện NHGRI, tiến sĩ và bác sĩ y khoa Francis S. Collins cho biết. “Những phát hiện này minh hoạ cho thấy việc hiểu được tất cả bộ gen của con người, không chỉ là một phần nhỏ chứa các gen giải mã protein, là quan trọng như thế nào. Chúng  ta phải xác định tất cả các yếu tố chức năng trong bộ gen nếu chúng ta định có một bộ công cụ hoàn chỉnh nhất có khả năng khám phá sinh học con người và cải thiện được sức khỏe của con người.

Các loài thú có túi là động vật có vú độc đáo bởi vì con của chúng được sinh ra vào giai đoạn phát triển còn rất sớm, bám vào đầu vú của mẹ chúng và hoàn thành giai đoạn phát triển kế tiếp trong suốt thời gian nằm trong chiếc túi bảo vệ. Điều này khiến cho những con thú con có thể được dùng trong việc nghiên cứu sự phát triển ban đầu.

Loài Monodelphis có thể sử dụng làm mẫu để phục vụ cho nhiều lĩnh vực nghiên cứu y sinh khác. Ví dụ như, nó là động vật thí nghiệm duy nhất mà chỉ riêng sự phóng xạ tia cực tím cũng có thể làm cho chúng bị chứng bệnh hắc tố, một loại ung thư da tấn công cả con người khi tiếp xúc với quá nhiều các tia cực tím của mặt trời. Có được trình tự của bộ gen của loài thú ôpôt sẽ giúp các nhà khoa học có khả năng hiểu thêm về cơ sở phân tử của hắc tố và sự phát triển của nó cũng như khám phá được sự phát triển của các phương pháp phòng bệnh và điều trị bệnh mới.

Trình tự bộ gen của thú có túi ôpôt còn cung cấp cho các nhà khoa học một cái nhìn mới về nguồn gốc tiến hóa của bộ gen loài người. Nó cho biết sự khác nhau về gen giữa các động vật có vú có nhau thai, như người, chuột và chó và động vật hữu nhũ có túi, như thú có túi ôpôt và kangaroo.

“Động vật hữu nhũ có túi là động vật đang tồn tại có bà con gần nhất với động vật có vú có nhau thai. Do mối quan hệ này, bộ gen của thú có túi ôpôt sẽ mang lại cái nhìn độc đáo và thông qua cái nhìn này có thể quan sát được sự tiến hoá của bộ gen của chính chúng ta.” Tiến sĩ Kirstin Lindblad-Toh, đồng giám đốc của chương trình giải trình tự và phân tích bộ gen của Broad Institute và tác giả chính của nghiên cứu này, phát biểu.

Thú có túi và tổ tiên của động vật có vú có nhau thai phân nhánh cách nay 180 triệu năm về trước. Bằng cách so sánh bộ gen của thú có túi ôpôt và con người, các nhà khoa học có thể xác định các yếu tố gen tồn tại ở động vật có vú có nhau thai, nhưng lại thiếu ở thú có túi – nghĩa là các yếu tố gen này có thể là nền tảng của các sự khác biệt giữa hai loại động vật có vú này.

Điều thú vị là, khoảng một phần năm các yếu tố chức năng then chốt trong bộ gen con người đã nảy sinh trong suốt thời kỳ tiến hoá khá gần đây này. Bằng cách tập trung vào những sự đổi mới về gen trong giai đoạn gần đây, các nhà khoa học đã có được hai phát hiện quan trọng:

- Thứ nhất, đại đa số (khoảng 95%) sự đổi mới về gen gần đây không nằm ở các gen giải mã protein, mà nằm ở những vùng của bộ gen mà các vùng này không chứa gen và nhiều trong số các vùng này thường vẫn bị coi là DNA “rác” trong thời gian gần đây. Hiện nay, các nhà khoa học biết rằng, DNA rác có thể chứa các yếu tố điều tiết và các yếu tố này ảnh hưởng đến hoạt động của các gen bên cạnh, nhưng mức độ quan trọng của những vùng không chứa gen này vẫn còn đang được tìm hiểu. Các kết quả mới cho thấy rằng, động vật có vú tiến hoá bằng cách tạo ra các loại protein mới không nhiều bằng cách chỉnh lại các kiểm soát phân tử, những kiểm soát có chức năng ra lệnh tạo potein khi nào và ở đâu.

- Thứ hai, rất nhiều trong các lệnh hình thành DNA mới dường như xuất phát từ các transposon hay “gen nhảy”, những gen mà nằm ở các vị trí từng bị coi là DNA rác.

“Gen nhảy hoạt động không ngừng, thường thì chúng qua lại như con thoi từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác,” ông Tarjei Mikkelsen, tác giả đầu tiên của nghiên cứu này, cho biết. “Bây giờ thì có thể thấy rõ ràng là trong các quá trình di chuyển của mình, các gen nhảy này đã truyền đạt thông tin những đổi mới gen quan trọng trên khắp bộ gen.

Các phát hiện quan trọng khác có được từ sự phân tích bộ gen của thú có túi ôpôt, bao gồm:

- Thú Ôpôt có nhiều gen có liên quan đến sự miễn dịch, và điều này đã thách thức giả thuyết cho rằng thú có túi chỉ sở hữu các hệ thống miễn dịch nguyên thủy.

- Bộ gen của thú có túi ôpôt có cấu trúc khác thường với số nhiễm sắc thể ít hơn bộ gen của người (9 cặp nhiễm sắc thể ở thú có túi ôpôt so với 23 cặp nhiễm sắc thể ở người) nhưng lại có tổng độ dài dài hơn (3.4 tỉ gốc gen ở thú có túi ôpôt so với 3 tỉ gốc gen ở người).

Nguồn: National Human Genome Research Institute;Thông tin Khoa học và Công nghệ, số 03/2007