Chẩn đoán trước sinh: Giảm nguy cơ sinh trẻ dị tật

Quan niệm sai lầm

Cách đây chưa lâu, tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, chị L.T. Thủy (phường Vĩnh Phúc, Ba Đình, Hà Nội) sinh đứa con đầu lòng mặt phương phi một cách khác thường. Chỉ nhìn đứa trẻ, các bác sĩ đã biết là bé đã bị não úng thủy. Đứa trẻ đã chết chỉ vài giờ sau khi cất tiếng khóc chào đời. Các bác sĩ phỏng đoán trường hợp này có thể là do ngộ độc thai nghén.

“Đi khám thai, siêu âm, bác sĩ bảo tim thai khỏe mạnh, thai nhi phát triển bình thường..., thì việc gì phải tìm đến Trung tâm chẩn đoán trước sinh nữa”. Rất nhiều người có quan niệm như vậy nên “bỏ qua” khâu quan trọng này, dù chi phí cho một lần chẩn đoán không phải là quá cao so với nhiều người dân thành thị. Thai phụ tìm đến đây chủ yếu là những người có tiền sử đẻ con bị dị tật, đẻ non, thai chết lưu... Phụ nữ mang thai lần đầu hoặc đã có những đứa con khỏe mạnh ít khi tìm đến.

TS Lê Anh Tuấn (Phó giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương) cho biết: Thực ra, đây là quan niệm chưa thật đúng. Siêu âm có thể theo dõi được tình trạng phát triển của thai nhi (ngôi thai, cân nặng dự kiến...), phát hiện các dị dạng thai nhưng vẫn có thể để “lọt lưới” những dị tật bẩm sinh ở trẻ, nhất là một số bệnh lý không có các dấu hiệu bất thường về mặt hình thái. Nếu thai nhi bị não úng thủy, Down mà siêu âm không thể giúp phát hiện sớm thì thai nhi chết sau một vài giờ chào đời hoặc lớn lên trong tình trạng ngơ ngẩn. Đặc biệt, bệnh Down có thể xảy ra với bất kỳ đứa trẻ nào mà không liên quan tới việc sử dụng thuốc, tia X hay một số yếu tố môi trường.

Sản phụ vẫn thờ ơ

TS Lê Anh Tuấn cho biết, từ ngày thành lập, TTCĐTS đã hội chẩn được 78 ca, chọc ối 34 ca. Trong đó, đã có 7 ca phải hủy thai sau khi bác sĩ chẩn đoán thai nhi bị dị tật bẩm sinh (chiếm 21%). So với số gần 17.000 ca sinh ở Bệnh viện Phụ sản Trung ương mỗi năm, con số này quả là còn khiêm tốn. Tuy nhiên, theo TS Tuấn, có tới 1/3 số ca đến sinh ở Bệnh viện Phụ sản Trung ương là chuyển từ nơi khác đến, khi đã trở dạ. Lúc này, chẩn đoán trước sinh không còn ý nghĩa.

Ở nhiều nước trên thế giới, chẩn đoán trước sinh luôn nằm trong quy trình khám thai. Thai nhi luôn được sàng lọc ngay từ trong quý đầu của thai kỳ nhằm giảm đến mức thấp nhất tình trạng trẻ sinh ra bị dị tật. Dựa trên kết quả sinh hóa, siêu âm và tiền sử sinh đẻ trước đó (nếu thai phụ đã từng sinh con), một số thai phụ sẽ được chọc hút nước ối xét nghiệm nhiễm xét đồ. Tổng chi phí cho mỗi lần xét nghiệm như vậy chỉ trên dưới một triệu đồng. Khi có xét nghiệm chẩn đoán xác định thai có bệnh lý, thai phụ sẽ được hội chẩn để quyết định phương pháp xử trí. Tại TTCĐTS, thai phụ sẽ được Hội đồng khoa học gồm các nhà sản khoa, nhi khoa, di truyền, huyết học, sinh hóa, giải phẫu bệnh... hội chẩn đưa ra quyết định có nên đình chi thai hay không và phương pháp đình chỉ, sau đó tư vấn cho thai phụ và gia đình.

Vừa qua, Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã triển khai chương trình chẩn đoán trước sinh và sàng lọc trẻ sơ sinh ở các bệnh viện tuyến dưới thuộc 8 tỉnh thành phía Bắc: Hà Nội, Hải Phòng, Nam Định, Thái Bình, Thanh Hóa, Hà Tây, Ninh Bình, Bắc Giang. Chương trình này thuộc Đề án “Xây dựng và mở rộng chương trình chẩn đoán trước sinh và sàng lọc trẻ sơ sinh nhằm nâng cao chất lượng dân số” do Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Ủy ban Dân số, Gia đình và Trẻ em hợp tác thực hiện. Khi việc chẩn đoán trước sinh được đẩy mạnh, chắc chắn, số trẻ dị tật sinh ra sẽ giảm đi rất nhiều.