So sánh bộ gen các loài khám phá quá trình tiến hóa, đột biến ung thư

Một nhóm 25 nhà khoa học của Mỹ, Pháp và Singapo đã so sánh cấu trúc nhiễm sắc thể của 8 loài động vật có vú: người, chuột Muridae, chuột Rattus, bò, lợn, chó, mèo và ngựa. Sử dụng phần mềm máy tính để sắp xếp và so sánh vật liệu di truyền của động vật có vú, hoặc các bộ gen, nhóm nghiên cứu đã xác định được rằng nhiễm sắc thể có xu hướng đứt gãy ở các vị trí giống như vị trí, mà các loài tiến hóa tạo nên sự sắp xếp lại ADN của chúng. Trước khi phát hiện ra các vị trí đứt gãy này, quan điểm phổ biến của các nhà khoa học là sự sắp xếp lại này diễn ra ở các vị trí ngẫu nhiên. Eric D. Green, Tiến sĩ, Bác sĩ, Giám đốc khoa học của NHGRI cho biết nghiên cứu này cho thấy sức mạnh to lớn của việc sử dụng cách so sánh bộ gen của nhiều loài để hiểu các quá trình tiến hóa, bao gồm cả các quá trình có tiềm năng liên quan đến bệnh tật của người. Ngoài ra, Nhóm nghiên cứu tận dụng lợi thế của các bộ dữ liệu về chuỗi gen của người, chuột Muridae và chuột Rattus (Dự án Bộ gen người mới được hoàn thành).

Nhiễm sắc thể là các "bó" ADN giống như sợi chỉ nằm ở nhân của mỗi tế bào. Khi tế bào phân chia, một nhiễm sắc thể đứt gãy ngẫu nhiên và đoạn đứt gãy có thể gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Ngoài ra, các đoạn có thể đứt rời từ hai nhiễm sắc thể khác nhau và có thể trao đổi chỗ cho nhau. Sự đứt gãy nhiễm sắc thể, còn được gọi là sự chuyển đoạn, được cho là quan trọng về khía cạnh tiến hóa. Khi nhiễm sắc thể đứt gãy ở tế bào trứng hoặc tinh trùng, cơ hội sắp xếp lại ADN ở thế hệ tiếp sau tăng lên. Sự sắp xếp lại di truyền như vậy có thể gây tử vong hoặc gây bệnh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, sự đứt gãy có thể dẫn đến sự sản sinh ra các loại protein mới hoặc bị biến đổi, có tiềm năng có lợi cho sinh vật. Ngoài mối liên quan đến sự tiến hóa của sinh vật, sự chuyển đoạn của nhiễm sắc thể được biết là góp phần vào sự phát triển hoặc tăng triển của nhiều loại bệnh ung thư.

Khoa học cho chúng ta biết công cụ hiệu quả nhất chúng ta có hiện nay để hiểu bộ gen người là so sánh với bộ gen của các sinh vật khác. Với mỗi một bộ gen mới sắp xếp được trình tự, chúng ta lại tiến gần hơn đến việc lấp lỗ hổng trong kiến thức. Nghiên cứu so sánh nhiều loài công bố trong Tạp chí Science cũng cho thấy kết quả đáng ngạc nhiên về tốc độ tiến hóa nhiễm sắc thể diễn ra. Dựa trên cơ sở phân tích, bao gồm việc tái lập bằng máy tính bộ gen các động vật có vú đã tuyệt chủng từ lâu, các nhà nghiên cứu nhận thấy tốc độ tiến hóa nhiễm sắc thể ở động vật có vú tăng tốc khủng khiếp sau sự tuyệt chủng của khủng long khoảng 65 triệu năm trước.

Trước khi diễn ra sự tuyệt chủng đột ngột của khủng long và nhiều loài động vật khác, được cho là do sao chổi khổng lồ hoặc sao nhỏ va chạm với Trái đất, các động vật có vú có sơ đồ cơ thể tương đối giống nhau và cũng có các bộ gen tương đối giống nhau. Các nhà nghiên cứu cho là sự tuyệt chủng hàng loạt đã mở ra những nơi trú ngụ mới cho động vật có vú, dẫn đến sự đa dạng của chúng và sự phát triển mới của các bộ động vật có vú mới. Tình hình này có lẽ đã tạo các cơ hội để phân lập động vật có vú thành các nhóm giống khác biệt hơn, đẩy nhanh tốc độ phát triển các nhiễm sắc thể đặc thù cho các loài. Tiến sĩ Lewin cho biết, nghiên cứu này mở ra nhiều bí mật của tự nhiên và xác định thời gian tiến hóa bộ gen ở động vật có vú và chỉ ra rằng nghiên cứu các quá trình tiến hóa cơ bản có thể dẫn đến hiểu biết mới về nguồn gốc các bệnh của người.

Nguồn: Sciencedaily; vista 8/8/2006