Giải mã bản đồ gien người

  Cơ thể con người là một bộ máy vô cùng phức tạp và tinh vi. Là kết quả của quá trình tiến hóa từ cấp thấp lên cấp cao, mà sự khác biệt trước hết là ở vỏ não và những khu vực khác của não bộ đặc biệt phát  triển. Gien đóng vai trò nhất định trong quá trình phát triển tế bào thần kinh, tạo dáng bộ não, cấu tạo các kênh và mối liên kết thần kinh.

Tất cả mọi người trên Trái đất đều được  trang bị rất giống nhau về phương diện gien. Thế nhưng, mỗi người lại là một cá thể độc lập, mỗi người có cá tính, ý thức, trí thông minh, cảm giác giá trị khác nhau; có phản ứng khác nhau về mặt tình cảm.

Dự án bản đồ gien người là một dự án nghiên cứu khoa học mang tầm quốc tế. Mục đích chính của dự án là xác định trình tự của các cặp cơ sở (base) tạo thành phân tử ADN và xác định khoảng 25.000 gien trong bộ gien của con người.

Có bản đồ gien là có “bản thiết kế” của hệ thống điều khiển bộ máy đó. Biết vị trí gien, các nhà y học có thể sửa chữa, thay thế những gien  hỏng. Đó là liệu pháp gien mà lâu nay các bác sĩ điều trị vẫn mơ ước được thực hiện.

Dự án khởi đầu vào năm 1990 với nguồn kinh phí lên tới 3 tỷ USD. Sau 14 năm nghiên cứu, ngày 26/6/2000, các nhà khoa học Anh và Mỹ tuyên bố họ đã thành công trong việc giải mã các thông  tin di truyền, nền tảng tạo nên sự sống cho con người.            

Sau đó 7 tháng, ngày 12/2/2001, cùng một lúc trên hai bờ Đại Tây Dương, những bí ẩn cuối cùng của bộ gien người đã được đưa ra ánh sáng.          

Các nhà khoa học đã xác định được có khoảng 3,1 tỷ ký tự hóa học trong mã ADN của mỗi tế bào người. Bốn thành phần ba-zơ ni-tơ cơ bản của ADN được thể hiện bằng 4 ký tự A,C,G và T được sắp xếp theo cặp, xây dựng nên tất cả các cơ thể sống. Mỗi nhóm 3 ký tự tương ứng với một  amino axit đơn. Có 20 loại amino axit khác nhau tạo nên các loại  protein như keratin trong tóc và honoglobin trong máu. Con người có khoảng 25.000 gien, điều này ít hơn nhiều so với dự kiến.

Trong khi con số này ở giun tròn là 18.000 và ruồi giấm là 13.000. Sự khác biệt giữa người và ruồi giấm hay sâu bọ là gien người có cơ chế làm việc khác hẳn và chúng ta có nhiều gien điều khiển. Hàng trăm gien dường như có xuất xứ từ các loại vi khuẩn. Phần lớn sự đột biến gien xảy ra trên đàn ông. Có khoảng 1,8m ADN trong mỗi tế bào và có thể gói gọn trong một cấu trúc đường kính 0,001cm. Nếu tất cả ADN trong cơ thể người được xếp thành một hàng thì con đường này sẽ dài gấp 600 “tua du lịch khứ hồi” từ trái đất tới mặt trăng và khác biệt ADN giữa con người với nhau chỉ vào khoảng 0,1% hay 1/500 ký tự.

Tất cả ADN trong cơ thể người được xếp thành một hàng sẽ tạo ra một con đường dài gấp 600 lần khoảng cách từ Trái đất tới Mặt trăng

Từ khi bản đồ gien người được mô tả, chúng ta biết nhiều hơn về lịch sử của mình và mối liên kết bị lu mờ giữa con người và các loài khác. Chẳng hạn, so sánh bộ gien chủng người cổ Neanderthal cho thấy có từ 1 đến 4% AND người hiện đại tương đồng với người cổ Neaderthal. Thậm chí, bộ gien người có những điểm giống nhau đến kinh ngạc với bộ gien của một loài lưỡng cư cổ đại - đó là ếch móng vuốt châu Phi.           

Bản đồ gien người cũng hứa hẹn mang lại cuộc cách mạng trong y khoa. Trong nhiều trường hợp, điều này đã xảy ra. Lấy trường hợp phân tích bộ gien của một cậu bé 6 tuổi ở Wissconsin bị bệnh viêm loét ruột làm một ví dụ. Các nhà khoa học của Viện sức khoẻ quốc gia Mỹ đã phát hiện một đột biến liên  quan đến chứng rối loạn máu nghiêm trọng, nhờ vậy căn bệnh của cậu bé đã được điều trị thành công bằng cấy ghép tủy xương.           

Sau 14 năm công bố bản đồ gien người, đến nay các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu việc giải mã bản đồ gien người. Vì trong tổng số 25.000 gien, các nhà khoa học vẫn chưa hiểu hết được hơn 10.000 gien làm nhiệm vụ gì trong có thể con người. Giải mã bản đồ gien  người sẽ đem tới nhiều thay đổi lớn lao trong ngành di truyền, công nghệ sinh học nói riêng và tương lai nhân loại nói chung.