Thừa đồng bệnh Wilson

Bệnh này được Wilson mô tả vào năm 1912, là một bệnh suy thoái não bộ với xơ gan. Bệnh thường tấn công trẻ em nam (5 - 15 tuổi). Đây là một rối loạn đào thải chất đồng được thức ăn đưa vào cơ thể.

Đồng tích tụ trong cơ thể, với thời gian, gây tổn thương quan trọng: gan và não bộ là bộ phận bị tổn thương nặng nhất. Rối loạn gan ở thời thơ ấu hay tuổi thanh niên, kèm theo rối loạn hành vi, trầm cảm run rẩy là triệu chứng của bệnh Wilson , các triệu chứng này có thể chỉ xuất hiện khi trưởng thành.

Một cơ chế phức tạp

Bình thường, đồng được hấp thu qua đường tiêu hoá, rồi chuyển sang gan. Gan kết hợp khoảng 90% hàm lượng đồng với protein ceruleoplasmin. Như vậy, đồng được “hộ tống” lưu thông trong máu, không gây độc hại. Phần đồng còn lại được đưa vào mật và đào thải qua phân.

Ở bệnh nhân Wilson , đồng tích tụ trong gan, gây viêm gan. Khi gan bị bão hoà, đồng qua máu mà không được protein ceruleoplasmin bảo vệ. Nó sẽ bám vào giác mạc, thận và một vùng trung tâm não bộ, gây rối loạn tâm trí.

Chẩn đoán

Nếu bệnh được phát hiện sớm, hậu quả sẽ nhẹ. Đồng chưa tích tụ nhiều trong các cơ quan, chưa gây các tổn thương không hồi phục được. Khi các triệu chứng ban đầu xuất hiện, nên đi xét nghiệm máu và nước tiểu để phát hiện nồng độ đồng và protein ceruleoplasmin. Chụp MRI (cộng hưởng từ hạt nhân) xác nhận các tổn thương đặc trưng của não bộ. Quan sát giác mạc cho thấy dấu hiệu nhiễm độc. Khi phát hiện bệnh Wilson ở một người trong gia đình, cần xác định các anh chị em của bệnh nhân có mắc bệnh hay không để kịp thời chữa trị.

Điều trị

Có hai cách điều trị để ức chế sự ngộ độc do đồng:

- Dược phẩm d-penicillamin là thuốc tốt nhất để thụ dẫn đồng trong máu và loại trừ đồng qua nước tiểu.

- Chất kẽm, khi được hệ tiêu hoá hấp thụ, sẽ giảm thiểu sự hấp thu đồng. Sau 3 tuần đến 9 tháng dùng dược phẩm, các cơ quan loại trừ dần lượng đồng thừa. Thông thường, các triệu chứng thần kinh biến mất. Trái lại, xơ gan thì không giảm. Bệnh nhân cần sử dụng dược phẩm suốt đời. Bệnh nhân này cần hạn chế các thức ăn có chứa nhiều đồng như lòng heo bò, chocolat, tôm cua, sò ốc, hạt có dầu.

Không sử dụng dụng cụ nhà bếp bằng đồng để nấu thức ăn cho bệnh nhân Wilson . Các cơ quan tiêu chuẩn đo lường chất lượng phải kiểm tra chặt chẽ lượng đồng trong nước chấm và các thực phẩm có nguy cơ chứa nhiều đồng (nước mắm, nước tương, xì dầu…).