Liên hiệp các hội khoa học và kỹ thuật Việt Nam
Thứ bảy, 09/09/2006 00:06 (GMT+7)

Những người không dạ dày

“Lời nguyền của dòng họ Bradfield” bắt đầu khi bà Golda Bradfield qua đời năm 1960 vì bệnh ung thưdạ dày. Một thời gian sau, 6 trong số 8 người con của bà cũng lần lượt qua đời vì căn bệnh này khi họ mới chỉ ở độ tuổi trung niên.

Năm 2003, bóng mây u ám tiếp tục bao phủ bầu không khí trong gia đình Bradfield khi David Allen trở thành người đầu tiên của thế hệ thứ bađược chẩn đoán ung thưdạ dày giai đoạn cuối và qua đời không lâu sau đó. Cái chết của David khiến 18 người cháu còn lại của bà Golda rơi vào trạng thái hoảng loạn. Không thể biết nạn nhân tiếp theo sẽ là ai. Một vài người thậm chí không dám kết hôn vì sợ số phận nghiệt ngã sẽ tiếp tục theo đuổi con cái họ.

Cho đến một ngày, “lời nguyền” đãđược giải mã khi các chuyên gia hoàn thành việc phân tích mẫu máu của David Allen. Căn bệnh đã ám ảnh gia đình Bradfield gần nửa thế kỷ qua bắt nguồn từ một đột biến gen CDH1. Bà Golda là người mang gen đột biến này đã vô tình truyền lại cho các thế hệ tiếp theo.

Từ hàng thế kỷ nay, y học đã ghi nhận những trường hợp ung thưdạ dày di truyền qua nhiều thế hệ, mà điển hình là trường hợp của gia đình hoàng đế Pháp Napoleon Bonaparte. Tuy nhiên, phải đến năm 1998, một nhóm các nhà khoa học người Ôxtrâylia mới phát hiện ra sự tồn tại của gen đột biến CDH1. Một số nghiên cứuđược tiến hành sau đó cho thấy đây là hiện tượng hiếm gặp. Hiện nay, trên thế giới có chưa đến 100 gia đình rơi vào hoàn cảnh này.

Người mang gen đột biến CDH1 thì nguy cơchết vì ung thưdạ dày rất cao, từ 70 đến 80%. Vì đó là gen trội nên trên lý thuyết, khả năng mắc bệnh của 18 người còn lại thuộc thế hệ thứ ba nhà Bradfield là 50/50. Qua xét nghiệm đã phát hiện 11 người mang gen CDH1. Họ buộc phải lựa chọn giữa việc cắt dạ dày đểđược sống hoặc giữ nguyên mọi thứ và một ngày nào đó sẽ chết vì dạ dày. Tất nhiên, giải pháp thứ nhất đãđược tất cả lựa chọn. Mặc dù các dấu hiệu lâm sàng của bệnh ung thưvẫn chưa xuất hiện và họ vẫn khoẻ mạnh nhưng việc phẫu thuật là cần thiết để ngăn ngừa những nguy cơcó thể xảy ra trong tương lai. Thế là cả 11 anh chị em nhà Bradfield đều không còn dạ dày. Nhưng mọi chuyện vẫn chưa kết thúc. Người đầu tiên của thế hệ thứ tư, một thanh niên mới 23 tuổi đãđược phát hiện di truyền gen CDH1. Anh cũng sẽ phải cắt bỏ dạ dày trước năm 30 tuổi nếu không muốn có kết thúc giống nhưcụ và ông bà mình. Và đó vẫn chưa phải là người cuối cùng của nhà Bradfiled phải sống không dạ dày. Chừng nào các liệu pháp gen mà các nhà khoa học hứa hẹn vẫn chưa trở thành hiện thực.

Nguồn: KH&ĐS Số 73 Thứ Hai 11/9/2006

Xem Thêm

Thúc đẩy ứng dụng AI trong quản lý năng lượng - Giải pháp then chốt giảm phát thải nhà kính
Ngày 17/12, tại phường Bà Rịa, thành phố Hồ Chí Minh (TP.HCM), Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) phối hợp cùng Sở Công Thương TP.HCM, Trung tâm Chứng nhận Chất lượng và Phát triển Doanh nghiệp và Công ty Cổ phần Tập đoàn Vira tổ chức Hội thảo khoa học “Giải pháp thúc đẩy ứng dụng AI trong quản lý, sử dụng năng lượng hiệu quả nhằm giảm phát thải khí nhà kính”.
Thúc đẩy vai trò của Liên hiệp các Hội KH&KT địa phương trong bảo tồn đa dạng sinh học và thực thi chính sách
Trong hai ngày 12-13/11, tại tỉnh Cao Bằng, Liên hiệp các Hội KH&KT Việt Nam (VUSTA) phối hợp với Trung tâm Con người và Thiên nhiên (PanNature) và Liên hiệp các Hội KH&KT tỉnh Cao Bằng tổ chức Chương trình chia sẻ “Thúc đẩy vai trò của Liên hiệp các Hội KH&KT địa phương trong bảo tồn đa dạng sinh học và thực thi chính sách”.
Thúc đẩy ứng dụng thực tiễn của vật liệu tiên tiến trong sản xuất năng lượng sạch
Ngày 24/10, tại Trường Đại học Khoa học Tự nhiên – Đại học Quốc gia Thành phố Hồ Chí Minh, Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) phối hợp với Hội Khoa học Công nghệ Xúc tác và Hấp phụ Việt Nam (VNACA) tổ chức Hội thảo khoa học “Vật liệu tiên tiến ứng dụng trong sản xuất nhiên liệu tái tạo và giảm phát thải khí nhà kính”.
Dựa vào thiên nhiên để phát triển bền vững vùng núi phía Bắc
Đó là chủ đề của hội thảo "Đa dạng sinh học và giải pháp dựa vào thiên nhiên cho phát triển vùng núi phía Bắc" diễn ra trong ngày 21/10, tại Thái Nguyên do Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (Vusta) phối hợp với Trung tâm Con người và Thiên nhiên (PANNATURE) phối hợp tổ chức.
Muốn công tác quy hoạch hiệu quả, công nghệ phải là cốt lõi
Phát triển đô thị là một quá trình, đô thị hoá là tất yếu khách quan, là một động lực quan trọng cho phát triển kinh tế - xã hội nhanh và bền vững. Trong kỷ nguyên vươn mình, quá trình đô thị hoá không thể tách rời quá trình công nghiệp hoá - hiện đại hoá đất nước...
Hội thảo quốc tế về máy móc, năng lượng và số hóa lần đầu tiên được tổ chức tại Vĩnh Long
Ngày 20/9, tại Vĩnh Long đã diễn ra Hội thảo quốc tế về Máy móc, năng lượng và số hóa hướng đến phát triển bền vững (IMEDS 2025). Sự kiện do Hội Nghiên cứu Biên tập Công trình Khoa học và Công nghệ Việt Nam (VASE) - hội thành viên của Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA) phối hợp cùng Trường Đại học Sư phạm Kỹ thuật Vĩnh Long (VLUTE) tổ chức.
Ứng dụng công nghệ số toàn diện là nhiệm vụ trọng tâm của VUSTA giai đoạn tới
Ứng dụng công nghệ số toàn diện, xây dựng hệ sinh thái số là bước đi cấp thiết nhằm nâng cao hiệu quả quản trị và phát huy sức mạnh đội ngũ trí thức của Liên hiệp các Hội Khoa học và Kỹ thuật Việt Nam (VUSTA). Qua đó cho thấy, VUSTA không chỉ bắt kịp xu thế công nghệ mà còn chủ động kiến tạo những giá trị mới, khẳng định vai trò tiên phong của đội ngũ trí thức trong thời đại số.

Tin mới

GS.TSKH Nguyễn Đức Cương: Khoa học là một hành trình dài và không phải lúc nào cũng có kết quả ngay
Sinh năm 1945 tại Huế, ông là nhà khoa học hàng đầu về hàng không - vũ trụ của Việt Nam, đã có hơn nửa thế kỷ cống hiến cho ngành khoa học kỹ thuật hàng không vũ trụ. Không chỉ là người đặt nền móng cho các sản phẩm bay tiết kiệm chi phí cho Việt Nam, ông còn là người thầy tâm huyết, truyền cảm hứng và kiến thức cho nhiều thế hệ, góp phần đưa ngành hàng không Việt Nam đạt được những bước tiến mới.
Đắk Lắk: Ứng dụng AI “nghe” độ chín sầu riêng
TS. Lê Minh Tân và CN. Hoàng Ngọc Trung Nguyên (Trường Đại học Tây Nguyên) đã nghiên cứu thành công giải pháp: “Máy phân loại quả sầu riêng theo độ chín sử dụng AI phân tích âm thanh”. Giải pháp này đã đọat giải Nhì Hội thi Sáng tạo Kỹ thuật tỉnh Đắk Lắk (2024-2025) khu vực phía Tây.