Tật sứt môi và hở hàm ếch

Tần suất và dịch tễ học

Tần suất sứt môi có/không có hở hàm ếch là khoảng 1/750 và tần suất hở hàm ếch đơn thuần là khoảng 1/2.500 trẻ em da trắng. Sứt môi thường gặp ở giới nam. Nguyên nhân có thể do mẹ dùng thuốc khi mang thai, hay do tố bẩm di truyền. Tuy cả 2 loại dị tật này có thể hình thành do ngẫu nhiên, song vai trò của tố bẩm di truyền là rất quan trọng. Có những gia đình có các thành viên bị sứt môi, hở hàm ếch hoặc cả hai với kiểu di truyền tính trội (hội chứng Van der Woude), có khi lên tới 50%. Yếu tố dân tộc cũng có liên quan đến tần suất sứt môi/hở hàm ếch. Tần suất sứt môi/hở hàm ếch cao ở người châu Á và thấp ở người da đen. Tần suất có thêm các dị tật bẩm sinh khác cũng cao ở trẻ em bị sứt môi/hở hàm ếch, đặc biệt ở trẻ chỉ có hở hàm ếch đơn thuần; điều này giúp giải thích các trường hợp trẻ hở hàm ếch có nguy cơ cao bị điếc dẫn truyền do bị viêm tai giữa tái diễn; tần suất sứt môi/hở hàm ếch cũng tăng ở trẻ em có bất thường nhiễm sắc thể. Sứt môi/hở hàm ếch có nguy cơ tái hiện ở các thành viên trong gia đình.

Biểu hiện lâm sàng

Sứt môi có các mức độ biểu hiện khác nhau, từ dạng nhẹ với khuyết nhỏ ở môi đỏ đến dạng nặng với tách đôi sàn mũi. Chỗ sứt có thể ở 1 bên (thường ở bên trái) hay ở 2 bên và có thể có ảnh hưởng đến mào xương ổ răng. Các răng có thể bị biến dạng, thừa răng, hay không có răng. Sụn cánh mũi có thể bị sứt, đi kèm với lá mía cuộn và dài ra, tạo ra phần mô tiền hàm lồi ra ngay trước chỗ sứt môi.

Hở hàm ếch đơn thuần xảy ra ở đường giữa, có thể chỉ tổn thương ở lưỡi gà, hoặc kéo dài đến khẩu cái mềm, khẩu cái cứng, tới lỗ răng cửa. Khi có kèm sứt môi, hở hàm ếch thường có tổn thương ở khẩu cái mềm và khẩu cái cứng hai bên, gây lộ 1 hay 2 xoang mũi tùy theo hở hàm ếch là 1 bên hay 2 bên.

Phương pháp điều trị

Cần có kế hoạch điều trị cho trẻ bị sứt môi/hở hàm ếch trong khoảng thời gian dài nhiều năm với một đội ngũ thầy thuốc chuyên khoa bao gồm các bác sĩ nhi khoa, chuyên viên phẫu thuật tạo hình; bác sĩ tai-mũi-họng; bác sĩ răng- hàm-mặt; chuyên viên về phát âm; chuyên viên di truyền học; chuyên viên xã hội; bác sĩ tâm lý và chuyên viên chăm sóc sức khỏe cộng đồng.

Phẫu thuật vá môi thường được tiến hành khi trẻ được 3 tháng tuổi, lúc trẻ có trọng lượng cơ thể đủ sức chịu đựng phẫu thuật, không bị các bệnh nhiễm trùng miệng, đường hô hấp hay toàn thân. Kỹ thuật tạo hình chữ Z thường được ưa chọn, các đường chỉ khâu này thu hẹp chỗ khuyết ở môi và hạn chế sự co rút của mô sẹo. Cần xem xét chỉnh sửa lại khi trẻ 4-5 tuổi.

Phẫu thuật chỉnh hình mũi thường được tiến hành muộn hơn, sau tuổi dậy thì. Cũng có thể tiến hành sửa mũi cùng lúc với phẫu thuật chỉnh sửa môi. Hiệu quả thẩm mỹ phụ thuộc vào mức độ tổn thương của dị tật, khả năng lành thương của trẻ, tình trạng vô trùng và tay nghề của phẫu thuật viên.

Do hở hàm ếch có nhiều kích cỡ, dạng và độ biến dạng khác nhau, nên thời điểm phẫu thuật có thể khác biệt tùy vào đối tượng cụ thể. Các tiêu chí như bề rộng chỗ hở, lượng mô khẩu cái còn lại, đặc điểm hình thái của mô xung quanh (thí dụ bề rộng của họng mũi) và hoạt động cơ-thần kinh của khẩu cái mềm và thành họng có ảnh hưởng đến các quyết định phẫu thuật. Mục tiêu của phẫu thuật là vá các chỗ hở lại, giúp trẻ phát âm dễ dàng và rõ ràng, giảm nguy cơ trào ngược lên mũi và tránh tổn thương đến xương hàm trên đang phát triển.

Ở trẻ khỏe mạnh, phẫu thuật vá khẩu cái thường được tiến hành trước 1 tuổi để giúp trẻ có thể phát triển hoạt động phát âm một cách bình thường. Khi tạo hình khẩu cái phải phẫu thuật muộn sau 3 tuổi, cần tạo 1 khối mô bám vào thành sau của cung hàm trên để kéo rút các cơ hầu và màn hầu về, làm cho chúng tiến sát vào khối mô và bít hết vùng họng mũi, giúp cho trẻ có thể phát âm chuẩn.

Hở hàm ếch thường đi qua mào xương ổ răng và ảnh hưởng đến quá trình hình thành răng ở vùng trước của hàm trên. Các răng của bệnh nhi hở hàm ếch có thể bị xô lệch, dị dạng hay mất răng. Cần lắp răng giả cho các trường hợp sứt môi/hở hàm ếch kèm không có răng hay răng không có chức năng.

Chăm sóc sau phẩu thuật

Trong thời gian có can thiệp phẫu thuật khẩn cấp, cần có chế độ nuôi dưỡng đặc biệt. Hạn chế nguy cơ hít phải vào vùng họng mũi để phòng tránh biến chứng thường gặp là xẹp phổi và viêm phổi. Chăm sóc sau mổ quan trọng nhất là giữ cho vết mổ sạch, tránh có sức căng tác động lên vết mổ. Vì những lý do này, trẻ cần được nuôi dưỡng bằng chai sữa hay bằng chén trong khoảng 3 tuần. Cần giữ vết mổ sạch không để tiếp xúc với tay chân trẻ, các món đồ chơi của trẻ hay các vật lạ khác.

Các biến chứng của sứt môi/hở hàm ếch

Viêm tai giữa tái diễn và điếc là các biến chứng thường gặp ở hở hàm ếch. Lệch cung hàm trên và răng sai chỗ cần được can thiệp chỉnh hình răng.

Khuyết tật về phát âm thường xảy ra trong sứt môi/hở hàm ếch và có thể tồn tại nếu phẫu thuật chỉnh hình không đầy đủ. Kiểu rối loạn phát âm này có liên quan đến sự tiếp nhận luồng khí đến từ mũi và sự tăng âm thanh từ mũi. Trước và có khi sau phẫu thuật chỉnh hình khẩu cái, khuyết tật phát âm là do vai trò của khẩu cái và các cơ vùng hầu không đảm bảo tốt. Các cơ ở khẩu cái mềm, ở thành bên và thành sau của họng mũi cùng tạo nên cấu trúc van có vai trò ngăn cách họng mũi với họng miệng trong khi trẻ nuốt và tham gia tạo ra âm. Do vậy sau phẫu thuật hay gắn thiết bị hỗ trợ phát âm, cần huấn luyện phát âm cho trẻ.

Mất chức năng khâu cái-họng

Rối loạn phát âm ở trẻ hở hàm ếch có thể liên quan đến các bất thường hình thái về xương và cơ-thần kinh ở vị trí đảm nhận việc ngăn họng mũi và họng miệng trong khi nuốt hay phát âm. Các dị dạng này có thể xảy ra ở khẩu cái, họng, hay ở các cơ bám vào các cấu trúc trên. Ở trẻ có phát âm bất thường, phẫu thuật nạo VA có thể làm tăng biểu hiện phát âm có giọng mũi nặng. Hở hàm ếch ở mô niêm mạc thường gây rối loạn phát âm; trong trường hợp này, VA giữ vai trò ngăn họng mũi-họng miệng khi khẩu cái mềm được nâng lên và tiếp xúc với cấu trúc này. Nếu hoạt động cơ-thần kinh bình thường, sẽ có sự bù đắp khiếm khuyết và hoạt động họng miệng được bù trừ, tuy nhiên cũng cần phải huấn luyện trẻ về phát âm.

Mất chức năng khẩu cái-họng có dấu hiệu lâm sàng ở các mức độ khác nhau, song rất giống dị tật hở hàm ếch. Trẻ có thể phát âm giọng mũi nặng (đặc biệt khi phát các phụ âm p, b, d, t, h, v, f và s); có thể nhìn thấy hoạt động co thắt ở mũi khi phát âm; không thể huýt gió, súc miệng, thổi tắt một ngọn nến hay thổi phồng một bong bóng; để dịch lỏng chảy ra mũi khi ăn với tư thế đầu cúi xuống; bị viêm tai giữa; bị điếc. Khám miệng có thể nhìn thấy chỗ hở, hay có khẩu cái ngắn, và khoang họng to; có hoặc không có hoạt động không đối xứng, có hoặc không hở mô niêm mạc.

Mất chức năng khẩu cái-họng có thể phát hiện được trên phim X-quang. Khi chụp cần chú ý giữ đầu của trẻ ở tư thế xoay nghiêng, cần chụp 1 phim ở giai đoạn nghỉ và 1 phim ở lúc đang phát âm các nguyên âm “u”. Ở tình huống hoạt động bình thường, khẩu cái mềm đến tiếp xúc vào thành sau của họng, còn khi có mất chức năng khẩu cái-họng thì không có hiện tượng này. Hầu hết các trường hợp mất chức năng khẩu cái-họng có thể chẩn đoán chính xác qua nội soi mũi. Loại hình phẫu thuật được chọn lựa tùy theo kết quả nội soi.
Nguồn: Sức khoẻ & Đời sống