Đắk Lắk: Bước tiến đột phá trong điều trị vô sinh hiếm muộn

Sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT) từ lâu đã được xem là chiếc "kính hiển vi thần kỳ" trong hỗ trợ sinh sản trên thế giới. Tuy nhiên, đối với người dân Đắk Lắk, việc tiếp cận công nghệ này trước đây là một bài toán nan giải cả về mặt địa lý lẫn chi phí. Đề tài "Ứng dụng kỹ thuật sinh thiết phôi trong điều trị vô sinh ở bệnh nhân có bất thường di truyền" do ThS.BS Lê Huy Khải chủ nhiệm đã giải quyết triệt để nút thắt này khi lần đầu tiên chuẩn hóa và triển khai thành công quy trình PGT ngay tại Đắk Lắk.

Hai giải pháp của ThS.BS. Lê Huy Khải góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe sinh sản tại khu vực Tây Nguyên

Bằng việc phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ lâm sàng, chuyên gia di truyền và chuyên viên phôi học, quy trình đã ứng dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) giúp phân tích toàn diện bộ di truyền của phôi nang (ngày 5 hoặc ngày 6). Giải pháp cho phép phân loại chính xác các trường hợp lệch bội nhiễm sắc thể (PGT-A), phát hiện các bệnh lý đơn gen nguy hiểm như Thalassemia, Hemophilia, SMA (PGT-M) hay sàng lọc bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (PGT-SR).

Ý nghĩa cốt lõi của giải pháp này nằm ở chỗ, thay vì chuyển phôi một cách ngẫu nhiên, các bác sĩ có thể chủ động chọn lựa những phôi khỏe mạnh nhất, không mang gen bệnh để chuyển vào tử cung người mẹ. Điều này giúp tối ưu hóa chu kỳ thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), nâng cao tỷ lệ sinh sống khỏe mạnh, giảm thiểu gánh nặng đau đớn từ việc sảy thai liên tiếp hay đình chỉ thai kỳ do dị tật bẩm sinh, góp phần quan trọng vào mục tiêu cải thiện chất lượng dân số của toàn tỉnh.

Bên cạnh những bất thường từ phía người mẹ hoặc phôi, vô sinh nam cũng chiếm tới 40%-50% nguyên nhân của các cặp vợ chồng hiếm muộn. Đáng sợ nhất trong số đó là tình trạng vô tinh (không có tinh trùng trong tinh dịch) - hội chứng từng bị coi là "bản án" tước đi quyền làm cha tự thân của người đàn ông. Đối mặt với thách thức đó, nhóm tác giả đã mang tới hội thi giải pháp thứ hai đầy tính nhân văn: "Áp dụng kỹ thuật TESE-ICSI trong điều trị vô sinh không tinh trùng".

Nguyên lý của giải pháp là sự kết hợp bắt buộc giữa thủ thuật ngoại khoa trích tinh trùng trực tiếp từ mô tinh hoàn (TESE) và kỹ thuật vi tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI). Do tinh trùng thu nhận từ mô tinh hoàn thường rất ít, yếu hoặc thậm chí bất động hoàn toàn, phương pháp thụ tinh ống nghiệm cổ điển không thể thực hiện được. Tại IVFMD BMT, các chuyên viên phôi học đã vận dụng kỹ thuật đỉnh cao để chọn lọc từng tinh trùng đơn lẻ, khỏe mạnh nhất, ứng dụng các công nghệ như laser hoặc môi trường HOST để đánh giá sức sống, rồi dùng kim vi tiêm cực nhỏ đưa trực tiếp vào trứng.

Quy trình được chuẩn hóa nghiêm ngặt từ khâu thám sát bìu, rạch mở bao trắng tinh hoàn tối thiểu để tránh xâm lấn sâu, cho đến khâu xử lý mô trong phòng Labo hiện đại. Giải pháp mở ra cơ hội vàng giúp những nam giới mắc chứng vô tinh bế tắc (OA) hoặc vô tinh không do bế tắc (NOA) có thể sinh con bằng chính nguồn gen tự thân của mình, chấm dứt nỗi đau phải xin tinh trùng từ người hiến tặng hoặc nhận con nuôi.

Việc triển khai đồng bộ hai kỹ thuật PGT và TESE-ICSI ngay tại Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột mang lại giá trị thực tiễn vô cùng to lớn. Về mặt kỹ thuật: Tối ưu hóa chu kỳ IVF, tăng tỷ lệ làm tổ, giảm đáng kể nguy cơ sảy thai sớm do lệch bội và tối đa hóa khả năng tìm thấy tinh trùng ở các ca vô sinh nam nặng; Về mặt kinh tế: Giảm thiểu số chu kỳ IVF thất bại, giúp người dân Tây Nguyên tiết kiệm hàng trăm triệu đồng chi phí đi lại, ăn ở đắt đỏ khi không còn phải di chuyển đến các trung tâm lớn tại TP.HCM hay Hà Nội để điều trị; Về mặt xã hội: Mang lại hạnh phúc trọn vẹn cho các gia đình, giảm gánh nặng bệnh tật di truyền cho thế hệ tương lai và nâng cao năng lực y tế chuyên sâu tại tỉnh Đắk Lắk.

Đến nay, sau 4 năm hoạt động Đơn vị  IVFMD BMT đã thực hiện 68 ca TESE, tìm thấy tinh trùng ở 52 trường hợp, đạt tỷ lệ 76,5% (theo nghiên cứu khoa học cấp cơ sở năm 2025 của ThS.BS. Lê Huy Khải). Đơn vị đã tiếp nhận 34.636 lượt khám, thực hiện 1.324 chu kỳ IVF, 1.756 chu kỳ chuyển phôi với tỷ lệ thành công khoảng 60%. Thành công từ hoạt động nghiên cứu khoa học nói trên đã giúp Đơn vị IVFMD BMT đón hơn 700 trẻ chào đời từ các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn.

Hai giải pháp của ThS.BS. Lê Huy Khải và cộng sự không chỉ thể hiện năng lực làm chủ các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản hiện đại mà còn góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe sinh sản tại khu vực Tây Nguyên. Việc triển khai thành công PGT và TESE-ICSI ngay tại Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột đã mở rộng cơ hội tiếp cận các kỹ thuật cao cho người dân địa phương, nâng cao hiệu quả điều trị vô sinh hiếm muộn, đồng thời khẳng định sự phát triển của y học chuyên sâu tại Tỉnh Đắk Lắk.